Ost; ochondrodysplasia - Probl; egészségügyi problémák; gyermekek - MSD kézikönyvek a nagyközönség számára

(Genetikai csontdiszpláziák; Osteochondrodysplasticus törpe)

, MD, PhD,

  • Hannoveri Orvostudományi Kar
  • Hannover, Németország

egészségügyi

Osteochondrodysplasia esetén a csontok, a porc és/vagy a kötőszövet növekedése és fejlődése károsodott. A kötőszövet kemény, gyakran rostos szövet, amely összetartja a test különböző struktúráit, támogatást és rugalmasságot biztosítva számukra.

Az osteochondrodysplasia minden típusának különböző tünetei vannak. Az osteochondrodysplasiák általában alacsony testalkatot (törpe) eredményeznek. Egyesek mindenekelőtt a végtagok rövidülését okozzák a törzsnél (törpék rövid végtagokkal); másokat viszont a végtagoknál rövidebb csomagtartó kíséri. A törpe leggyakoribb és legismertebb típusát achondroplasia-nak nevezik. A törpének van egy fatális formája, az úgynevezett thanatofor diszplázia, amely súlyos mellkasi deformációkat és újszülöttek légzési elégtelenségét okozza, halálhoz vezetve. Egyes gyermekek és felnőttek rövid végtagokkal, ívelt lábakkal, kiemelkedő arccal, szokatlan orrformával (nyereg orr) és ívelt háttal rendelkeznek. Az ízületek néha nem elég fejlettek ahhoz, hogy lehetővé tegyék a normális mobilitást.