Orphanet porphyria, akut máj
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Porphyria, akut máj
Az akut májporfíria a porfíriák egyik alcsoportja (lásd ott). Jellemzi a neuro-zsigeri támadások előfordulása bőr megnyilvánulásával vagy anélkül. Az akut máj porphyrias csoportba 4 betegség tartozik: akut intermittáló porphyria (leggyakoribb), porphyria variegata, örökletes koproporfiria és a delta aminolvulinsav-dehidratáz rendkívül ritka hiánya.
ORPHA: 95157
Összegzés
Járványtan
A legtöbb európai országban az akut májporfírák előfordulása körülbelül 1: 75 000. Az esetek 80% -a nő, többségük 20 és 45 év közötti.
Klinikai leírás
Az összes akut májporfírium neuro-zsigeri rohama egy-két hétig tartó intenzív hasi fájdalomként (az esetek 85-95% -a), neurológiai tünetekként (izomgyengeség, érzékszervi zavarok vagy görcsök) és pszichológiai tünetekként jelentkezik (ingerlékenység, szorongás, hallási vagy vizuális tünetek). Hallucinációk, mentális zavartság). A támadásokat leginkább exogén tényezők (porfirinogén gyógyszerek, alkohol, fertőzések, hipokalorikus étrend, stressz) és/vagy endogén tényezők (hormonálisan a menstruációs ciklus kapcsán) váltják ki. Bőrelváltozások jelentkeznek a legtöbb porphyria variegata-ban szenvedő betegnél, de csak az örökletes koproporfíriában szenvedő betegek 15% -ánál.
Etiológia
Az akut májporfíriák monogén örökletes betegségek, és autoszomális domináns módon öröklődnek (csak a delta-aminolvulinsav-dehidratáz hiánya öröklődik autoszomális recesszív módon). Az akut májporfíriákat egy enzim hiánya okozza a hem bioszintetikus útjából. Az enzimhibák a delta-aminosavvulinsav (ALA) és a porfobilinogén (PBG) porfirin prekurzorainak felhalmozódásához vezetnek a májban. A porphyria variegata és az örökletes koproporfiria szintén porfirinek felhalmozódásához vezet, ami bőr megnyilvánulásokat eredményez.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis az ALA és különösen a PBG (patognomonikus), néha a porfirinek megnövekedett koncentrációjának megállapításához vezet a vizeletben, a székletben és a plazmában. A porfiria típusát az enzimaktivitások meghatározásával és az azt követő megfelelő mutációs elemzéssel határozzuk meg.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok a Guillain-Barré-szindróma (lásd ott) és a hasi fájdalom minden oka. A porphyria variegata és az örökletes coproporphyria differenciáldiagnózisa mind a fényérzékenység oka.
Genetikai tanácsadás
Genetikai tanácsadást és a lehetséges heterozigóták azonosítását fel kell ajánlani az érintetteknek és családtagjaiknak.
Kezelés és kezelés
Megerősített akut roham esetén sürgősen humán humin injekcióra és/vagy szénhidrátok perfúziójára van szükség. Az ellátás része a támadások megelőzése a kockázati tényezők elkerülésével és fényérzékenység esetén a bőr napvédelmével. Néhány beteg többszörös rohamokat tapasztal, ezért ismételt és gyakori emberi hammin injekciókat kell kapniuk. Az erősen gyengítő rohamok utalhatnak a májtranszplantációra.
előrejelzés
A legtöbb esetben a betegség tünetmentes marad felnőttkorban, és ritkán progresszív.
- Utolsó frissítés: 2009. február