Orphanet Tyrosinemia 2. típus
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
2. típusú tirozinémia
A 2. típusú tirozinémia a tirozin metabolizmusának veleszületett hibája, amelyet hipertirozinémia és oculocutan megnyilvánulások jellemeznek, és egyes esetekben intellektuális hiány.
ORPHA: 28378
A prevalencia nem ismert, de a mai napig kevesebb, mint 150 esetről számoltak be az irodalomban. Úgy tűnik, hogy a betegség gyakoribb az arab és a mediterrán populációkban.
Klinikai leírás
A jelek az esetek 80% -ában bőrelváltozások, az esetek 75% -ában szemkárosodások, az esetek 60% -ában bizonyos fokú mentális retardációval járó neurológiai rendellenességek. A kezdet változó, de a szemtünetek (bőrpír, fotofóbia, túlzott könnyezés és fájdalom) általában az élet első évében jelentkeznek. A szem jelei közé tartozik a szaruhártya homályosodása kétoldali dendritiform szaruhártya elváltozásokkal (áldendritikus keratitis), neovaszkularizáció, szaruhártya fekély és hegesedés, ami csökkent látásélességhez vezethet. A bőr megnyilvánulásai általában az első életév után jelentkeznek, de a szem károsodásával egy időben jelentkezhetnek. A bőrelváltozások a tenyér és a növény papulái és foltjai, hyperkeratosis, viszketés nélkül (palmoplantar hyperkeratosis). Ezeket a fájdalmas és progresszív elváltozásokat gyakran hyperhidrosis kíséri. Az erősen változó központi idegrendszeri (CNS) érintettség leggyakrabban intellektuális károsodással (enyhe vagy súlyos) nyilvánul meg, de magatartászavarokat, nystagmust, remegést, ataxiát és görcsöket is magában foglalhat.