Pena Shokeir-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Pena Shokeir-szindróma súlyos, genetikai betegség, a belső és külső szervek különböző rendellenességeivel. Ha a gyermekek élve születnek, a halál legkésőbb néhány nap vagy hét után következik be. A halál fő oka a súlyos pulmonalis hypoplasia.
Tartalomjegyzék
Mi a Pena Shokeir-szindróma?
A Pena Shokeir-szindróma egy nagyon ritka, súlyos betegség, amelyet az összes szerv fejletlensége jellemez. A szindróma összeférhetetlen az élettel. Az életben született gyermekek legkésőbb néhány hét múlva meghalnak. Eddig csak körülbelül 100 esetet írtak le. Feltételezzük azonban, hogy ez nem egyetlen betegség.
Különféle genetikai hibák gyanúja merül fel, amelyek egy részét még nem igazolták. Az utódok kockázata, hogy ebben a betegségben szenvednek, ha a családban vagy rokonokban már előfordultak esetek, nem határozható meg pontosan. Korábbi ismeretek szerint a valószínűségnek 0,1 és 25 százalék között kell lennie. Mivel a tünetek nagyon hasonlítanak a 18-as triszómia tüneteihez, 18-as pszeudo-triszómiának is nevezik.
A betegség ritkasága ellenére továbbra is különbséget tesznek az I. típusú Pena Shokeir-szindróma és a II-es típusú Pena Shokeir-szindróma között. Az I. típusú Pena Shokeir-szindrómát is hívják Magzati akinesia/hypokinesia szekvencia vagy FADS kijelölt. A II. Típusú Pena Shokeir-szindróma másik neve: Cerebro-oculo-arc-csontváz szindróma vagy COFS szindróma.
okoz
A családokban, ahol már előfordult betegség, a 0,1–25 százalékos kockázatra vonatkozó információk azt mutatják, hogy nincs bizonyosság az örökléssel kapcsolatban. A kromoszóma-rendellenességek azonban kizárhatók. Az I. típusú Pena-Shokeir szindróma (FADS) és a 18. triszómia hasonlósága miatt kromoszóma vizsgálatokat végeznek, de a Pena-Shokeir szindróma esetében nincs rendellenesség.
Úgy gondolják, hogy az autoszomális recesszív öröklés annak a ténynek köszönhető, hogy a legtöbb eset összefüggő házasságokban történt, és hogy a családtagok is gyakran szenvednek tőle. A COFS-szindróma, a Pena-Shokeir-szindróma második típusa esetében speciális genetikai hibákat lehetett azonosítani, amelyek azonban nem voltak egyenletesek.
A legtöbb esetben a 10. kromoszómán található ERCC6/CSB gén érintett. Ugyanakkor hibás géneket találtak a 13. vagy a 19. kromoszómán is. Összesen négy olyan gén lehet érintett, amelyek ugyanazon DNS-reakciólánc enzimjeit kódolják.
Tünetek, betegségek és tünetek
Összességében elmondható, hogy a Pena Shokeir-szindróma nagyon súlyos, az élettel összeegyeztethetetlen egészségügyi problémákkal küzd. Általában halva születnek. Ha a gyermek úgyis életben születik, akkor az első típusú Pena Shokeir-szindrómában legfeljebb néhány hétig képes túlélni. A 2. típusban a halál az élet első évében következik be.
Az 1. típusú Pena Shokeir-szindrómát (FADS) a pulmonalis hypoplasia, az ízületek többszörös deformitása és az arc rendellenességei jellemzik. A magzat jelentősen csökkent motoros aktivitást mutat. Mivel a magzat nem tudja lenyelni a magzatvizet, ez polihidramnióhoz vezet. A kéz és a láb deformálódott. A betegnek kicsi a füle. Az interpupilláris távolság megnő.
Néha szájpadhasadék és szívhiba is van. Az esetek döntő többségében a gyermekek idő előtt születnek. Ugyanakkor túl kicsiek is, ha a számított napon születnek. A túlélő gyermekek a pulmonalis hypoplasia mellett rövid bél szindrómában is szenvednek, ami felszívódási zavarhoz vezet.
A 2. típusú Pena Shokeir-szindróma vagy a COFS-szindróma esetében eddig csak körülbelül 20 esetet írtak le. A szervi rendellenességek mellett ezt a betegséget súlyos idegi és érzékszervi rendellenességek jellemzik. A fényérzékenység, a belső fül halláskárosodása és a perifériás neuropathiák szintén gyakoriak. A fényérzékenységet a DNS-helyreállító rendszer hibája okozza. A halál az élet első évében következik be a légúti fertőzések miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Diagnosztikailag a Pena Shokeir szindróma megkülönböztethető más, hasonló tünetekkel járó betegségektől. A 18. triszómiával való hasonlóság gyors kromoszóma vizsgálatokat eredményez. A kromoszóma-rendellenességek nem fordulnak elő sem a FADS-szindrómában, sem a COFS-szindrómában.
Míg a FADS-szindróma genetikai oka ismeretlen, a COFS-szindrómában négy gén vizsgálható. A betegség ultrahangvizsgálatokkal prenatálisan diagnosztizálható. A diagnózis általában a kizárási kritériumokon alapul.
Bonyodalmak
Általános szabály, hogy a szindróma mindig a beteg halálához vezet. Emiatt különösen a gyermek rokonai és szülei függenek a pszichológiai bánásmódtól az esetleges súlyos depresszió és pszichológiai panaszok kezelése érdekében. Általános szabály, hogy a pszichológiai kezeléssel nincsenek komplikációk. Továbbá a gyerekek maguk is szájpadhasadékot és szívhibákat szenvednek.
Ezek a beteg halálát is okozhatják. Néha halláscsökkenés és a belső szervek súlyos deformitása fordul elő. A Pena Shokeir szindróma kezelése sajnos nem lehetséges. Az érintettek általában születésük után azonnal meghalnak. Sajnos a szindróma sem előzhető meg közvetlenül. A legtöbb esetben ez a szindróma nem befolyásolja egy másik terhességet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Pena Shokeir-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. Rendszerint azonban a betegség nem gyógyítható meg teljesen, így a született gyermek a születése után néhány nappal meghal vagy holtan születik. Emiatt a Pena Shokeir-szindróma csak néhány nappal növelheti az élettartamot, ha a születés után orvosi kezelést végeznek.
Mivel azonban a gyermek meghal, a szülőknek és rokonoknak pszichológiai tanácsot kell kérniük az eset után az esetleges pszichológiai panaszok és szövődmények elkerülése érdekében. A barátokkal vagy más, Pena Shokeir-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet. Ha újra teherbe akar esni, előzetesen orvoshoz kell fordulnia, hogy tisztázza a Pena Shokeir-szindróma megismétlődésének kockázatát az újabb halandó születés elkerülése érdekében. Általános szabályként az anya életét nem befolyásolja negatívan a Pena Shokeir-szindróma.
Kezelés és terápia
Sajnos a Pena Shokeir-szindróma terápiája jelenleg nem lehetséges. A rövid bél szindróma műtéti intézkedései nem vezetnek sikerhez, bár a tünetek súlyossága önmagában általában kizárja a műtéti intézkedéseket.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Ezzel a ritka veleszületett betegséggel a csecsemők várható élettartama jelentősen csökken. A beteg csecsemők körülbelül 30% -a már holtan születik, míg az élve született csecsemők többsége néhány nap vagy hónap alatt meghal a fejletlen belső szerveik következtében.
Mivel ez a genetikailag öröklődő betegség jelenleg sem nem kezelhető, sem nem gyógyítható, a tünetek javulásának esélye gyakorlatilag nulla. Sajnos, még a bonyolult műtéti beavatkozások sem képesek teljesen enyhíteni a tüneteket és a fájdalmat. Ezt követően a baba még mindig az intenzív ellátáshoz van kötve, hogy deformációi ellenére néhány napig tovább fejlődhessen. Ennek ellenére a betegség nem kínál gyógyulási esélyt, ezért mindig végzetes.
Az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban fontolóra kell venniük a pszichoterápiás kezelést vagy a támogató csoportokat annak érdekében, hogy képesek legyenek megbirkózni a csecsemő elvesztésének traumájával. Szükség esetén a kezelő háziorvos nyugtatókat is felírhat a szülőknek.
Ha az érintett család egy idő után újra gyermeket akar szülni, tanácsadás, prenatális szűrések és genetikai vizsgálatok ajánlottak annak érdekében, hogy korai stádiumban kizárhassák a későbbi gyermekek szindrómáját. Mivel az ismétlés valószínűsége 0,01% és 25% között van, genetikai kockázat esetén a pár végül felajánlható nevelő gyermek örökbefogadására vagy felvételére.
megelőzés
Különösen nehéz megjósolni a Pena Shokeir-szindróma visszatérési kockázatát. A szindrómát a tünetek és a hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárási kritériumai alapján határozzák meg. A betegségben szenvedő családokban gyakran figyelték meg rokonaik házasságát. Néha vannak ismételt esetek is. De ez általában nem igaz.
Ennek ellenére, ha a szindróma bekövetkezik, genetikai vizsgálatokat és tanácsokat kell végezni. Sok szerző feltételezi, hogy az öröklés autoszomális recesszív. Mivel azonban a FADS-szindrómában nincsenek ismert genetikai hibák, 0,1-25 százalékos megismétlődés valószínűségét adják meg. A 0,1 százalék az autoszomális domináns öröklődésű spontán előforduló mutációkért beszélne.
Utógondozás
Pena Shokeir szindróma esetén az utókezelés lehetőségei a legtöbb esetben erősen korlátozottak. Az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a szindróma első jeleinek és tüneteinek megjelenésekor a gyermeknél. A teljes gyógyulás általában még mindig nem lehetséges. Ha újra gyermekeket szeretne, Pena Shokeir-szindróma esetén genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni, hogy a szindróma ne ismétlődhessen meg a gyermekeknél.
Ez a szindróma jelentősen csökkenti és korlátozza a gyermekek várható élettartamát. A legtöbb szülő és rokon függ a betegség intenzív pszichológiai kezelésétől, így nincsenek további szövődmények és panaszok. A saját családjával vagy barátaival folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén hasznosak a depresszió vagy más pszichológiai zavarok megelőzése érdekében.
Ha a gyermek a fejlődési rendellenességek ellenére is túléli a születést, a tünetek enyhítéséhez intenzív műtéti beavatkozásokra van szükség. A gyermekek az intenzív terápiától is függenek, így a sok rendellenesség ellenére is jól fejlődhetnek. Általában a Pena Shokeir szindróma jelentősen csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
A Pena Shokeir-szindróma mindig végzetes a beteg gyermekek számára. A szülők számára a legfontosabb önsegítő intézkedés az, ha korán terápiás támogatást keresnek. A traumaterápia és az önsegítő csoportok fontos pillérek a gyermek elvesztésének kezelésében. Szükség esetén a háziorvos nyugtatókat írhat fel, vagy kapcsolatba léphet egy alternatív orvossal, aki megfelelő készítményeket írhat fel rokonainak. Az általános intézkedések, például a testmozgás és a kiegyensúlyozott étrend általában segítenek. A teljes napi menetrend segít újra élvezni az életet és hosszú távon legyőzni a traumát.
Ha egy idő után új terhességet terveznek, átfogó újszülött szűréseket kell végezni. Ez biztosítja a gyermek egészséges állapotát. Ezenkívül a szülőknek genetikai tanácsot kell kérniük, és fontolóra kell venniük az alternatív lehetőségeket, ha fokozott az új Pena Shokeir-szindróma kockázata. Szükség esetén örökbefogadás lehetséges, vagy nevelő gyermeket lehet befogadni. A beteg gyermek születése előtt és után az anyának szoros kapcsolatot kell tartania a nőgyógyásszal. Ez információkkal szolgálhat a betegség lefolyásáról, és ezáltal hozzájárulhat a gyors gyógyuláshoz.