Orphanet Örökletes neuropátia nyomással szembeni túlérzékenységgel

orphanet

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Örökletes neuropátia nyomással szembeni túlérzékenységgel

Az örökletes neuropathia nyomás iránti túlérzékenységgel (HNPP) egy örökletes perifériás neuropathia, amelyet visszatérő mononeuropathia jellemez, amelyet általában kisebb fizikai aktivitások váltanak ki.

ORPHA: 640

Összegzés

Járványtan

A tényleges prevalencia ismeretlen, mivel a betegséget nem diagnosztizálják, de a becslések szerint 1/50 000 és 1/20 000 között van. Finnországban a bejelentett prevalencia 1/6 250. A betegség férfiakat és nőket egyaránt érint.

Klinikai leírás

Etiológia

A betegséget a PMP22 (17p12) gén mutációja okozza, amely a perifériás mylin fehérjét (PMP22) kódolja, amely túlnyomórészt a perifériás idegrendszer kompakt mylinjében expresszálódik. Az esetek 80% -ában a 17p11,2-12 szinten 1,4 MB-os deléció található, beleértve a PMP22 gént is, a fennmaradó 20% -nál pedig a PMP22 pontmutációja vagy rövid deléciója vagy a gének mutációi fordulnak elő. még azonosították.

Diagnosztikai módszer (ek)

A HNPP diagnózisát általában visszatérő fokális mononeuropathiák jelenléte és családtörténet jelenléte javasolja. Az elektrofiziológiai vizsgálatok elhúzódó disztális látenciát mutatnak a mechanikai stresszre érzékeny helyeken. Ezeken a helyeken a vezetési sebesség gyakran normális, vagy csak kissé lelassul. A surális idegbiopszia tomakuláris neuropathiát (a mielin hüvely fokális megvastagodását) tár fel, amely jellegzetes szövettani megjelenés. Ez azonban más neuropátiákban is megfigyelhető. A PMP22 mutáció jelenléte megerősíti a HNPP diagnózisát.