Osteosarcoma gyermekeknél, génhibákkal összefüggésben
A kutatók azt találták, hogy több osteosarcomában szenvedő ember hordozza a rák iránti hajlamot fokozó gének káros változatait, mint azok, akik nem szenvednek a betegségben. Ez a megállapítás kihatással van az oszteoszarkómában szenvedő gyermekek, valamint családjaik genetikai vizsgálatára.
Ennek az új tanulmánynak a segítségével a kutatók arra keresték a választ, hogy az oszteoszarkómában, a csontrák leggyakoribb típusában szenvedő emberek közül hány embernek lehet nagy a kockázata a betegség kialakulásának genetikája miatt. Az elemzés eredményei azt mutatták, hogy a vizsgált, oszteoszarkómában szenvedő résztvevők legalább egynegyedében volt egy olyan gén variációja, amelyről ismert, hogy hajlamosítja a rákot hordozó személyt. Más variációkat is felfedeztek, amelyek soha nem társultak ilyen típusú rákhoz.
A genetikai hibák befolyásolják az osteosarcoma kialakulását
A tanulmány során a tudósok 238 olyan gén káros vagy potenciálisan káros variációit keresték, amelyekről ismert, hogy növelik a rák iránti fogékonyságot, 1224 osteosarcoma ember DNS-mintájában, és összehasonlították az ilyen variációk gyakoriságát az osteosarcoma-ban szenvedőkével. egy kontroll csoport, aki nem szenvedett rákban. A nyomozók az oszteoszarkómában szenvedők 28% -ában káros vagy potenciálisan káros változatot azonosítottak egy génben, amelyről ismert, hogy növeli a rák iránti fogékonyságot. Ezzel szemben a rákmentes kontrollcsoportban csak az emberek 12% -ánál volt ilyen eltérés.
Amikor a tanulmány szerzői 166 olyan gén egy részhalmazát elemezték, amelyekről ismert, hogy dominánsan autoszomális öröklődnek - vagyis ha a szülőtől származó változás öröklődése elegendő a rák kockázatának növeléséhez - káros variációkat észleltek, ill. potenciálisan káros a betegek körülbelül 18% -ánál, de csak a kontrollcsoportban lévők 5% -ánál. A betegek további 25% -ának ritka, bizonytalan jelentőségű variációja volt, amelyről úgy gondolják, hogy káros.
A káros eltéréseket mutató betegek átlagosan fiatalabbak voltak abban az életkorban, amikor osteosarcomát diagnosztizáltak náluk, mint azok, akik nem (15,3 év versus 16,9 év). Ezenkívül a vizsgálatba bevont legfiatalabb (0-10 éves) gyermekeknél volt a legnagyobb a káros variációk előfordulása.
Genetikai teszt, indokolt az oszteoszarkómás betegek családjai számára
Ha a gyermeknél kiderül, hogy az oszteoszarkómával összefüggő gén eltérése van, a kutatók szerint a genetikai tesztek indokolttá válhatnak a gyermek családtagjai számára, akik szintén hordozhatják a variációt. A variációval rendelkező családtagokat át lehet szűrni az adott variációval összefüggő rákos megbetegedések tekintetében, ami a betegség korai felismeréséhez vezethet.
A tudósok szerint az orvosoknak azt kell megjegyezniük, hogy ha újonnan diagnosztizált osteosarkómájú pácienseik vannak, akkor azok egynegyede káros génváltozattal rendelkezik, amely más rákos megbetegedések fokozott kockázatával jár együtt. Ezért van értelme genetikailag tesztelni a betegeket, mivel más rákoknak lehetnek kitéve, és vannak olyan családtagjaik, akik hordozzák a variációt, akik más rákoknak is ki lehetnek téve.
Mivel az osteosarcoma ritka rák, a kutatók 10 nemzetközi kutatóközpont mintáit gyűjtötték össze, és az eddigi legnagyobb szilárd gyermekrák gyűjteményét építették fel az ismert génvariációkra vonatkozóan, hogy növeljék a rák iránti fogékonyságot.
A tudósok számos olyan génben fedeztek fel káros vagy potenciálisan káros variációkat, amelyek még nem társultak osteosarcomához vagy más, a gyermekek által szembesült rákos megbetegedésekhez. Mivel az oszteoszarkómával kapcsolatos újonnan felfedezett variációk biológiai funkciója továbbra sem ismert, ez új kutatási területeket nyithat meg a rák kialakulásának valószínűségével kapcsolatban.
Korábbi kutatások azt találták, hogy a TP53 gén variációi, amelyek a Li-Fraumeni-szindrómára gyakorolt rákhajlamhoz kapcsolódnak, gyakoribbak voltak, mint azt korábban gondolták osteosarcomában szenvedő gyermekeknél és serdülőknél. A jelenlegi vizsgálatban a TP53 gén variációinak volt a legmagasabb a génvariációinak gyakorisága, amelyekről ismert, hogy növelik az érzékenységet a káros vagy potenciálisan káros rákra oszteoszarkómás gyermekeknél. És ez a felfedezés, állítják a tanulmány szerzői, további kutatásokat igényel.