Orphanet krioglobulinémiás vasculitis
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Krioglobulinémiás vasculitis
A kevert krioglobulinémia (MC) ritka multisystem betegség, és a szérumban keringő hideg agglutináló immunkomplexek jellemzik. Klinikailag a betegség a purpura, az izomgyengeség és az arthralgia klasszikus triádján keresztül nyilvánul meg.
ORPHA: 91138
Összegzés
Járványtan
Ritka betegségnek számít, de tényleges előfordulása nem ismert. A betegség Dél-Európában gyakoribb, mint Észak-Európában vagy Észak-Amerikában. Az „esszenciális” MC prevalenciája körülbelül 1: 100 000 volt (a nők és a férfiak aránya 3: 1), de ezt a kifejezést ma már csak MC-betegek kisebbségére használják, nyilvánvaló etiológiai ok nélkül.
Klinikai leírás
Az immunokémiai tulajdonságokkal kapcsolatban a vegyes krioglobulinémia két típusát írták le: II. És III. Típusú MC. A II. Típusban a krioprecipitálható immun komplexek monoklonális Ig M-ből, az autoantitestekből és a poliklonális IgG-kből, az autoantigénekből állnak; a III. típusban az immunkomplexek oligo-/poliklonális IgM-ekből és poliklonális IgG-kből állnak. Az I. típusú krioglobulinémia csak egy izotípusú monoklonális immunglobulinokat tartalmaz, és független betegség. Az MC-t változó szervi érintettség jellemzi, ideértve a bőrelváltozásokat (ortosztatikus purpura, fekélyek), a krónikus hepatitist, a membranoproliferatív glomerulonephritiset, a perifériás neuropathiát, a diffúz vasculitist és ritkábban az interstitialis tüdő érintettségét és az endokrin rendellenességeket. Egyes betegeknél nyirok- és májdaganatok fordulhatnak elő, főleg késői szövődményekként. Az MC számos fertőző és immunológiai betegséghez társulhat. Ha elszigetelten fordul elő, az MC egy másik saját betegséget jelent, az úgynevezett „esszenciális” MC-t.
Etiológia
Az MC etiopatogenezise még mindig nem egyértelmű. A hepatitis C vírussal (HCV) való fertőzés ok-okozati szerepet kapott, az örökletes és/vagy környezeti tényezők mellett. Ezenkívül az MC társulhat más fertőző ágensekkel vagy immunológiai rendellenességekkel, pl. B. Fertőzés humán immunhiányos vírussal (HIV) vagy primer Sjцgren-szindrómával (lásd ezeket a kifejezéseket).
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis klinikai eredményeken és laboratóriumi vizsgálatok eredményein alapul: a keringő kevert krioglobulinok, az alacsony C4-szint és a bőr ortosztatikus purpurája a kiemelkedő tünet. A tipikus kóros lelet a középső és gyakrabban a kis erek leukocitoplasztikus vasculitis. Könnyen kimutatható a legutóbbi vaszkulitikus elváltozások bőrbiopsziájában.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a szisztémás, fertőző és neoplasztikus rendellenességek széles skáláját tartalmazzák, különösen az autoimmun hepatitist, a Sjцgren-szindrómát, a B-sejtes limfómákat (lásd ott) és a polyarthritist.
Kezelés és kezelés
előrejelzés
A betegség perzisztenciája és a relapszusok nagyobb valószínűséggel megakadályozzák, ha az MC klinikai történetét a korai kezeléssel és a HCV felszámolásával együtt vizsgálják. Hasonlóképpen, az MC-szindróma súlyosabb megnyilvánulásainak időben történő kezelése megakadályozhatja a szervkárosodás előrehaladását. Az általános prognózis rosszabb vesebetegségben, májelégtelenségben, limfoproliferatív betegségekben és rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél. Ezenkívül az MC típusú II (ritkábban a III. Típusú MC), különösen hosszú távú betegségben szenvedő betegeknél, nagyobb hajlamot mutat a rosszindulatú B-sejtes lymphoma vagy más rosszindulatú betegségek kialakulására. Fordítás: www.DeepL.com/Translator (ingyenes verzió)
Bíráló: Pr Clodoveo FERRI - Utolsó frissítés: 2020 augusztus