Orphanet szisztémás szklerózis, diffúz bőr
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Szisztémás szklerózis, diffúz bőr
A diffúz kután szisztémás szklerózis (dcSSc) a szisztémás szkleroderma (SS; lásd ott) egyik altípusa, amelyet a törzs és a hektárok bőrének fibrózisa, valamint a korán és jelentős gyakorisággal bekövetkező szervi érintettség jellemez (intersticiális tüdőbetegség, oligurikus veseelégtelenség, diffúz gyomor-bél rendellenességek és a szívizom érintettsége).
ORPHA: 220393
Összegzés
Járványtan
A felnőttek körében 1: 25 000 körüli gyakoriságot becsülnek. Leginkább a nők érintettek (nő: férfi kb. 4: 1). A betegség általában 40-50 éves kor között nyilvánul meg. Gyermekkorban lehetséges, de rendkívül ritka.
Klinikai leírás
Raynaud jelensége a betegség leggyakoribb és gyakran első tünete. A többi tünet általában néhány hónappal később jelentkezik. A bőr először az ujjakon és az arcon, de gyorsan a test többi részén is megkeményedik. A telangiectasiasokat néha a mellkason, az arcon, az ajkakon, a nyelven és az ujjakon látják. Látták a súrlódás okozta inak kopását. A nyelőcső motilitási rendellenessége gyakori, ami gasztro-nyelőcső refluxot és néha dysphagiat eredményez. A gyomor-bélrendszeri felszívódás és a diszmotilitás lehetséges tünetek, amelyek súlycsökkenést, hányást, hasmenést vagy székrekedést eredményezhetnek. Szájszárazság és fogak érintettsége lehetséges. Gyakori tünetek az ízületi fájdalom és az akrooszteolízis. Az izmok érintettsége izomfájdalomként, gyengeségként és görcsökként jelentkezik. Az életveszélyes veseelégtelenség az esetek körülbelül 2% -ában fordul elő. A tüdőfibrózis az esetek 60% -ában, a pulmonalis hipertónia pedig az esetek 10-15% -ában van jelen.
Etiológia
A diffúz bőr SSc pontos oka nem ismert. A betegség immunreakcióból származik, amely a kollagén túltermelését váltja ki. Bizonyos esetekben a betegség vegyi anyagoknak (szilícium-dioxid, oldószerek, szénhidrogének) való kitettséggel jár.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis a tipikus klinikai képen és a megakapillárisokkal járó specifikus mikroangiopathia jelein alapszik a körömágyi kapillaroszkópia során. Bőrbiopszia általában nem szükséges. Vérvizsgálatokra van szükség, amelyek az esetek 30-40% -ában tipikus anti-topoizomeráz autoantitestek kimutatásához vezetnek. A betegség mértékét mellkasi komputertomográfiával, elektrokardiográfiával, echokardiográfiával, kézröntgennel, és ha szükséges, a nyelőcső és a gyomor endoszkópos vizsgálatával kell értékelni.
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok: Sharp-szindróma, szisztémás lupus erythematosus, antifoszfolipid szindróma, polyarteritis nodosa, polymyositis és rheumatoid arthritis (lásd ezeket a kifejezéseket).
Kezelés és kezelés
A kezelés többnyire tüneti. Raynaud-jelenség kezelhető kalciumcsatorna-blokkolókkal. A gyomor refluxjához protonpumpa gátlókat adnak. Nemrégiben bekövetkezett súlyos bőrbetegség vagy progresszív tüdőfibrózis esetén alacsony dózisú kortikoszteroidokra van szükség immunszuppresszánsokkal. A tüdőartéria magas nyomását pulmonalis értágítókkal kezelik. A betegeket rendszeres időközönként, korán, tüdőfunkciós tesztekkel és echokardiográfiával kell ellenőrizni.
előrejelzés
Az életveszélyes szövődmények fokozott kockázata miatt (vese krízis, az emésztőrendszer súlyos érintettsége, súlyos tüdőfibrózis és néha súlyos szívbetegség és pulmonalis artériás nyomás) a prognózis súlyos (10 éves túlélési arány 60-80%).
Bíráló: Pr Eric HACHULLA - Utolsó frissítés: 2010. július