Orphanet vese ciszták és cukorbetegség szindróma

cukorbetegség

Keresse meg a betegséget

További keresési lehetőségek

Vese ciszták és cukorbetegség szindróma

A veseciszták és a cukorbetegség szindróma (RCAD) a felnőttkori cukorbetegség (MODY; lásd ezt a kifejezést) ritka formája, amelyet klinikailag heterogén cisztás vesebetegség és korai familiáris nem autoimmun cukorbetegség jellemez. A hasnyálmirigy atrófia, a máj diszfunkciója és a nemi szervek rendellenességei a szindróma egyéb jellemzői.

ORPHA: 93111

Összegzés

Járványtan

Az RCAD a MODY esetek 1-5% -át teszi ki, attól függően, hogy a vesebetegség eseteit azonosították-e. A nők és a férfiak között egyenlő a kapcsolat.

Klinikai leírás

Az RCAD-ben szenvedő betegek általában 10 és 40 év közötti cukorbetegségben szenvednek. A HNF1A mutációval rendelkező betegektől eltérően nem érzékenyek a szulfonilureákra. A legtöbb beteg viszonylag gyorsan jut inzulinkezelésre. A hasnyálmirigy strukturális rendellenességeiről, például atrófiáról vagy hipoplaziaról, valamint az exokrin diszfunkcióról a betegek körülbelül 10, illetve 6% -ánál számolnak be. A vese anomáliák, amelyek általában korán jelentkeznek, a veseciszták, a vese diszplázia, az egyoldalú vese agenesis (lásd ott), a vízelvezető rendszer rendellenességei, a hipoplasztikus glomerulonephritikus vesebetegségek és ritkán a Fanconi-szindróma vagy a kromofób vesesejtes karcinóma (lásd ezeket a kifejezéseket). Az érintett betegek felének károsodott veseműködése, 12% -ának pedig végstádiumú veseelégtelensége van. Férfi és női nemi traktus rendellenességekről, megemelkedett májenzimekről vagy strukturális májműködési rendellenességekről, hiperurikémiáról és megemelkedett PTH-szintről is beszámoltak.

Etiológia

Az RCAD-t a humán transzkripciós faktor 2 gén (HNF1B; 17q12) heterozigóta mutációi okozzák, amelyek kódolják a hepatocita 1-es nukleáris faktor bétáját. A hasnyálmirigy, a máj és az urogenitális traktus fejlődése során fejeződik ki, ami megmagyarázza ennek a betegségnek a fenotípusát.

Genetikai tanácsadás

A cukorbetegség korai kialakulásának, az endogén inzulintermelés tartós fennállásának és a vesebetegséghez kapcsolódó cukorbetegség családi kórelőzményének a HNF1B mutációk molekuláris vizsgálatához kell vezetnie. Az RCAD esetek nagy részét teljes gén vagy exon deléciók okozzák. Az RCAD autoszomális domináns öröklődési mintát követ. Ezért ajánlott a családtagok kaszkádszűrése.

Bíráló: Dr. Katharine OWEN - Utolsó frissítés: 2014. november