Orphanet pajzsmirigy hypoplasia

hypoplasia

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

Pajzsmirigy hypoplasia

A pajzsmirigy hypoplasia a pajzsmirigy diszgenézisének egyik formája (lásd ott), és a pajzsmirigy hiányos fejlődése jellemzi, ami elsődleges veleszületett hypothyreosisot eredményez (lásd ott), a pajzsmirigyhormon maradandó hiányát születésétől fogva.

ORPHA: 95720

Összegzés

Járványtan

A prevalenciát körülbelül 1: 28 000-re becsülik. A pajzsmirigy hipoplazia és az atyreoidizmus (lásd ott) együttesen a pajzsmirigy dysgenesis összes esetének egyharmadát teszi ki.

Klinikai leírás

A pajzsmirigy hypoplasia klinikai tünetei születéskor gyakran finomak vagy hiányoznak. Ennek oka valószínűleg az anya pajzsmirigyhormonjának transz-placenta transzportja. A specifikusabb tünetek kialakulása gyakran több hónapig tart. A gyakori klinikai tünetek: csökkent aktivitás és fokozott alvás, táplálkozási problémák és székrekedés, hosszan tartó sárgaság, myxedematous arc, nagy fontanellák (főleg a hátsó rész), macroglossia, kitágult has, köldöksérvvel és izom hypotonia. Golyva soha nincs jelen. 4-6 hónapos korban általában észrevehető a lassú növekedés és a fejlődés késése. Kezelés nélkül a pajzsmirigy hipoplazia súlyos intellektuális hiányhoz és alacsony termethez vezet.

Etiológia

A pajzsmirigy hipopláziáját általában szórványosnak tartják, de a legfrissebb adatok genetikai összetevő lehetőségére utalnak. Az esetek körülbelül 2% -a családiasnak bizonyult. Lehetséges okai a FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 vagy PAX8 gének mutációi (9q22, 14q13, 5q34 és 2q12-q14). A TSHR gén (14q31) teljes inaktiválásához vezető mutációk pajzsmirigy hypoplasiával jelentkezhetnek.

Diagnosztikai eljárások

Képalkotó eljárásokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Bíráló: Dr. Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Utolsó frissítés: 2010. augusztus