Orphanet epe szintézis hibája
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Epesav szintézis hibája
Az epesav-szintézis (BAS) enzimhibái a szterinek metabolikus rendellenességeinek csoportjába tartoznak. A csecsemők, gyermekek és felnőttek különféle tünetei közé tartozik a kolesztázis, a neurológiai rendellenességek és a zsír felszívódási zavarai. Kilenc enzimhibát írtak le, amelyek közül 7 máj kolesztázishoz vezet.
ORPHA: 79168
Összegzés
Járványtan
Az általános prevalencia ismeretlen. A cerebro-tendinous xanthomatosis kivételével az összes BAS-hiba előfordulása együttesen valószínűleg 1-9: 1 000 000 körül mozog. A BAS veleszületett rendellenességei a csecsemők, gyermekek és serdülők összes megmagyarázhatatlan májbetegségének körülbelül 1-2% -át teszik ki. A megjelenés kora más.
Klinikai leírás
A lehetséges kezdeti tünetek a máj kolesztázisa csecsemőknél, tisztázatlan májbetegség gyermekeknél vagy neurológiai rendellenességek felnőtteknél. A zsír felszívódási zavarának és a zsírban oldódó vitaminok hiányának következményei az angolkór, a vérzési hajlam, a neuro-axonális dystrophia és az éjszakai vakság csecsemőknél és gyermekeknél. A 7 veleszületett máj kolesztázisos BAS-hiba a 3-béta-hidroxi-C27 szteroid-oxidoreduktáz hiány (1. típusú BAS-hiba), mint a leggyakoribb hiba, a delta (4) -3-oxo-szteroid-5- Béta-reduktáz hiány (2. típusú BAS-hiba), oxiszterol-7-alfa-hidroxiláz-hiány (3. típusú BAS-hiba), 2-metil-acil-CoA racemáz-hiány (4. típusú BAS-hiba), trihidroxi-kolesztánsav (THCA) -coA-aciloxidáz hiány, epesav-CoA-ligáz hiány, hibás amidálással és cerebro-tendinous xanthomatosiszal. A koleszterin-7-alfa-hidroxiláz hiány hiperkoleszterinémiához vezet máj kolesztázis nélkül. Az oldallánc oxidációjának publikált hibáját a 25-hidroxilezés alternatív metabolikus útjában még meg kell erősíteni.
Etiológia
A diagnózis a májenzimek és a szérum bilirubin profiljának meghatározásán, valamint a vizelet, a szérum és az epe elemzésén alapul folyadék másodlagos ionizációs tömegspektrometriával (LSIMS) és gázkromatográfiával - tömegspektrometriával (GC-MS).
Diagnosztikai eljárások
A differenciáldiagnózisok spektruma széles, és magában foglalja az újszülöttkori kolesztázisos csecsemő- és gyermekkori betegségeket, valamint a zsírban oldódó vitaminok megmagyarázhatatlan hiányát, a csecsemő-, gyermek- és serdülőkori betegségeket, amelyek megmagyarázhatatlan májműködési zavarokkal, valamint a felnőttkori betegségeket neurológiai rendellenességekkel járnak. Amikor egy gyermek már beteg, a legtöbb hiba prenatálisan diagnosztizálható az embrionális szövetekben. Ha a gyermeket klinikailag gyanúsítják, az LSIMS-t felhasználhatja a gyermek vizeletének elemzésére már a születés utáni első napokban, hogy a terápia megkezdődhessen még a jelentős tünetek megjelenése előtt.
Kezelés és kezelés
A kezelést primer epesavakkal végezzük. A kolinsav olyan epesav-készletet hoz létre, amely serkenti az epeáramlást és a zsír felszívódását, de a 3. típusban nem tűnik hatékonynak. Az urodeoxikolsav-terápia epesav-készletet is létrehoz, de nem gátolja a mérgező köztitermékek szintézisét, és csak kissé hatékonyan stimulálja a zsír felszívódását. Epesav-CoA ligázhiány és hibás amidálás esetén a glikokolsav a választott kezelés, javítja a zsír felszívódását és növekedését.
előrejelzés
A prognózist a hiba típusa határozza meg. Az epesav molekula szteroid magját érintő összes hiba mellett progresszív májbetegség kezelés nélkül kialakul, vagy súlyos morbiditás vagy halálos kimenetelű a bélben csökkent epesav-koncentráció miatt. Hosszú túlélés és klinikai javulás lehetséges, ha a terápiát korán kezdik. A molekula mellékláncait érintő hibák esetén a máj tünetei enyhébbek, és a neurológiai rendellenességek hangsúlyosak lehetnek.
Bíráló: Pr James HEUBI - Utolsó frissítés: 2011. január