Orphanet-karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiány, miopátiás forma
Keresse meg a betegséget
További keresési lehetőségek
Karnitin-palmitoil-transzferáz II-hiány, miopátiás forma
A karnitin-palmitoiltranszferáz II (CPT II) hiányának miopátiás formája, a hosszú láncú zsírsavak (LCFA) mitokondriális oxidációjának örökletes metabolikus hibája, a CPT-II hiány leggyakoribb és legkevésbé súlyos formája (lásd ott).
ORPHA: 228302
Összegzés
Járványtan
Mintegy 300 esetet írtak le az irodalomban, de ez a szám alábecsülheti a valós prevalenciát.
Klinikai leírás
A tünetek 1-61 éves kor között kezdődnek, az esetek 70% -ában az első tünetek gyermekkorban jelentkeznek. A betegséget gyakrabban a férfi nemben írják le. Ez valószínűleg egy elfogási hiba következménye, amelyet a férfi betegek többnyire elhúzódó fizikai aktivitása okoz. A klinikai tüneteket a rabdomiolízis, az izomfájdalom és -gyengeség visszatérő rohamai jellemzik, melyeket hosszan tartó fizikai aktivitás vált ki, és amelyeket néha súlyosbíthat a szélsőséges hőmérséklet. Ezeket az epizódokat elhúzódó koplalás is kiválthatja vagy fokozhatja, például akut vírusfertőzések esetén. A rabdomiolízis epizódjait rendkívül megemelkedett szérum kreatin-foszfokináz (CPK) és myoglobinuria kíséri (az esetek 75% -a), ami 8-25% -ban károsodott veseműködéshez vezet. Dialízisre azonban ritkán van szükség. A betegek az egyes rabdomyolysis epizódok között tünetmentesek.
Etiológia
Az öröklődés autoszomális recesszív. A CPT2 gén számos missense mutációja (1p32) a CPT-II hiány myopathiás formájához vezet. Az európai háttérrel rendelkező betegek leggyakrabban (60%) hordozzák a p.Ser113Leu mutációt az enzim csökkent stabilitásával.
Diagnosztikai eljárások
A diagnózist a szérum/plazma acilkarnitin kezdeti tandem tömegspektrometriájával, az ezt követő mutációanalízissel és a perifériás vér friss limfocitáiban, izombiopsziákban vagy tenyésztett fibroblasztokban végzett CPT2 enzimaktivitás mérésével állapítják meg.
Megkülönböztető diagnózis
A McArdle-kór, a Duchenne-féle izomdisztrófia, a citokróm c-oxidáz-hiány (lásd ezeket a kifejezéseket), a komplex II-hiány, a komplex III-hiány, a rabdomiolysis, például túlzott fizikai stressz, fertőzések, autoimmun reakciók vagy gyógyszeres kezeléssel összefüggő problémák differenciáldiagnózisa gondolkodó neuroleptikus szindróma.
Prenatális diagnosztika
Ha az okozott mutációt találták egy érintett személynél, a betegség veszélyeztetett rokonainak fel lehet ajánlani egy korai molekuláris diagnózist, amely csökkenti a morbiditást és a mortalitást, ha az így felfedezett homozigóta mutációs hordozókat korábban kezelik.
Kezelés és kezelés
A kezelés az elhúzódó (> 12 órás) böjt elkerülését és az alacsony zsírtartalmú, magas szénhidráttartalmú étrend előírását jelenti az izomfájdalom és a rabdomiolysis elkerülése érdekében. A kezeléshez L-karnitin és anaplerotikus diétaterápia ajánlott triheptanoinnal, de ennek előnye még nem bizonyított.
előrejelzés
A CPT-II hiány myopathiás formájának jó prognózisa van.
Bíráló: Pr Michael BENNETT-Dr. Charles STANLEY - Utolsó frissítés: 2010. május