Periodikus bénulás - biológia
Milyen meleg túl meleg az élethez az óceán feneke mélyén?
Antibiotikumok baktériumoktól
Sejtvándorlás: egy ismert fehérje újonnan felfedezett funkciója
Molekuláris iránytű a sejtek igazításához
Mi teszi a levelek öregedését ősszel
A keselyű gyöngytyúk demokráciája
Ekembo környezete: Az emberek nyílt tájakon is éltek
| Genetika | Mezőgazdaság, erdészet és állattenyésztés
A búzafajtát vad füvek keresztezésével hozták létre
Milyen meleg túl meleg az élethez az óceán feneke mélyén?
Időszakos bénulás
| G72.3 | Időszakos bénulás | |
| ICD-10 online (WHO 2011. évi verzió) | ||
Időszakos bénulás visszatérő izombénulás, amely tipikusan a vér káliumszintjének eltéréseivel jár. Az úgynevezett csatornabetegségek közé tartoznak. Ide tartoznak az izombetegségek, amelyekben közösek az izomsejteken és az izomsejtekben található bizonyos csatornaszerű membránfehérjéket kódoló gének mutációi. Ezek a fehérjék felelősek az ionok áthaladásáért a sejtrészeken, és így befolyásolják az izmok elektromos ingerelhetőségét.
Tábornok
A petyhüdt bénulás percek vagy órák alatt jelentkezik, főleg a csomagtartó közelében lévő végtagokat érinti, és több napig is eltarthat. Az intervallumban, vagyis a két bénulási roham közötti időtartamban az érintettek nagyrészt tünetmentesek maradnak. Egyébként alig van olyan bizonyíték, amely jelezné ennek a rendellenességnek a jelenlétét. Az egyik különbséget tesz
- hypokalemiás bénulás
- hiperkalémiás bénulás (Adynamia episodica hereditaria, Gamstorp-szindróma)
Ironikus módon a kóros géntermékek nem káliumcsatornák. A kálium specifikus szerepe a patogenezisben (a betegség kialakulásában) összetettnek tűnik, és még mindig megmagyarázhatatlan. További hasonló tünetekkel járó csatornabetegségek: paramyotonia congenita (Eulenburg), Andersen-szindróma és veleszületett myotonia (Becker és Thomson).
Még akkor is, ha a betegek tünetmentesnek tűnnek az intervallumban, krónikusan progresszív izombetegség (krónikus progresszív myopathia) alakul ki. Ez azonban csak sokéves betegség után válik tünetessé. A kapcsolódó izomgyengeség súlyozása a végtag izmok proximális részeiben rejlik. A fő gyengeség a váll és a medenceöv. Hosszú távon, súlyos esetekben ez járásképtelenséghez is vezethet. Nincs összefüggés a hirtelen (paroxizmális) bénulás súlyossága vagy gyakorisága és a krónikus myopathia súlyossága között.
Fontos megkülönböztető kritériumok
Az élet 1 és 2 évtizede
éjjel vagy kora reggel
2 évtized az élet
a tevékenységet követő nap folyamán vagy
Étkezési szabadság
Gait rendellenesség, növekvő bénulás
Gait rendellenesség, a
Arc- és torokizmok
Óráktól napokig
Percek órákig
Periodikus hipokalémiás bénulás
Epidemiológia és genetika
A hipokalémiás bénulás prevalenciáját 1/100 000 lakosra becsülik. Ez a bénulás általában serdülőkorban, néha gyermekkorban is megnyilvánul. Autoszomális domináns módon öröklődik, és főleg a férfiakat érinti. A férfiak is betegek, mint a nők. A kapcsolódó génhibát (CACNA1S) detektáltuk az 1. kromoszómán. Az érintett géntermék a feszültségfüggő kalciumcsatorna rosszul konfigurált alegysége az izomsejtek tubuláris rendszerében. Előfordulnak olyan szórványos esetek is, amelyekben még nem bizonyított genetikai rendellenességet.
Patogenezis
Még nem tisztázott módon a támadás során nátrium és víz tárolódik a sejtekben. Ugyanakkor van extracelluláris káliumhiány. A nátrium megnövekedett vezetőképessége az izomsejtek membránján a membránpotenciál megzavarásához vagy az izomgerjesztés megzavarásához és az izmok ezt követő (egymást követő) bénulásához vezet.
Tünetek
Általában 20 éves kor előtt, gyakran gyermekkorban jelentkeznek az első tünetek. Általában a bénulási rohamok először több hónapos időközönként jelentkeznek. Az évek során a rohamok gyakorisága és súlyossága folyamatosan nő. A frekvencia csúcs elérése után, az élet közepén, a rohamok gyakorisága ismét folyamatosan csökken, hogy 50 éves kor körül teljesen elhalványuljanak.
A bénulás általában éjszaka vagy kora reggel jelentkezik. Az érzelmi izgalom, a hidegnek való kitettség, a szénhidrátban gazdag ételek és a korábbi erős fizikai stressz szintén provokálja ezeket a támadásokat. A rohamok váratlanul bekövetkezhetnek a nap folyamán. Ez nagyon észrevehető tünetekhez vezethet. Például egy túrázónak, aki egy rövid levegőt vesz teljesen problémamentes fizikai aktivitás után, hirtelen képtelen járni.
A bénulás lépten-nyomon beállt. Néha más tünetek is megelőzhetik a bénulást. A megelőző tünetek (prodromális tünetek) teltségérzet, paresztézia, izzadás vagy általános gyengeségérzet. Ezt követően egyre inkább szimmetrikusan kifejezett izomgyengeség alakul ki. A törzs közelében kezdődik a váll és a medenceövén, és néhány órán belül a törzs és a nyak felé halad. Az izomgyengeség súlyossága változhat. Ez az enyhe parézistől a quadriplegiáig terjedhet. A koponyaidegek által táplált izmok általában nem vesznek részt. A légzőizmokat általában ez sem érinti. Ha igen, akkor ez nagyon veszélyes körülmény, akárcsak a roham során fellépő fokozott szívritmuszavar. A bénulás tünetei órákig vagy akár több napig is eltarthatnak. Az érintettek ébersége (tudatossága) teljesen zavartalan marad.
diagnózis
- Állapot: A roham során az izomreflexek gyengülnek vagy kialudnak. Az izomtónus nagymértékben csökken. A rendellenesség főleg a karok és lábak motoros képességeit érinti (paresis a bénulásig). Az atónia ritkán érinti a belső szervek izmait (bél vagy hólyag atónia). Úgy tűnik, hogy az érzékenység megmaradt. A fájdalom szintén nem tünete ennek a betegségnek.
- EMG: Az elektromiogramot (EMG) diagnosztikai célokra használják. Az egyéni potenciál alacsony és rövid. Továbbá az aktivitási mintázat kitisztul.
- Labor: A szérum káliumszint a differenciáldiagnózist jelenti
Sokkal gyakrabban a hypokalemia az alapvető belső orvosi állapot kifejeződése. A káliumszint másodlagos csökkenése (egy alapbetegség alapján) szintén nagyon hasonló izomgyengeségeket okozhat, és keveredésekhez vezethet. A bénulás szakaszos jellege azonban nem létezik ebben a formában. Ezeket a tünetekkel járó hipokalémiát az anamnézis és a laboratóriumi vizsgálatok alapján kizárják.
A csökkent káliumszinthez vezető rendellenességek például krónikus hányás (hányás), krónikus hasmenés (hasmenés), májcirrózis, veseelégtelenség, mellékvese-elégtelenség vagy hiperaldoszteronizmus. Rendkívül alacsony káliumszintet és izombénulást írtak le cukrot és koffeint tartalmazó italok, például kóla túlzott fogyasztása után is. [1]
Mindenekelőtt fontos megkülönböztetni a tirotoxikózistól. Leginkább a testhőmérséklet és a tachycardia észrevehető növekedése tapasztalható. A pajzsmirigyhormonok ellenőrzése feltétlenül szükséges.
A vizelethajtókkal végzett kezelés szintén előállíthatja ezt a klinikai képet. Káliumhiányos szindróma az anorexia nervosa összefüggésében is előfordulhat. Meg kell különböztetni a pszichogén bénulást és a myasthenia gravist is.
terápia
- Görcsroham: A roham megszakításához (leállításához) nagy dózisú adagolás (alkalmazás) Kálium klorid. Lehetőség szerint az orális beadás előnyösebb az intravénás beadás helyett. Ez utóbbi mindig magában hordozza a szív súlyos károsodásának kockázatát. Ha azonban elengedhetetlen a kálium parenterális adagolása (sürgősség, dysphagia,.), kerülni kell a glükóz vagy NaCl párhuzamos infúzióját, mivel mindkét anyag tovább csökkentené a káliumszintet. A kezelés alatt folyamatosan ellenőrizni kell az EKG-t. A tünetek általában a kezelés után egy órán belül megszűnnek.
- Időköz: A hangsúly a támadások nagyrészt elkerülésére irányul. Ez az idő múlásával kialakuló izomgyengeség megelőzésére is szolgál. Fontos a beteg oktatása. Az érintett személynek korlátoznia kell a magas szénhidráttartalmú ételek és az étkezési só fogyasztását. Lehetőleg kerülni kell a magas szénhidráttartalmú ételeket, főleg este. A fizikai aktivitás biztosan nem tanácsos, de kerülni kell a túlzott izomterhelést. A kálium beadása nem alkalmas rohamok megelőzésére. Az acetazolamid profilaktikusan beadható. Ez a rohamok gyakoriságának csökkenéséhez vezet. Paradox módon ez az intézkedés csökkenti a káliumszintet. A terápia ezért nem teljesen kockázatmentes. Az acetazolamid védőhatásának oka nem teljesen világos. Úgy gondolják, hogy a védőhatás a vér pH-szintjének csökkenése miatt következik be. Úgy tűnik, hogy ez a hatás felülmúlja a vér káliumszintjének csökkenését. Egyéb gyógyszeres módszerek közé tartozik a triamterén, spironolakton vagy lítium beadása. A gyógyszerintervallum-terápiát csak bizonyított szakemberek írhatják fel.
Periodikus hiperkalémiás bénulás
Epidemiológia és genetika
A „hiperkalémiás bénulás” kifejezés természetesen nem túl szerencsés választás. A bénulás rohama során gyakran az érintettek vérének káliumszintje nem haladja meg a normát. Megfigyelhető azonban, hogy a káliumbevitel és az azt követő, néha a vér káliumszintjének csak némi emelkedése indukálja a bénulást. A káliumszintnek nem feltétlenül kell túl magasnak lennie a bénulás rohama alatt.
Az első megnyilvánulás 10 éves kor körül történik. Ez egyben autoszomális domináns örökletes betegség is. Nincs nemi preferencia. Úgy tűnik, hogy a férfiak és a nők egyaránt gyakran érintettek. A hibás SCN4a gén a 17. kromoszómán található, és nátriumcsatornát kódol.
Patogenezis
A betegség az izomsejtek membránjában található nátriumcsatorna hibáján alapul. Úgy tűnik, hogy a túl magas káliumszint elmozdulást idéz elő az elektrolitokban az izomsejtek membránjában olyan mechanizmusok révén, amelyeket még nem ismertek meg pontosan. A kálium kiáramlik az izomsejtekből, és a hibás nátriumcsatornán keresztül fokozódik a nátrium beáramlása az izmokba. Ennek következménye a membránpotenciál megszakadása depolarizáció formájában. Ez az izmok csökkent ingerlékenységével és ennek következtében a bénulás tüneteivel jár.
Tünetek
Nagy mennyiségű kálium bevitele, az intenzív fizikai megterhelés utáni nyugalmi állapot, a diéták és a hidegnek való kitettség ezeket a bénulásokat okozhatja. A mérsékelt fizikai aktivitás viszont védő hatásúnak tűnik. A bénulási rohamok kevésbé súlyosak és rövidebbek, de gyakoribbak, mint a hipokalémiás bénulás esetén. Általában néhány perctől óráig tartanak. Néha minden nap előfordulnak. Érdekes módon sok szenvedő panaszkodik erős szomjúságérzetről. A parézis általában a lábakat érinti, és a törzs felé terjed. A utánzó izmok és a garatizmok is érintettek lehetnek. A légzőizmok bevonása ritka. A bénulás általában napközben jelentkezik. A felhalmozódást a nap bizonyos szakaszaiban azonban nem lehet felismerni. Néha a roham késleltethető vagy akár megelőzhető is a tünetek első megjelenése után történő evéssel.
diagnózis
- EKG: Észrevehető az elektrokardiogram (EKG). Megtalálható a hiperkalémiára jellemző sátor alakú T-hullám, a kiszélesedett QRS-komplex, a lapított P-hullám és a PQ-idő meghosszabbítása.
- Állapot: Az izomreflexek kialszanak a támadás során.
- EMG: Az elektromiogram (EMG) rendellenességeket is mutat. Csökken a potenciál és csökken az amplitúdó.
- Labor: emelkedett szérum kálium.
Az EKG változások a megnövekedett szérum káliumszinttel és az akutan fellépő petyhüdt bénulással megerősítik a diagnózist.
A hideg myotonikus reakciót válthat ki. Ez például zavart artikulációs képességben hideg étel elfogyasztása után, vagy a kezek finom motoros ügyetlenségében hideg vízben való fürdés után.
A provokációs tesztek, például a kálium alkalmazása nem szükségesek a betegség diagnosztizálásához, sőt veszélyesek is.
Megkülönböztető diagnózis
Pszichogén bénulás: a keveredés azért következik be, mert a pszichogén bénulásnak hasonló tünete van, és alkalmanként hasonló anamnézisa van (fizikai megterhelés után). A hiperkalémiás bénulásra jellemző izomreflexek hiányát azonban a beteg nem tudja utánozni, ezért a gondos neurológiai felmérésnek vagy az elektromyogaram (EMG) használatának meg kell védenie ezt a zavart.
Narkolepszia: Az erős exogén ingerek megszakíthatják a narkoleptikus ébrenléti rohamot. Az izomtónus elvesztése sokkal hirtelenebben következik be, mint a hiperkalémiás bénulás. A légzőizmok sem vesznek részt. A narkolepszia esetén az izomfeszültség csökkenése általában rövid ideig tart.