Orphanet függő szindróma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Pendred-szindróma
A Pendred-szindróma (PDS) klinikailag eltérő genetikai betegség, kétoldalú akusztikus érzéssel - süketség és euthyroid golyva.
ORPHA: 705
Összegzés
Járványtan
A Pendred-szindróma az egyik leggyakoribb típusú szindrómás, genetikai halláskárosodás. A prevalencia nem ismert, de a PDS felelős a veleszületett halláskárosodás akár 7,5% -áért.
Klinikai leírás
A szindróma fenotípusa szintén nagyon különbözik ugyanabban a családban. A vezető klinikai tünet a nyelv előtti halláskárosodás, de esetenként a halláskárosodás csak később, gyermekkorban jelentkezik. A halláskárosodás mértéke változó: egyes betegeknél a halláskárosodás enyhe vagy közepes és progresszív, másokban súlyos vagy mély. A hallás ingadozása gyakori, és szédülés kíséri vagy váltja ki őket. Az euthyroid golyva megjelenési kora és mértéke (75%) nagyon eltérő a családok és a családon belül. Általános szabály, hogy a pajzsmirigy késő gyermekkorban vagy korai felnőttkorban megnagyobbodik. A pajzsmirigy megnagyobbodása a tirocitából a kolloidba vezető jód transzporthiba következménye. A pajzsmirigy szövettani szerkezete változatlan. Ha az étel jódtartalma alacsony, hypothyreosis alakulhat ki. A DFNB4 lokusz előtti és utáni nem szindrómás genetikai süketség (lásd ezeket a kifejezéseket) egy fenotípusos spektrum része, egyik végén PDS, másik végén egyszerű DFNB4 süketség és normális pajzsmirigy működés.
Etiológia
A betegek felében bi-allélos vagy kettős-heterozigóta mutációk, szinte minden esetben bi-allélos mutációk találhatók az SLC26A4 génben (7q31) és
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis magában foglalja a halláskárosodást, a belső fül temporális csontjának rendellenességeit, a kóros perkloráttesztet (ha rendelkezésre áll) és a golyvát. A belső fül anomáliái a labirintus megnagyobbodásától (EVA, nagyon gyakori a DFNB4-ben) a cochlea hipoplaziaig terjednek (az EVA mellett csökkent a cochleáris fordulatok száma, a DFNB4-ben nagyon ritka, de gyakran a PDS-ben). Ezek a rendellenességek komputertomográfiával (CT) és/vagy mágneses rezonancia képalkotással (MRI) detektálhatók. A CT-ben a csontelváltozásokat nagyobb felbontással mutatják be, mint az MRI-vel. A diagnózist klinikailag rendelkezésre álló molekuláris genetikai tesztek igazolják.
Megkülönböztető diagnózis
A veleszületett nem szindrómás süketség differenciáldiagnosztikai listája rendkívül hosszú: máig több mint 80 genetikai okot azonosítottak. A lista rövidebb, ha az ingadozó halláscsökkenés vizsgálata során EVA vagy cochleáris hypoplasia található az temporális csont képalkotó módszerekkel történő vizsgálatával: Ezután csak veleszületett citomegalia fertőzés, branchio-oto-renalis szindróma (lásd ott) és halláskárosodás a DFNX2-n -A fókusz (POU3F4) kizárható.
Prenatális diagnosztika
Ha a mutáció ismert a családban, akkor a prenatális diagnózis molekuláris genetikai elemzéssel lehetséges.
Genetikai tanácsadás
A Pendred-szindróma autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Genetikai tanácsadást kell nyújtani az érintett családoknak.
Kezelés és kezelés
A kezelés magában foglalja az éves audiogramokat, és közvetlenül a diagnózis után hallókészülékek biztosítását. Súlyos vagy mély halláskárosodásban szenvedő betegeknél mérlegelni kell a cochleáris implantáció lehetőségét, és adott esetben a hallássérültek speciális oktatási programjának megvalósítását is. A pajzsmirigy diszfunkcióját szokásos eljárások szerint kezelik.
előrejelzés
A PDS-ben szenvedő betegek progresszív halláskárosodást tapasztalhatnak, de a részleteket nem lehet megjósolni. Általános szabály, hogy a progresszív halláskárosodás gyakoribb azoknál a betegeknél, akiknél a belső cső súlyosabb rendellenességei vannak.
Bíráló: Pr Richard SMITH - Utolsó frissítés: 2013 július