Palmar-plantáris keratoderma
A cikk orvosi szakértője
A palmáris-plantáris keratoderma a betegségek nagy csoportja, morfológiájában nagyon különbözik egymástól. Ezek egy része önálló betegség, mások sok szindróma részei, míg mások a diffúz keratózis egyik megnyilvánulása. Hisztogenetikailag a klinikai megnyilvánulások teljes sokfélesége több higromorfológiai típusra redukálható.
Az összes tenyér-plantáris keratoderma szövettani jelei közösek: az acanthosis különböző mértékben fejeződik ki. Hyperkeratosis, néha fokális parakeratosis; az epidermisz bazális rétegében és az alapmembránban változások hiányoznak. A dermis gyulladásos reakciója rendszerint nemcsak időnként kicsi perivaszkuláris infiltrációkat folytat a felső részében. Különleges jellemzők, amelyek lehetővé teszik a kézi poloshvennye keratoderma különböző, különféle típusait, a szemcsés szerkezet és az epidermisz spinikus rétegeinek megváltoztatása: hiperkeratózis a szemcsés réteg (szemcsés) zpidermolitichesky hyperkeratosis növekvő számú rétegével. Atrófia vagy szemcsés réteg hiánya. Hyperkeratosis és granulosis figyelhető meg a tenyér-plantáris keratodermák túlnyomó többségével, mind diffúz, mind korlátozott formában.
A keratoderm diffúz formáiban a következő nosológiai egységek szerepelnek.
A Toasta-Unna tenyér-plantáris keratoderma autoszomális domináns típusban öröklődik, amelyet a tenyér és a talp diffúz elváltozásai jellemeznek. Leírják a kezek interphalangealis ízületeinek változását is. Születésétől kezdve létezik, vagy az élet első évében alakul ki, ritkán - későbbi életkorban. A tenyér és a talp diffúz keratosisában stagnáló erythema sáv található, de annak széle. Gyakori a fájdalmas repedés.
Patológia. Kimondott hyperkeratosis, szemcsés hipertrófia zhedez verejték, néha epidermolitichesky hyperkeratosis kép, de ilyen esetekben ki kell zárni a bullous ichthyosiform erythroderma korlátozott formáját. Elektronmikroszkópos vizsgálat kétféle atípusos keratogialin szemcsét tárt fel - kevésbé sűrű elektronikus szemcsés szerkezetek és sűrűbb elektronikus szemcsék kapcsolódtak az első.
Werner tenyér-talpi keratoderma. Az autoszomális domináns típusból öröklődik. A 17ql2-q21 lokuszban található keratin 9-et kódoló gén mutációját fedezték fel. A betegség az élet első heteiben alakul ki. A klinikai kép hasonló a Toast-Uina tenyér-plantáris keratodermájához. Hyperhidrosis és a körömlemezek megvastagodása figyelhető meg. Leírják a gerjesztett tömeg spontán leválását, amely évente 1-2 alkalommal fordul elő.
Patológia. Hasonló a veleszületett ichthyosiform erythroderma-hoz. Amit az elektronmikroszkóp megerősít. Feltételezhető, hogy a betegség hisztogenezisének alapja a tonofibrillák képződésének megsértése. A biokémiai elemzés kimutatta az alacsony molekulájú keratin megjelenését az epidermiszben, ami az epithelsejtek differenciálódásának megsértését jelzi.
Mutiliruyushaya keratoderma autoszomális domináns módon öröklődik, amelyet a tenyéren és a talpon lévő keratosis méhsejtes felülete, a kéz és a láb hátsó keféjének keratoticheskih csillag alakú gócai, a csuklóízületek belső felülete, a lábujjak összehúzódása jellemez. Gyakran vannak onychodystrophiák, diffúz alopeciát írnak le.
A keratosis fésűket, de nyak nélkül, a süketséggel társított palmoplantáris keratoderma esetében is megfigyelik, amelyekben, mint a mutiliruyuschey palmo-plantáris keratoderma esetében, a kéz és a láb hátsó részén keratoticheskie zsebek találhatók, amelyek a csukló belső felületére jutnak.
Pathhomorphology: hyperkeratosis hypergranulosisban.
A diffúz kéz-láb keratoderma autoszomális domináns öröklődési móddal (Dokusov gén - 17q23-ater) társulhat nyelőcsőrákkal (Howel-Evans szindróma), a keratosis általában 5-15 év alatt, nyelőcsőrák - 30 után alakul ki évek. Ugyanakkor több bazális sejt is megfigyelhető.
Keratoderma Meleda-szigetek (szin. A bankok szigetképződésének betegsége) autoszomális típusú repessivnomu-val öröklődik. Klinikailag a diffúz palmoplantáris keratózis jellemzi, súlyos gyulladásos reakció erythemás halo formájában keratoticheskih elváltozások körül, a kéz és a láb hátsó részén, a térd és a könyök ízületein, az alkar és a lábak alsó harmadában gócokat eredményez ("kesztyűként" és. Gyakori az összehúzódás és az ujjak repedése. Pszeudo-yngummal való kombinációt írnak le. A betegséget hyperhidrosis kíséri, és a köröm megváltozása lehetséges és leykokeratozy.
Patológia. Az elektronmikroszkópia komplex szerkezetű keratogialin szemcséket tár fel, amelyek kevésbé sűrű szemcsés magból és a tonofilamentumokhoz társított sűrű perifériás területből állnak. Az ilyen szemcsék gyakrabban a verejtékmirigyek szájának területén elhelyezkedő hámsejtekben helyezkednek el.
Közel áll a Meleda keratoderma betegség klinikai megnyilvánulásaihoz, amelyeket A. Greither (1952) ismertetett. Ez a forma azonban autoszomális domináns mintázatban öröklődik, amelyet kevésbé markáns hiperkeratózis jellemez, a bőr más területein való jelenlét hasonlóan változik, mint a kevésbé súlyos eythrokeratoderma esetében, az életkor előrehaladtával javul.
Patológia: hatalmas kompakt hyperkeratosis és hypergranularis; a kezek és a lábak nagy- és hátsó ízületeinek laphámsejtes elváltozásaiban a szövettan hasonlít a vörös hajú zuzmó vörös hajra (Deverzhi-kór): hiperkeratózis váltakozó szakaszú acanthosis ortho- és parakeratosis, szabálytalan, enyhe papilláris gyulladásos beszűrődés a dermális infiltrációban.
Az Olmsted-szindróma a diffúz tenyér-plantáris keratoderma kombinációja, külön élekkel, onychodystrophiával, ujjak összehúzódásával és peri-laterális keratózissal. A felsorolt jellemzők mellett univerzális alopeciát, leukokeratosist, fog rendellenességeket írnak le.
A korlátozott tenyér-plantáris keratosis egy olyan gyűjtőfogalom, amelyet a keratoderma minden korlátozott formájára (fokális, lineáris) használnak. Az öröklés típusa autoszomális domináns. A betegség klinikai megnyilvánulása serdülőkorban vagy felnőttkorban fordulhat elő. Amikor a makrofokális keratoderma képződik a tenyéren és a talpon keratoticheskie érme kimutatott lekerekített zsebeket, a legkifejezettebb a nyomástér és a nagy, elszigetelt vagy kombinált lineáris keratosis elváltozások a felületeken a hajlító ujját. Lehet kombináció spirális hajjal. Elektronmikroszkópos vizsgálat, egy esetben észlelt hámödéma, megnövekedett sűrűség a sejtekben vakuolizációs suprabasalis terület tonofilamentumok, változások a keratogialinovyh granulák és lipidcseppek szerkezetében a corneumban.
A papuláris tenyér-plantáris keratoderma szétszórt jellege és a keratotikus fókusz kisebb méretei között különbözik. Az élet első éveiben (Brouwer keratoderma) vagy 15-30 év alatt (BUSCHKE-Fischer keratoderma) alakul ki. Klinikailag a szemölcsös ochazhki, kerek vagy ovális alakú, többszörös lapos, félgömb alakú vagy keratinizáció jellemzi, amelyek a tenyéren és a talpon a teljes felületen általában elválasztva vannak, és nem csak a nyomásterületen. A gerjesztett tömeg eltávolítása után kráter vagy lemezszerű mélyedés marad. A. Greither (1978) úgy véli, hogy a papuláris keratoderma felsorolt formái azonosak.
Hely veleszületett akrokeratodermiya (syn. Spot palmoplantar keratosis), azzal jellemezve, hogy megjelenik a tenyéren és a kis hátsó papulák keratoticheskih normál színű bőr sima, fényes felülettel. Szövettanilag FC Brown (1971) hasonló parakeratotikus testhelyzeteket mutatott, mint amelyek Mibelli porokeratosisában láthatók. DG Robestria et al. (1980) intracerebrális rendellenességeket fedezett fel többszörös hipertrófiás sejtmag formájában a bazális és a bolus réteg sejtjeiben, amelyek a szerzők véleménye szerint hozzájárulnak a hyperkeratosis kialakulásához. Ennek a betegségnek és a belső szervek rákjának kombinációját írják le. MJ Costello és RC Gibbs (1967) a papuláris és a pontozott keratoderma szinonimának tekintik.
Az áttetsző papulákkal ellátott keratoderma valószínűleg egyfajta veleszületett acrokeratoderma. Öröklődik az autoszomális domináns típusban is, amelyet áttetsző papulák jellemeznek, sima felülettel, néha középen pontozott mélyedésekkel, amelyek összekeverik a lemezeket. A fején lévő vékony szőrrel és az atópiával kombinálják.
A tenyér vonalak keratosis pontját a tenyéren és a talpon lévő kis hiperkeratotikus dugók jelenléte jellemzi, amelyek a bőr vonalainak mélyedésében helyezkednek el, és megnyomásakor fájdalmasak.
A csavarodott szőrrel ellátott tenyér-plantáris keratoderma örökletes domináns autoszomális betegség, amelyet a tenyéren és a talpon keratózis lekerekített gócainak jelenléte jellemez. A haj kóros elváltozásait elektronmikroszkópos pásztázás igazolja. A hisztokémiai hajban ciszteinhiány van.
Az Rnhnera-Hanharta szindrómát (szin. Bőr és szem tirozinózis, II. Típusú tirozinémia) fájdalmas palmoplantáris keratoticheskimi gócok herpetiform szaruhártya dystrophiája és mentális retardáció jellemzi. Kezelés nélkül az életkor diffúz keratodermát alakít ki, hólyagok lehetnek. Az öröklés típusa autoszomális recesszív, a 16q22.1-q22 gén lókusza érintett. Szövettanilag e keratoderma csoport általános jellemzői mellett eozinofil zárványok mutatkoztak a gerincréteg sejtjeiben. A mikroszkópos elektronvizsgálat növekedését állapította meg a gerinces tonofilamentum hámsejtek és a tubuláris csatornák tonofilamentes sugárainak mennyisége. A hisztogenezis alapja a tirozin-aminotranszferáz enzim hiánya, amely a tirozin felhalmozódásához vezet a vérben és a szövetekben. Úgy gondolják, hogy az L-tirozin motívum molekulák további keresztkötések kialakulását segítik elő. Ez a tonofibrillák megvastagodásához vezet a hámsejtekben.
A karmatomyának nevezett keratoderma (úgynevezett fájdalmas kalligráfia) egy autoszomális domináns típusból származik. Gyermekkorban vagy korai életkorban alakul ki, korlátozott nagy hiperkeratotikus gócok jelenléte jellemzi. A nyomás helyén található: a talpon. Az ujjak tövében és oldalfelületein, az ujjbegyeken, fájdalmas, ha megnyomják. A hólyagokat a fókusz, a szubungális vagy periotikus hiperkeratózis, a körömlemezek megvastagodása és a fahéj hiperkeratózis gócai mentén írják le. Szövettani, zidromolyticus hyperkeratosis figyelhető meg.
Acrokeratoelastoidosis Costa gyermekkorban alakul ki. Klinikailag megnyilvánuló, kis papulák, néha összefolyó ptotnovatoy következetes, szürke, áttetsző, fényes felülettel, a tenyéren és a talpon, az ujjhegyeken, a calcanealis ínben találhatók. A műanyag szálak megvastagodásában és széttöredezésében detektált dermis elváltozások szövettanilag, elektronmikroszkópia - megváltoztatja amorf oldalukat, megváltozott mikrofibrilláikat. A szemcsés rétegben nincsenek változások.
Meg kell jegyezni, hogy a tenyér-plantáris keratodermák nagy csoportja még nincs klinikailag vagy szövettanilag osztályozva. Az irodalomban csak egyedi esetekre vonatkoznak morfológiai leírások. Ebben az értelemben ezeknek a betegségeknek a diagnózisa, különösen a differenciáldiagnózis, nagy nehézségekkel jár.
A kiütés klinikai jellemzőinek és az öröklődés típusának különbségei, a betegségek lefolyásának jellemzői az izolált csoportokból lehetővé teszik számunkra, hogy hasonló kórszövettani modellel más patogenezist javasoljunk.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]