Pfaundler-Hurler-kór - Altmeyers-enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Utolsó frissítés dátuma: 2018.06.19
Szinonimák
Első leíró
meghatározás
Érdekes is
A felszínes bazális sejtes carcinoma szövettanilag és immunohisztológiailag meghatározott változata, kifejezett.
Előfordulás/járványtan
- Előfordulás (minden mukopoliszacharidózis): 3-4/100 000 lakos/év.
- Incidencia (Pfaundler-Hurler-kór): kb. 1/100 000 lakos/év.
Etiopatogenezis
Az α-iduronidáz gén autoszomális recesszív öröklődő mutációi (gén lokusz: 4p16.3). Az α-iduronidáz defektus miatt a dermatán-szulfát (= kondroitin-szulfát B) és a heparán-szulfát lizoszómálisan rakódik le a bőrben és a belső szervekben.
megnyilvánulása
Klinikai kép
- Integumentum: Hypertrichosis az arcon, a haj mélyen a fején, bokros, kiemelkedő szemöldök, esetenként hirsutizmus és pattanások.
- Extracutanális megnyilvánulások: növekedési rendellenességek, ízületi kontraktúrák, csontdiszplázia, gargoyleizmus, szaruhártya opálossága és hepatomegalia.
terápia
irodalom
- Hurler G (1919) Többféle variáció típusán, főleg a csontrendszeren. Z Pediatrics (Berlin) 24: 220-234
- Kakavanos R et al. (2003) Hosszú távú enzimpótló terápia után immun tolerancia mucopolysaccharidosisban szenvedő betegek körében. I. Lancet 361: 1608-1613
- Kakkis ED és mtsai. (2001) Enzimhelyettesítő terápia mukopoliszacharidózisban. I. N. Engl J Med 344: 182-188
- Pfaundler M (1920) Bemutatások a gyermek dysostosisának egyik típusáról. Évkönyv a gyermekgyógyászatért és a testnevelésért (Berlin) 92: 420
Ajánlott cikkek
Gyakori, magányos vagy többszörös, teljesen ártalmatlan, 0,3-1,5 cm, daganatszerű, barnás, reaktív kötés.
Krónikus perzisztáló erythema vagy ödéma az arc felső felében, megmagyarázhatatlan etiológiával, másik tojás nélkül.
Nem egyértelműen definiált (elavult), pusztán leíró kifejezés a polietiológiai variánsra vagy az Abhei-re.
Veleszületett vagy az élet első néhány évében megjelenő bőrmozaikként értelmezhető.
Hivatkozás a 12. cikkre
Kiegészítő cikkek (6)
Jogi nyilatkozat
Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.
Szerzői
Utolsó frissítés dátuma: 2018.06.19
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.
Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:
Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.