Orphanet Klasszikus homocisztinuria

orphanet

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Klasszikus homocisztinuria

A cisztationin-béta-szintáz (CbS) hiányából eredő klasszikus homocisztinuriát a szem, a csontváz, a központi idegrendszer és az érrendszer károsodása jellemzi.

ORPHA: 394

Összegzés

Járványtan

Azon országok adatai szerint, ahol újszülöttek szűrése létezik, és több mint 200 000 újszülöttet teszteltek, a CbS-hiány kimutatási aránya 1/344 000. Egyes területeken az előfordulás a klinikai esetek számán alapul, és megközelítőleg 1/65 000. Újabban a CbS mutációk alapján végzett szűrés akár 1/20 000 előfordulást is jelentett.

Klinikai leírás

A betegek születésükkor nem mutatnak jeleket. Kezelés nélkül a betegség progresszív. A szem rendellenességei közé tartozik a lencse ectopia (az esetek 85% -a), magas myopia. A csontváz rendellenességei közé tartozik a genu valgum és az üreges láb, valamint a dolichostenomelia, a pectus excavatum vagy a carinatum, a kyphosis vagy a scoliosis és az osteoporosis. A nagy és a kis artériákat és vénákat érintő trombózis a morbiditás és a halálozás legfontosabb oka. Ritkán fordul elő intellektuális hiány az élet első két évében. Az esetek 51% -ában jelentős pszichiátriai rendellenességek találhatók. A máj, a haj és a bőr bevonását is leírták.