Orvosi cikk Tunézia, Orvosi cikk Bardet-szindróma, elhízás, retinopátia
A Bardet-Biedl-szindróma egy ciliopathia, amely többszervi érintettséget eredményez. A jelek és tünetek kombinációja határozza meg, amelyek közül sok csak néhány év után válik nyilvánvalóvá: elhízás, retinopathia pigmentosa, postaxialis polydactyly, károsodott vesefunkció, hipogenitalizmus és tanulási nehézségek. Az egyéni klinikai expresszió nagyon változó. Az átvitel főként autoszomális recesszív, genetikai heterogenitás, mivel jelenleg 12 gént azonosítottak [1, 2].
Vizsgálatunk célja, hogy megfigyeléseink és az irodalomban tanulmányozzuk a Bardet-Biedl-szindróma epidemiológiai, klinikai, genetikai, terápiás és evolúciós jellemzőit gyermekeknél.
BETEGEK ÉS MÓDSZEREK
Retrospektív vizsgálatot végeztünk 11 gyermeken, akiket kórházba szállítottak és/vagy követtek a Hédi Chaker CHU gyermekgyógyászati osztályán Sfaxban (Tunézia), Bardet-Biedl-szindróma (SBB) miatt, 1981. január 1-jétől 2007. december 31.
I- Betegek:
4 fő vagy 3 fő kritériummal és 2 kisebb kritériummal rendelkező betegeket vontunk be vizsgálatunkba [3, 4].
I-1 - Főbb kritériumok: a retinitis pigmentosa képviseli; polydactyly; elhízottság; mentális retardáció vagy tanulási nehézségek; vesekárosodás és férfi hipogenitalizmus.
I-2- Kisebb szempontok: a nyelvi rendellenességek típusa; szem rendellenességek (strabismus, asztigmatizmus), neurológiai rendellenességek (ataxia, motorhiány); fogászati rendellenességek: (fogászati ízületi rendellenességek, mikrognathizmus, dyschromia, ogival szájpadlás); szívbetegség (bal kamrai hipertrófia, kardiomiopátia, aorta szűkület, bicuspid aorta szelep).