PDF előadás: FV11-01 A Cochrane-vélemények jelentősége a Neuropediatrics One számára
Rövid leírás
Töltse le az előadás számát: FV11-01 A Cochrane-vélemények jelentősége a gyermekneurológia szempontjából: szisztematikus elemzés.
Leírás
Ingyenes előadások Előadás száma: FV11-01 A Cochrane-vélemények fontossága a neuropediatria számára: Szisztematikus elemzés Wolfgang Girisch 1, Christiane Willhelm 1, Ludwig Gortner 1, Sascha Meyer 1 1
Saarlandi Egyetemi Kórház, Gyermekkórház, Homburg
Előadás száma: FV11-03 Macrocerebellum: nincs klinikai és neuroradiológiai entitás Andrea Poretti1, Volker Mall 2, Martin Smitka2, Sebastian Grunt3, Sandra P. Toelle1, Nikolai H. Jung4, Maja Steinlin3, Thierry A.G.M. Huisman5, Eugen Boltshauser1 1
Neuropediatrics, Zürichi Egyetemi Gyermekkórház, Zürich, Svájc Neuropediatrics, University Hospital Carl G. Carus Dresden, Drezda 3 Neuropediatrics, University of Pediatrics Bern, Bern 4 Neuropediatrics, University University Freiburg, Freiburg 5 Gyermekradiológia, The Johns Hopkins Egyetem, Baltimore, Amerikai Egyesült Államok Amerika 2
Előadás száma: FV11-04 CGH tömb a gyermekek fejlődési rendellenességeinek diagnosztizálásában: melyik klinikai konstellációban találhatók gyakran kromoszóma mikroaberrációk? Birgit Zirn1, Nina Klein1, Barbara Zoll2, Peter Burfeind2, Iris Bartels2, Pawel Grzmil2, Jutta Gärtner1, Knut Brockmann1, Moneef Shoukier2 1 2
Gyermekklinika, II. Gyermekgyógyászati Osztály, középpontjában a neuropediatria áll. Göttingeni Humángenetikai Intézet, Göttingen
Előadás száma: FV11-05 X-exome szekvenálás nem szindrómás mentális retardációban Claudia Dufke1, Claudia Bauer1, Marc Sturm1, Christopher Schröder1, Andreas Tzschach1, Andreas Dufke1, Olaf Riess1, Peter Bauer1 1
Orvosi genetika, Tübingeni Egyetemi Kórház, Tübingen
Előadás száma: FV11-06 Az in-vivo shunt funkció non-invazív, MR-alapú vizsgálata hydrocephalusos gyermekeknél és serdülőknél. Marc Muehlmann1, Inga Koerte1, Denise Steffinger1, Aurelia Peraud2, Markus Lehner3, Maximilian Reiser1, Noam Alperin4, Birgit Ertl-Wagner1 1
Ludwig-Maximilians Egyetem, München Ludwig-Maximilians Egyetem, Großhadern Idegsebészeti Klinika, München 3 Ludwig-Maximilians University, Dr. von Haunersches Kinderspital, LMU Gyermeksebészeti Klinika, München 4 Miller Orvostudományi Egyetem, Miami Egyetem, Radiológiai Tanszék, Miami, Amerikai Egyesült Államok 2
Előadás száma: PS18-02 Mutáció a Fukutin génben (FKTN), mint enyhe veleszületett izomdisztrófia oka Heike Trippe1, Martin Munteanu1, Sören Lutz1, Ulrike Schara1 1
Essen Egyetemi Kórház, Essen
Előadás száma: PS18-03 Béta szarkoglikanopátia (végtag öv izomdisztrófia 2E) - 13 éves tünetmentes beteg kreatin kináz emelkedéssel - 1 beteg példa Cornelia Köhler1, Christoph Heyer2, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Gabriele Dekomien3, Thomas Lücke14
Neuropaediatrics, Gyermek- és serdülőkori klinika, RUB, Bochum Diagnost. Radiológia, Bergmannsheil Egyetemi Kórház, Bochum 3 Humángenetika RUB, Bochum 4 Neurológiai Klinika, Bergmannsheil Egyetemi Kórház, Bochum 2
Előadás száma: PS18-04 Az anoctamine-5 mutáció miatti izomdisztrófia megnyilvánulása csecsemőkorban Maria Beytia1, Julia Vry1, Janbernd Kirschner1 1
Előadás száma: PS18-05 Egy fiatalkorú Mb. Pompe szokatlan megnyilvánulása csecsemőkorban, megelőző immun trombocitopénia mellett Leonie Freudenberg1, Werner Stenzel2, Martin Laass3, Kai Nils Pargac4, Gabriele Hahn5, Ralf Knöfler3, Hans-Hilmar Goebel2, Volker Mall1, Maja Smitka von der Hagen1
Carl Gustav Carus Drezda, Egyetemi Kórház Neuropédiás Osztálya, Drezda Neuropatológiai Osztály, Berlini Charité, Berlin 3 Gyermek- és Serdülőkori Klinika, Egyetemi Klinika Carl Gustav Carus Dresden, Drezda 4 Gyermek- és Serdülőkori Klinika, Elbland Klinika Meißen, Meißen 5 Radiológiai Osztály, Carl Gustav Carus Egyetemi Kórház, Drezda 2
Előadás száma: PS18-06 Családi ACTA1 mutáció - klinikai variabilitás Astrid Blaschek1, Gertrud Strobl-Wildemann2, Wolfram Kreß3, Florian Heinen1, Wolfgang MüllerFelber1 1
Haunersches Gyermekkórház, Gyermekneurológiai Osztály, Müncheni Gyakorlat, Ingolstadt 3 Orvosi Genetikai Központ, Würzburg 2
Célkitűzés: A családon belüli variabilitás leírása az ACTA1 mutációban Módszertan: Az ACTA1 gén szekvenálása Eredmény: A vizsgált családban apa és lánya mutációval rendelkezik az ACTA1 gén 6. exonjában. Az aktinopathia tehát mindkét esetben megerősíthető volt. Míg az apa, aki gyermekkorában szintén késleltetett statomotoros fejlődést mutatott, ma is enyhe tüneteket mutat, amelyek facies myopathicából és enyhe proximális izomgyengeségből állnak, a lányának rendkívül kifejezett izomhypotenziója, csípő diszlokációja 3a és a lábak ízületi eltolódásai azonnal postnatálisan és a kezek ulnáris eltérése. Az idő múlásával a lánya az izomerőben is folyamatosan javul, normális mentális fejlődéssel. Ingyenes futás 3 éves korban. 4 évesen lehet önállóan felemelkedni a földről. Következtetés: Az ACTA1 mutációk súlyos intrafamilialis változékonyságot mutathatnak. A minimális tüneteket családvizsgálattal kell rögzíteni a célzott molekuláris genetikai diagnózis lehetővé tétele érdekében. Az eset a veleszületett myopathiák gyakran váratlanul jó prognózisát mutatja.
Előadás száma: PS18-07 DELOS III. Fázisú vizsgálat Idebenone-nal (Catena®) Duchenne izomdisztrófiájában Sören Lutz1, Gunnar Buyse2, Thomas Meier3, Ulrike Schara1 1
1. gyermekkórház, Essen Egyetemi Kórház, Essen Leuveni Egyetemi Kórház (DELOS vezető nyomozó), Leuven, Belgium 3 Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Svájc 2
Előadás száma: PS18-08 Kor- és nemi vonatkozású normálértékek a felszíni elektron myográfiához HSR elektron myographiával (nagy térbeli felbontású EMG) = myoscope (továbbiakban HSR elektromyography) Katharina Stork1, Cornelia Köhler1, Charlotte Thiels1, Katharina Weigt-Usinger1, Thomas Lücke1 1
Neuropaediatrics, Gyermek- és Serdülőkori Orvostudományi Klinika, RUB, Bochum
Előadás száma: PS18-09 A légzési funkció és összefüggése a motoros korlátozásokkal a nem klasszikus M. Pompe Andreas Herzog1, Ralf Hartung1, Nesrin Karabul1, Michael Beck1, Eugen Mengel1 1
Villa metabolica, Mainzi Egyetem Orvosi Központ, Mainz
Előadás száma: PS18-10 Kearns-Sayre-szerű szindróma rongyos vörös szálakkal és agyi foláthiánnyal első leírása Silvia Vieker1, Daniela Zinck1, Alfred Längler1, Saskia B. Wortmann2 1 2
Witten-Herdecke Egyetem, Herdecke Mitokondriális Rendellenességek Központja, HB Nijmegen, Hollandia
Cél: A beteg egészséges, német, nem páros szülők első gyermeke. A 2. életévben egy százalékos ugrással és fertőzésre hajlamos dystrophiás fejlődést, a 6. életévben sensineuralis halláskárosodást és hypoparathyreoidist diagnosztizáltak. 7,4 éves korában pszichoszomatikus terápiára osztották be étkezési megtagadással és hányással járó családi interakciós rendellenesség diagnózisa esetén. Jelentős dystrophia volt (testtömeg 14,8 kg, d (p.R35X)). Az oxkarbazepinnel (Apydan mértékben®) végzett terápia során a fiú gyorsan és következetesen rohammentessé vált. A három ismert gén (CCM 1-3) közül a CCM3 mutációk a legritkább formák, és klinikailag relevánsabbak 15 éves kor előtt - általában a rohamot kiváltó vérzés miatt. A CCM3 mutációval kapcsolatos értelmi fogyatékosságot eddig nem írták le az irodalomban. Módszertan: Eredmény: Következtetés:
Előadás száma: PS19-09 Tüneti epilepszia Klippel-Trénauney-Weber szindrómás betegben. Esettanulmány és irodalmi áttekintés Tatjana Kovacevic-Preradovic1, Dragana Kovanovic2 1 2
Kleinwachau Epilepszia Központ, Radeberg Neuropädiatrische Praxis, Drezda
Előadás száma: PS19-10 A malignus migráns csecsemőkori részleges rohamok 5 esete - terápiás dilemma Angela Olze1, Selma Dönmez1, Tobias Dietel1, Karl Strobl1, Adelheid Wiemer-Kruel1, Heike Philippi2, Thomas Bast1 1 2
Kehl-Kork Epilepszia Központ, Kehl SPZ Frankfurt, Frankfurt
Előadás száma: PS19-11 West szindróma 1. típusú familiáris neurofibromatosisban Ulla Jochumsen1, Andreas van Baalen2, Ulrich Stephani2, Hiltrud Muhle2 1 2
Klinika Általános Gyermekgyógyászathoz UKSH Kiel, Kiel Klinika Neuropediatriához UKSH Kiel, Kiel
Előadás száma: PS19-12 Bélgyulladás és agyi érrendszeri problémák: esettanulmány. Michaela Brunner-Krainz1, Andrea Deutschmann1, Alexander Pilhatsch2, Johannes Schalamon3, Ursula Gruber-Sedlmayr1, Barbara Plecko1 1
Univ. Gyermekgyógyászati Klinika, Graz, Ausztria Univ. Radiológiai Klinika, Graz, Ausztria 3 Univ. Gyermek- és serdülőkorúak klinikája, Graz, Ausztria 2
Videó ülés Előadás száma: VS11-01 Affektív görcsök másodlagos epilepsziás rohamokkal Thomas Bast1, Astrid Hollmann2, Jörg Klepper3 1
Kork Epilepszia Központ, Kehl Gyermekorvosi Rendelő, Hainburg 3 Aschaffenburg Gyermekklinika, Aschaffenburg 2
Előadás száma: VS11-02 A férfi Rett-szindróma diagnosztizálása csak nyálkahártya-tamponnal Manuela Baumgartner1, Franco A. Laccone2 1 2
KH Barmherzge Schwestern, Linz, Ausztriai Bécsi Egyetem - Klinikai genetika, Bécs, Ausztria
Előadás száma: VS11-03 Myasthenia gravis egy 22 hónapos kisgyermeknél - lenyűgöző terápiás siker Sören Lutz1, Adela Della Marina1, Michael Karenfort2, Ulrike Schara1 2
1. gyermekkórház, Essen Egyetemi Kórház, Essen Gyermekkórház, Düsseldorfi Egyetemi Kórház, Düsseldorf
Előadás száma: VS11-04 Szemdiagnosztika Niemann Pick-féle C típusú Margarete Wagner1, Arnd Mueller1, Gerhard Kluger1, Martin Staudt1 1
Ideggyógyászati Klinika, Vogtareuth
Előadás száma: VS11-05 Karakterváltozás és egyoldalú mozgászavar 2 serdülő koreaban Sydenham Annette Hackenberg1, David Wille1, Eugen Boltshauser1 1
Zürichi Gyermekkórház, Zürich, Svájc
Előadás száma: VS11-06 A ritmus ez! Thorsten Langer1, Miriam Steiner1, Shadi Isa1, Sarah Moser1, Peter Borusiak1 1
Gyermek- és Serdülőkori Központ, Helios Klinikum Wuppertal, Wuppertal
Előadás száma: VS11-07 Charcot-Marie-Tooth 2A2 betegség és idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás egybeesése egy 15 éves fiúnál. Oliver Schwartz1, Wiebke Weimer1, Peter Young2, Gerhard Kurlemann1 1
Előadás száma: VS12-01 A Jeavons-szindróma Thomas Cloppenborg1, Georg Classen2, Elisabeth Korn-Merker1, Tilman Polster1, Alois Ebner1 2
Bethel Epilepszia Központ, Bielefeld Gyermekközpont Gilead, Bielefeld
Cél: A cél a Jeavons-szindróma (szemhéj myoclonus-szindróma hiányzásokkal) tipikus elektroklinikai eredményeinek bemutatása és terjesztése Módszer: Videóval ellátott klinikai példák segítségével bemutatjuk a Jeavons-szindróma tipikus megállapításait és differenciáldiagnosztikai nehézségeket. Eredmény: A Jeavons-szindrómát a szemhéj myoclonusával jellemzik, amelyet a szem bezáródása indít el hiányzással vagy anélkül, kísérve generalizált EEG paroxizmust és fényérzékenységet. A diagnózis felállításának nehézségei az egyszerű fedél myoclonusának meghatározása, mint idiopátiás generalizált epilepszia esetén fellépő rohamok, és görcsoldó gyógyszeres kezelés során a fényérzékenység változásai. A prognózis szempontjából a Jeavons-szindróma kedvező lefolyást mutat megfelelő kezelés mellett, a kognitív fejlődés károsodása nélkül. Kivételt képez az értelmi fogyatékossággal, a betegség korai megjelenésével és a terápiával szembeni ellenálló képességgel rendelkező alcsoport Következtetés: A szemzáródás által kiváltott fedő myoclonus triádja, amely az EEG-ben általános epilepsziára jellemző potenciált és a fényérzékenységet kíséri, úttörő jelentőségű a Jeavons-szindróma diagnózisában.
Előadás száma: VS12-02 Intoxication versus akut neurodegeneráció Andrea Weitensteiner1, Jörg Klepper1 1
Aschaffenburg Gyermekkórház, Aschaffenburg
Előadás száma: VS12-04 A csecsemőkori dopa-reszponzív dystonia videóesetének dokumentációja: ritka, de fontos diagnózis Sarah Bürki1, Susi Strozzi1, Beat Thöny2, Maja Steinlin1 1
Előadás száma: VS12-05 Fej nélküli csóválás - Bobble-head baba szindróma nincs irányban Matthias Bernhard1, Steffen Syrbe1, Matthias Preuss2, Astrid Bertsche1, Celestina Schober1, Andreas Merkenschlager1 1 2
Egyetemi Gyermekklinika, Lipcsei Klinika és Idegsebészeti Poliklinika, Lipcse
Előadás száma: VS12-06 Anti-NMDA receptor encephalitis gyermekkorban Kathrin von Engelhardt1, Joachim Pietz1, Susanne Schubert-Bast1 1
Gyermek- és Serdülőkori Gyógyászati Központ Heidelberg, Heidelberg
Előadás száma: VS12-07 Szubakut sclerosis panencephalitis Ilka Streckert1, Christoph Gerling1, Jörn Giehler1, Gabriele Weber1, Martin Georg Häusler2, Rudolf Mallmann1 1 2
Essen Elisabeth Kórház, Essen Egyetemi Gyermek- és Serdülőkori Klinika Aachen, Aachen