Orphanet policisztás májbetegség elszigetelt
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Policisztás májbetegség elszigetelt
Az izolált policisztás májbetegség (PKHI) egy genetikai betegség, amelyet számos ciszta megjelenése jellemez az egész májban, általában autoszomális domináns policisztás májbetegségnek nevezik.
ORPHA: 2924
Összegzés
Járványtan
A prevalencia 1/100 000.
Klinikai leírás
A nőket elsősorban ez érinti, és nagyobb a cisztáik száma, mint a férfiaknál. A ciszták az élet első éveiben nem mutathatók ki, és általában 40 év után jelentkeznek. Számuk és méretük az életkor előrehaladtával növekszik. A tünetek a tömegtől (kompressziós hatástól) függenek, és magukban foglalhatják a hasi feszülést, a gastrooesophagealis reflux betegséget, a korai jóllakottság (érzését), nehézlégzést, csökkent mozgékonyságot és a hepatomegalia okozta hátfájást. Néhány beteg tünetmentes. Egyéb szövődmények (intracystás vérzés vagy fertőzés, ciszták megcsavarodása vagy felszakadása) súlyos hasi fájdalmat okozhatnak. A májműködés általában normális. Nincs portális hipertónia. Az extrahepatikus megnyilvánulások nagyon ritkák, és magukban foglalhatják az intrakraniális aneurizmákat (általában kicsiek és alacsony a szakadás veszélye) és a mitrális szelep rendellenességeit. Ritka esetekben a hepatomegalia néha végzetes alultápláltsághoz vezethet.