Orphanet elhízott veleszületett leptinhiányban
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Megszületett veleszületett leptinhiány
A veleszületett leptinhiány a monogén elhízás egyik formája, amelyet a korán kialakuló súlyos elhízás és súlyos túlfogyasztás jellemez.
ORPHA: 66628
Kevesebb mint 30 betegnél írták le.
Klinikai leírás
A veleszületett leptinhiányban szenvedők csecsemőkortól kezdve súlyos mértékű evéstől szenvednek, és bár születési súlyuk normális, gyermekkorukban gyorsan elhíznak. Ezeknek a kisgyermekeknek a fertőzések iránti fokozott fogékonyságról is beszámoltak, és úgy tűnik, hogy ez összefüggésben van a keringő CD4 + T-sejtek csökkent számával, valamint a T-sejtek proliferációjának és citokintermelésének rendellenességével. További jellemzők a hiperinsulinémia, az előrehaladott csontkor, a hipotalamusz hipotireózis és a pubertás hiányát eredményező hipogonadotróf hipogonadizmus.
Etiológia
A leptin a zsírsejtek által kiválasztott hormon, amely fontos szerepet játszik az energiamérlegben és az étvágycsökkentésben. Míg az elhízott betegek többségében hiperleptinémia jelentkezik, a veleszületett leptinhiányban szenvedőknél a szérum leptin szintje nem mutatható ki. A szérum leptin hiánya missense mutációkból vagy az ob gén olvasási keretének eltolódásából következik (7q31.3). Ez az állapot autoszomálisan recesszíven terjed. Hasonló fenotípust figyeltek meg egy olyan rokon családból származó három egyednél, akik homozigóta állapotban hordozták a leptinreceptort kódoló gén (LEPR, 1p31) mutációit.