Orphanet-aromatáz hiány
- Kutatás
- Klinikai tünetek és tünetek
- Besorolások
- Gének
- Hátrány
- Enciklopédia az összes közönség számára
- Enciklopédia szakembereknek
- Orphanet vészhelyzetek
- Orphanet eljárások
Keressen egy ritka betegséget
Egyéb keresési lehetőség (ek)
Aromatáz hiány
Az aromatázhiány megzavarja az ösztradiol szintézist, ami hirsutizmushoz vezet az érintett gyermek terhes anyáinál, álhermaphroditizmushoz és virilizációhoz a nőknél; valamint magas termet, csontritkulás és elhízás férfiaknál.
ORPHA: 91
Eddig kevesebb, mint 20 esetet jelentettek.
Klinikai leírás
Etiológia
Az aromatáz (CYP19A1, 15q21.1) vagy a citokróm P450 szintetizálja az ösztradiolt androgénekből. Számos teljes mutációt azonosítottak. Az aromatáz placentális expressziója az androgéneket ösztradiollá alakítja. Az androgének feleslege mind az anyát, mind a magzat fejlődését befolyásolja. Beszámoltak arról a promóter régió mutációjáról, amely kizárólag a placenta expresszióját gátolta.
Diagnosztikai módszer (ek)
A nőket általában születéskor diagnosztizálják. A férfi betegeket általában felnőttkorban diagnosztizálják, mert a méretük folyamatosan lineárisan növekszik, és a be nem olvadt epifíziseket a kezek röntgenfelvétele tárja fel. A szérum ösztradiol-, tesztoszteron- és luteinizáló hormon-teszteket genetikai tesztek követhetik.
Differenciál diagnózis (ok)
Női betegeknél a differenciáldiagnózis magában foglalja a veleszületett mellékvese hiperpláziát. Férfi betegeknél ez magában foglalja az ösztrogénreceptor-rezisztencia szindrómát, a rendellenes szexuális fejlődést 46, XY izolált 17, 20-liázhiány, veleszületett mellékvese hiperplázia citokróm P450 oxidoreduktáz (POR) hiányával és veleszületett hipogonadotrop hipogonadizmust.