Orphanet Tangier betegség
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Tangier betegség
A Tangier-kór (TD) a lipoprotein-anyagcsere ritka rendellenessége, és biokémiai szempontból a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) szinte teljes hiánya a plazmában. Klinikai jellemzők a máj, a lép, a nyirokcsomók és a mandulák megnagyobbodása és a perifériás neuropathia gyermekeknél és serdülőknél, valamint esetenként a szív- és érrendszeri változások felnőtteknél.
ORPHA: 31150
A TD előfordulása nem ismert. Körülbelül 100 esetet írtak le eddig világszerte.
Klinikai leírás
A klinikai kép és a tünetek súlyossága betegenként nagyon eltérő. Bár rendkívül alacsony HDL-koleszterinszint véletlenül megtalálható a plazmában születésétől fogva, a gyermekeknél a legjellemzőbb megállapítás a nagy mandulák, amelyek narancssárga színűek, mivel a koleszterin lerakódik a limfo-monocita sejtekben. További lehetséges tünetek: tünetmentes hepatosplenomegalia, megnagyobbodott nyirokcsomók és hasi fájdalom. A koleszterin tárolása a végbél bélésében is megfigyelhető. Néha vérszegénység van. Az érelmeszesedés és a szív- és érrendszeri rendellenességek tünetei nem mindig jelentkeznek, és ha vannak, akkor más fontos kardiovaszkuláris kockázati tényezőkkel (magas vérnyomás, elhízás, dohányzás) társulnak. A betegek több mint fele izolált perifériás neuropathiában szenved, amely 2 fenotípusban nyilvánul meg: (i) visszatérő motoros-szenzoros mono-/polineuropathia gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkező és (ii) syringomyelia-szerű szindróma arc-diplegiával Felnőttek, akiket gyermekkorban mandulák eltávolítottak. Tipikus esetekben a szaruhártya felhős.
Etiológia
A betegséget az ABCA1 gén (9q31) mutációi okozzák. Kódolja az ATP-kötő kazetta transzportert (ABC1), egy fehérjét, amely szabályozza a koleszterin kifelé irányuló transzportját. A sejt koleszterinjét irányítja a sejtfelszínre, és támogatja a HDL-magba történő transzportját. Ennek a génnek a mutációi súlyos plazma HDL-koleszterinhiányt, valamint koleszteril- és retinil-észterek és karotinoidok lerakódását okozzák a nem zsíros szövetekben (perifériás idegek, háti gyökerek, máj, lép, mandulák, nyirokcsomók, szaruhártya és a bél nyálkahártyája).
Diagnosztikai eljárások
A diagnózis az izolált HDL-hiányos lipoproteinek abnormális profiljának bizonyítékain alapszik (
Megkülönböztető diagnózis
A differenciáldiagnózisok az apolipoprotein A-I hiány, az LCAT hiány (lásd ezeket a kifejezéseket) és a rendkívül alacsony HDL koleszterinszint másodlagos okai: gyógyszerek (androgén szteroidok, fibrátok paradox hatása) és rosszindulatú daganatok.
Prenatális diagnosztika
Prenatális diagnózis lehetséges, de általában nem hajtják végre.
Genetikai tanácsadás
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
Kezelés és kezelés
Erre az állapotra nincs specifikus kezelés. Mandulaműtétre van szükség, ha a mandulák jelentősen megnagyobbodnak. A csökkentett zsírtartalmú étrend csökkenti a máj méretét és megakadályozza az érelmeszesedést. A carotis ateroszklerózis vagy a szív- és érrendszeri rendellenességek egyértelmű jelei esetén az LDL-csökkentő gyógyszerekre van szükség. A neuropátiás vagy kardiovaszkuláris szövődmények korlátozhatók olyan terápiákkal, amelyek HDL-kontrollált fokozott sejtkoleszterin-kiáramlást eredményeznek (pl. Helyreállított HDL, CETP inhibitorok).
előrejelzés
A prognózis általában kedvező, és elsősorban a perifériás neuropathia progressziója határozza meg. Rendkívül alacsony HDL-koleszterinszintű TD-betegek (
Bíráló: Dr. Pascale BENLIAN - Utolsó frissítés: 2013. december