PDF hematológia

Rövid leírás

1 Hematológiai vérszegénység Riegler Alexander, MPH, EMPH 2013 V.1.22 Az anaemia meghatározása.

Leírás

Különleges rész - A n ä m i e n

Riegler Alexander, MPH, EMPH

Különleges rész - A n ä m i e n

• A vérszegénység a hemoglobin mennyiségének csökkenése a vérben. • Vérszegénység a WHO szerint: Hb 3) • Vérzés • Hemolysis • Hypersplenism 9

Különleges rész - A n ä m i e n

• Alacsony retikulocitaszámú vérszegénység - mikrocita (Fe-hiány, ACD, kisebb thalassemia) - normocita (hematológiai betegségek, pl. Leukémia) - makrocita (B12-vitamin és folsavhiány, MDS, ...)

• Magas reticulocyta számmal rendelkező vérszegények - (akut) vérzés után - aplasia (kemo,.) leküzdése után - hemolízisben

ACD = krónikus betegségek vérszegénysége

HEMOGLOBIN vagy HEMATOCRITE redukált MCH, MCV n

Különleges rész - A nä m i e n

aplasztikus csontvelő beszivárgás

Thalassemia hemoglobin variánsok Sideroachrestic A. A. Krónikus betegségek Riegler A.

Akut vérzéses hemolitikus vérszegénység hiperplenizmus

Krónikus betegség vérszegénység Vese vérszegénység

Aplasztikus vérszegénység MDS Megaloblasztikus vérszegénység Veleszületett vérszegénység

Haemolyticus anaemia, akut vérzés

Vashiányos vérszegénység MCV 100 fl)

• Megkülönböztetés a megaloblaszt (B12-vitaminhiány és folsavhiány) és a nem-megaloblasztos, macrocyanicus anaemia között

Különleges rész - A n ä m i e n

• Etiológia és patogenezis - a timidilát szintézis (DNS) megzavarodott

• Klinikai tünetek - vérszegénység tünetei, például fáradtság és csökkent teljesítmény. Nem hatékony hematopoiesis esetén> intramedulláris haemolysis sárgasággal - laboratórium: szérumszint, LDH, haptoglobin, hiperplasztikus kontrasztanyag, Schilling teszt Riegler A.

Különleges rész - A n ä m i e n

• Bevitel - csak állati eredetű táplálékokban (hús, máj) - növényekben nem -, de megtalálható a baktériumokban és gombákban.> A B12-vitamin, amelyet a vastagbélben baktériumok képeznek, nem képes felszívódni. • Ajánlott napi bevitel 2-3 μg • Átlagos napi bevitel 5-15 μg • Májban tárolva: 1600 μg

• Hiány - hematológiai, neurológiai és gyomor-bélrendszeri betegségek • Atrófiás glossitis • Hámkárosodás (szájzug)

A B12-vitamin hiányának okai • Elégtelen a bevitel

Különleges rész - A n ä m i e n

- régóta fennálló (!) alultápláltság - szigorú vegetáriánusok, vegánok,. - a megnövekedett fogyasztás miatt (terhesség)

• A belső tényező hiánya - atrófiás gyomorhurut (= a gyomornyálkahártya gyulladása) - St. p. (teljes) gyomorreszekció

• Bél-B12-vitamin megsemmisítése vagy fogyasztása - halszalagféreg (Finnország) - a vékonybél kolonizációja - coeliakia

• Zavart reszorpció - ileum reszekció, Crohn-kór stb. Után - Imerslund-szindróma (B12-vitamin reszorpciós rendellenesség és proteinuria) Riegler A.

Pernicious anaemia (Biermer-kór)

Különleges rész - A n ä m i e n

• A B12-vitamin felszívódása az AK miatt a gyomor parietális sejtjeivel vagy az intrinsic faktorral szemben. • Detektálás Schilling-teszt segítségével: IF és B12 beadása, ellentétben önmagában a B12 beadásával. Ha a felszívódás megkezdődik, a káros vérszegénység bizonyított

Különleges rész - A n ä m i e n

- A folsav elsősorban zöld zöldségekben, májban és tejben található; kevés keményítőben/szemekben - az étrenddel összefüggő folsavhiány rendkívül ritka, például a tiszta kukorica diéta

• Fokozott igény - terhesség, gyermekkor, CML, hemolízis, .

• Hiány - hematológiai rendellenességek, mint a B12 esetében - hiány, de nincsenek neurológiai tünetek - csökkent felszívódás: celiakia, Crohn-kór stb. - Gyógyszer által kiváltott folsavhiány: a fenitoin, a primidonok és a barbiturátok gátolják a folsav dekonjugációját a vékonybélben

• Terápia - kb. 1 mg/nap 1 héten át, kb. (malabszorpcióra is hatásos) Riegler A.

Macrocytosis (vérszegénységgel vagy anélkül)

Különleges rész - A n ä m i e n

• Különböző okok - gyakran alkohol> az eritrociták oka - megnagyobbodás (hiányzik az MCV oxidáció elleni védelme - korai lebomlás.

Különleges rész - A n ä m i e n

- Enyhe vagy súlyos krónikus hemolízis - akut krízisek, oxidatív stressz esetén • fertőzések esetén • széles bab fogyasztása (flávabab> favizmus) • gyógyszeres kezelés (malária elleni gyógyszer, ASA ↑)

• Diagnosztika - laboratóriumi kémiai vérszegénység és hemolízis paraméterek - Heinz-IK (= oxig. Denat. Hb), fragmensek és poikilocytosis - G6PDH enzimaktivitás

• Terápia - kerülje a káros anyagokat, vagy súlyos esetben a vérátömlesztést - csecsemők: fototerápia (fotohemolízis ?) és transzfúziók cseréje

szerzett extracorpuscularis vérszegénység

Különleges rész - A n ä m i e n

• Autoimmun hemolitikus (hideg, hő agglutininek) • Alloimmun hemolitikus (Rh inkompatibilitás, transzfúziós incidens) • Gyógyászati immunhemolízis

• Mechanikus (szívbillentyűk) • Mikroangiopátiás (TTP, HUS, DIC)

Kémiailag és fizikailag drogok, égési paroxiszimális éjszakai hemoglobinuria (PNH) Riegler A.

Megszerzett, de testes 31

Diagnosztika az Ery morfológia alapján

Különleges rész - A n ä m i e n

Morfológiai leírás és előfordulás

Kicsi és gömb alakú központi megvilágítás nélkül - csökkent az ozmotikus ellenállás örökletes szferocitózisban

Hypochrome Erys központi tömörítéssel

Levegő hiányában sarló

Sejt törmelék: mechanikus vagy mikroangiopátiás hemolitikus vérszegénység miatt

Az enzimhibákban és a hemoglobinopátiákban a Hb kicsapódik

Különleges rész - A nä m i e n

Intra- versus extravascularis hemolízis

Különleges rész - A n ä m i e n

intravaszkuláris: véráram; extravasalis: lép, máj

Fent: 12 órával a kórházi felvétel után (intravaszkuláris H.) B-CLL beteg Alul: Autoimmun hemolitikus vérszegénység (AIHA) krónikus limfocita leukémia (B-CLL) esetén: a retikulociták megnövekedtek, gömbsejtek vannak jelen, a Coombs-teszt pozitív. Riegler A.

Különleges rész - A nä m i e n

PAROXYSMÁLIS ÉJSZAKAI HEMOGLOBINURIA

Különleges rész - A n ä m i e n

• Az egyetlen megszerzett corpuscularis vérszegénység • A myeloid őssejt klonális betegsége (ezért Ery, leukociták és trombociták érintettek) • Felszíni fehérje hiányos/hiányzó szintézise az Ery-n (spontán mutáció)> Csökkent komplement-gátló membránfaktorok - a komplement-mediált lízis valószínűbb • Előfordulás minden korcsoportban

PAROXYSMÁLIS ÉJSZAKAI HEMOGLOBINURIA

Különleges rész - A nä m i e n

COOMBS negatív hemoglobinuria (többnyire reggel) Alacsony szérum vas Tlw. Életveszélyes trombózis. Mérsékelt splenomegalia. Sárgaság. Gyakori összefüggés thrombocytopeniával és leukopeniával.

- Terápia - Eculizumab (drága gyógyszer, monoklonális AK a C5 ellen) • Hemolitikus roham esetén - Fájdalomcsillapító • Allogén KMTX

Átmenet aplasztikus L. vagy AML 37-be

Különleges rész - A n ä m i e n

Hirdetés klinikai megjelenése

Különleges rész - A nä m i e n

(Auto) immun hemolitikus vérszegénység

• Az IHA-t az auto-ac képződés következtében kialakuló idő előtti eritolízis okozza (IgG, IgM). • Minden életkort érint, nemtől függetlenül. • A betegek 70% -a meleg, 15% -a hideg, a többiek egyaránt. • A Coombs-teszt pozitív • Ügyeljen a Hb és a hemolízis paramétereinek csökkenésére: • Gyógyászati immunhemózis? Hagyja abba a gyógyszer szedését!

Gyógyszer immunhemolízis Riegler A.

Immun hemolitikus vérszegénység AIHA • Definíció - Korai Ery lízis az auto-AK képződés miatt Különleges rész - A nä m i e n

• Etiológia - Elsődleges: többnyire idiopátiás - Másodlagos: fertőzések után, gyógyszeres kezelés, rosszindulatú limfoproliveratív vagy reumatikus betegségek

• Diagnosztika - az intra- és extraversalis anaemia jelei - pozitív Coombs-teszt

• Osztályozás - AIHA hő (IgG) és hideg (IgM) révén -Ak Riegler A.

Az AIHA hideg antitestek révén

- Hideg AK fix komplement az Ery> v-on. a. intraverzális lízis

• Beteg - vérszegénység: a hidegnek való kitettség súlyosbodása> agglutináció a kapillárisokban> akrocianózis http://www.dermis.net

Különleges rész - A nä m i e n

• IgM osztály optimális 4 ° C-on • Alapelv

Az AIHA hő antitestek révén

Különleges rész - A n ä m i e n

• IgG-osztály optimális 37 ° C-on. • Alapelv - az Erys opsonizációja?

• Beteg - vérszegénység és splenomegalia - súlyos válság: láz, sárgaság, „sörösbarna vizelet” - diff: mikroszferociták, anizociták, agglutináció, polikromázia - terápia: ery koncentrátumok/splenectomia (a helyzettől függően) Riegler A.

Különleges rész - A n ä m i e n

Malária • Szerzett extracorpuscularis anaemia fertőzés következtében • Klinika: - A kórokozó kimutatása • • •

Malaria tropica Plasmodium falciparumból Malaria tertiana Plasmodium vivax-ból Malaria quartana Plasmodium malariae-ból

TTP = trombotikus thrombocytopeniás purpura (Moschcowitz-kór)

Különleges rész - A n ä m i e n

kifejezett thrombocytopenia (2%) ADAMTS13 hiány (VWF metalloproteáz)

• Terápia - plazma csere vagy pótlás - rituximab - szteroidok (?), IVIG, splenectomia (?)

Különleges rész - A nä m i e n

• Kvantitatív Hb-képződési rendellenesség • Génhiba - recesszíven öröklődik - gyakoribb a Földközi-tengeren (β) és Észak-Ázsiában (α) - α-thalassemia - deléció a 16-os kromoszónán - β-thalassemia - strukturális génhiba - pontmutáció a 11-es kromoszómán

• Diagnózis - családtörténet - vérkenet: • célsejtek, bazofil stipling • csökkent szintézis> csökkent Hb-koncentráció> hipokróm, mikrocita

- Hb elektroforézis, PCR Riegler A.

Különleges rész - A n ä m i e n

• Kórélettani jelentőség - α> β láncfelhalmozódás és fordítva> csapadék, sejtfal kapcsolódás> az eritropoetikus őssejt apoptózisa >> hatástalan eritropoézis és hemolízis

• Következmény - kóros hemoglobinok kompenzációs képződése γ (delta, HbF) és δ (gamma, HbA2) Riegler A-val.

Különleges rész - A n ä m i e n

• Törlés egy (α +) gén lokuszon vagy mindkét gén lokuszon (α -)> nincs vérszegénység • Három gén lokusz érintett - HbH betegség> közepesen súlyos vagy súlyos vérszegénység • Ha mind a négy gén (2x apa, 2x anya) érintett, akkor nem alakulhatnak ki α-láncok (nincs HbF) - Hydrops fetalis (halál a méhben) Riegler A.

β-thalassemia • Thalasemia minor (heterozigóta) speciális rész - A n ä m i e n

- Tünetmentes vagy enyhe vérszegénység

• Thalassemia intermedia - mérsékelt vérszegénység

• Thalassemia major (homozigóta) - Nincs vagy csak kevés β-lánc> fokozott α-láncok képződése

Különleges rész - A nä m i e n

Hb elektroforézis • a HbA2 (2α és 2δ (delta) láncok)> 3% -kal történő növekedése bizonyítja a kisebb ßThalassemia jelenlétét. • Példa BB-re: - Ery = 6,2 millió/μl - Hb = 11,5 g/dl - MCV = 66 fl

Különleges rész - A nä m i e n

• Autoszomális kodomináns örökletes hemoglobinopátia • Etiológia - pontmutáció a β-globin lokuszban a 11. kromoszómán (kvalitatív rendellenesség)> HbS képződése (valin a beépített glutaminsav helyett) - parakristályok kialakulására való hajlam> deformálódás elvesztése a kapilláris járatokban> obstrukció> mikroinfarktusok rövid élettartam - szelekciós előny/szelekciós hátrány

• Klinika - heterozigóta és homozigóta forma

Különleges rész - A nä m i e n

• Diagnosztika - az Erys, a HKT és a Hb (normokróm-normocita) csökkenése, a Reti, az LDH és az ind növekedése. Bilirubin (sejtbontás). Alacsony haptoglobin. - Sarlósejtek BB-ben - HbS Hb-elektroforézisben

• Terápia - kerülje az oxigénhiányt és az exikózist - helyettesítse a folsavat az aplasztikus krízis elkerülése érdekében - 3 hónaptól 5 éves korig a penicillin bakteriális fertőzések és megfelelő oltások megelőzésére - akut terápia: sok kristályoid izotóniás megoldás a vérkeringés javítására - allogén CMTX, mint egyetlen kísérleti gyógyító terápia ritkán Riegler A.

Krónikus betegség vérszegénység

Különleges rész - A nä m i e n

• 4 héten át tartó krónikus gyulladásos, fertőző vagy daganatos megbetegedések normokróm, normocita vérszegénységhez vezethetnek. • Patogenezis - zavart vasraktározás és csökkent reakciókészség az eritropoietinnel szemben (Reti ↓, Ferrtin ↑) • A daganatok és fertőzések a citokinek> KM felszabadulásához vezetnek: a KM makrofágok több vasat vesznek fel, és kevesebb> vas túlterhelést szabadítanak fel? > nincs további felszívódás> vérszegénység. • A citokinek valószínűleg csökkentik az eritropoietin szintet is

- Korai eritrocita lebontás (120 napból 85) Riegler A.

Különleges rész - A nä m i e n

Krónikus betegség vérszegénység • Terápia: Az alapbetegség kezelése. Egy vagy több? • A további vaspótlás további vas túlterheléshez vezetne

Különleges rész - A nä m i e n

• Generalizált csontvelő betegség, az összes sejtvonal csökkenésével (pancytopenia), de a bicytopenia és az izolált is. - Sejttartalom a csontvelőben Auto-AK ? (T-Lypm.> Haematopoietikus őssejt) • Klinika: - vérszegénység, neutropenia, thrombopenia Riegler A.

Különleges rész - A nä m i e n

• Diagnosztika: - Normokróm, normomacrocytás anaemia - Pancytopenia, üres kontrasztanyag vagy zsírszövet

• Terápia: - távolítsa el a kiváltót, az allogén kontrasztadományozást, az immunszuppresszív terápiát

• Prognózis: - Átmenet MDS-re vagy AML-re lehetséges Normál és aplasztikus KM Riegler A.

DIAGNOSZTIKAI KRITÉRIUMOK APLASTIC ANEMIÁNAK * A 3 kritérium közül 2-nek teljesülnie kell

Különleges rész - A nä m i e n

Nem súlyos aplasztikus vérszegénység (nem súlyos AA, nSAA) * - - - -

Súlyos aplasztikus vérszegénység (súlyos AA) * - - - -

Retikulocitaszám Granulocitaszám Trombocitaszám vérképző sejtek kontrasztanyagban