Pharma Business Myasthenia gravis - Pharma üzlet
A myasthenia gravis krónikus autoimmun betegség, amelyet a vázizomzat különböző fokú gyengesége jellemez. Ennek a betegségnek az alapvető hibája az acetilkolin-receptorok számának csökkenése a neuromuszkuláris plakkban.
A myasthenia gravis egy krónikus autoimmun állapot, amelyet a vázizom különböző mértékű gyengesége jellemez. Ennek a betegségnek az alapvető hibája az acetilkolin-receptorok számának csökkenése a neuromuszkuláris plakkban.
Erre az állapotra jellemző az izomgyengeség, amely súlyosbodik a megterhelés után és javul a pihenés után. Bizonyos izmok, például a szem és a szemhéj mozgását, az arckifejezéseket, a rágást, a beszédet és a nyelést szabályozó izmok gyakran, de nem mindig.
A myasthenia gravist az idegimpulzusok izmokba történő továbbításának hibája okozza. Akkor fordul elő, amikor az ideg és az izom közötti normális kommunikáció megszakad a neuromuszkuláris csomópontban. Normális esetben az idegsejtek mentén továbbított impulzus acetilkolin felszabaduláshoz vezet a neuromuszkuláris plakkban. Az izomrost membránján lévő receptorokhoz kötődik, és ezzel az ioncsatornák nyílnak. Ezután következik a membrán depolarizációja, a kalcium beáramlásának növekedése, a kontraktilis fehérjékhez való kötődése és végül az izmok összehúzódása.
Myasthenia gravis esetén az antitestek blokkolják vagy elpusztítják az acetilkolin receptorokat a neuromuszkuláris csomópontban, és ennek következtében a kontrakció már nem következik be. Ezeket az antitesteket a beteg immunrendszere képezi. Annak oka, hogy a szervezet miért termel antitesteket az én ellen, még nem teljesen tisztázott, de úgy tűnik, hogy a csecsemőmirigy fontos szerepet játszik ebben az állapotban. Megállapították, hogy nagyszámú myasthenia gravisban szenvedő felnőttnél a csecsemőmirigy kóros. Ez a mirigy fontos szerepet játszik az immunrendszer normális fejlődésében, valamint a saját testükkel szemben reakcióba lépő sejtek kiválasztásában és eliminálásában. Myasthenia gravis-ban szenvedő betegeknél a thymus hiperplasztikus lehet, csíraközpontokat tartalmaz; alacsonyabb százalékban timómák jelenlétét figyelték meg. Azt az elképzelést feltételezték, hogy a csecsemőmirigy téves információt ad az immunrendszernek, lehetővé téve az acetilkolin receptorok ellen antitesteket szekretáló sejtek képződését.
Bár a myasthenia gravis bármely harántcsíkolt izomra hatással lehet, a leginkább érintettek azok, akik a szem és a szemhéj mozgását, az arckifejezést és a nyelést ellenőrzik. A fellépés hirtelen jelentkezhet, gyakran olyan tünetekkel, amelyek nem ismerhetők el ködös graviszként. Leggyakrabban az első jelentett tünet a szemizmok gyengesége. Más esetekben a nyelési és beszédproblémák lehetnek az első jelek.
Az izomgyengeség mértéke betegenként nagyon változó. Lokalizált formában nyilvánulhat meg, amely a szemizmokra korlátozódik, egy általánosított formára, amely nagyon súlyos esetekben a légzőizmokat is befolyásolhatja. A tünetek közé tartozik a ptosis és a szemhéj, a diplopia, az instabil torok, a karok, az ujjak, a lábak gyengesége, az arckifejezés változása, nyelési nehézség és csökkent légzési amplitúdó, dysarthria.
A myasthenia gravis bármely etnikai csoportban előfordulhat, mindkét nemnél, de főleg fiatal nőket (40 év alatt) és idősebb férfiakat (60 év felett) érint. Ez azonban nem szabály, a betegség bármely életkorban elkezdődhet.
Újszülött myasthenia gravis esetén a magzat antitesteket vehet fel az érintett anyától. Leggyakrabban ezek az esetek átmeneti jellegűek, és a baba tünetei a születés után 2-3 hónap alatt eltűnnek. Más fiatalkorú esetek megegyeznek a felnőttekével.
Bár ez a betegség alkalmanként több családtagot is érinthet, nincs bizonyíték arra, hogy közvetlenül öröklődött volna. A gyermekek ritkán mutathatják veleszületett miszticizmus vagy veleszületett myasthenicus szindróma jeleit. Ezek nem autoimmun betegségek, hanem genetikai rendellenességek okozzák, amelyek receptorok termeléséhez vagy rendellenes kolinsugarakhoz vezetnek.
Sajnos a diagnózis 1-2 évvel történő késleltetése a betegség kezdetétől nem ritka. Mivel a gyengeség olyan tünet, amely sok esetben fordul elő, a diagnózist gyakran elmulasztják azoknál az embereknél, akiknek enyhe tünetei vannak, vagy akiknek gyengesége csak néhány izmra korlátozódik.
A myasthenia gravis diagnózisa
A misztikus gravis diagnózisának megállapításának első lépése a beteg kórtörténetének kutatása. A következő lépés a fizikai és neurológiai vizsgálat. A jelek, amelyekre az orvosnak figyelnie kell, a szemmozgások és az izomgyengeség változásai, az érzékszervi érzékelés befolyásolása nélkül. Ha a mistenia gravis gyanúja merül fel, számos teszt igazolhatja a diagnózist.
Antikolinészteráz teszt. Ehhez a vizsgálathoz edrofónium (Tensilon) intravénás beadását igénylik, amely a kolinészteráz gátlásával blokkolja az acetilkolin lebomlását, és ennek eredményeként átmenetileg növeli a mediátor koncentrációját a neuromuszkuláris plakkban. Myasthenia gravis betegségben szenvedőknél a gyógyszer szedése rövid ideig enyhíti a tüneteket. Ebben az esetben a teszt pozitívnak tekinthető.
Elektrodiagnosztikai vizsgálat. Ismétlődő idegstimuláció használható a myasthenia gravis diagnosztizálására. Ezek a tesztek figyelemmel kísérik az izomgyengeséget, amely az egyes izmokat beidegző idegek ismétlődő elektrosokk-ingerlésére reagál. A kiváltott izomválasz amplitúdója csökken a myasthenia betegeknél.
Az anti-acetilkolin receptor antitestek koncentrációjának mérése a vérben. A myasthenia gravisban szenvedő betegek többségében magas az anti-acetilkolin antitestek szintje. A negatív teszt nem zárja ki a betegséget, és ezen antitestek szintje nem egyenesen arányos annak súlyosságával. Ezen fehérjék koncentrációjának dinamikája azonban nyomon követhető a kezelésre adott válasz számszerűsítéséhez.
elektromiogram. Ez a teszt az izomrostok elektromos potenciálját méri. Ez myasthenia gravis-ban (de más neuromuszkuláris rendellenességekben is) szenvedő betegeknél nem reagál olyan jól az ismételt elektromos stimulációra, mint egy normális embernél.
A tüdő működésének tesztelése. A tüdőtérfogatokat a lehetséges légzési elégtelenség vagy a miaszténikus krízis előrejelzése céljából mérjük.
Ma a myasthenia gravis kontrollálható betegség. Számos terápiás módszer létezik az izomkárosodás enyhítésére.
A kezelésekhez használt gyógyszerek közé tartoznak az antikolinészteráz szerek (például a neostigmin és a piridostigmin), amelyek hozzájárulnak a neuromuszkuláris transzmisszió és az izomerő növeléséhez.
Immunszuppresszív gyógyszerek, például prednizon, ciklosporin és azatioprin alkalmazhatók. Ezek a gyógyszerek javítják az izomerőt azáltal, hogy elnyomják a kóros antitestek termelését. De nagyon óvatosan kell használni őket, mert súlyos mellékhatásokat okozhatnak.
Kimutatták, hogy a timektómia, a csecsemőmirigy műtéti eltávolítása csökkenti a tüneteket a timómában szenvedő betegek több mint 70% -ánál, sőt mások gyógyulásához is vezethet, esetleg az immunrendszer egyensúlyának helyreállításával.
A myasthenia gravis kezelésére használt egyéb terápiák közé tartozik a plazmaferezis, amelyben a rendellenes antitesteket eltávolítják a keringésből. A plazmaferezis után nagy dózisú immunglobulinokat adnak be, amelyek egy ideig módosítják az immunrendszert, és normális antitestekkel látják el a befogadó testet annak védelmében. Ezt a terápiát különösen a betegek megsegítésére használják súlyos gyengeség esetén. A neurológus az, aki meghatározza, hogy melyik kezelés optimális az egyén számára, figyelembe véve a gyengeség mértékét, az érintett izomcsoportokat, a beteg életkorát és egyéb kapcsolódó egészségügyi problémákat.
A miaszténikus rohamok akkor fordulnak elő, amikor a légzést irányító izmok (a rekeszizom és az intercostalis izmok) legyengülnek, és légzési elégtelenséget okozhatnak. A myasthenia gravis ezen megnyilvánulása életveszélyes lehet a betegek számára. Gyakran szükség van mesterséges lélegeztetésre. A rohamokat különböző fertőzések, láz vagy különböző gyógyszerek mellékhatásai válthatják ki. A kezelést intenzív osztályon végzik. A fertőzés kiküszöbölésére szolgáló antibiotikum-terápia vagy a sürgősségi plazmaferezis szintén javíthatja a beteg állapotát.
A Lambert Eaton myasthenicus szindróma a neuromuscularis plakk preszinaptikus membránjának rendellenessége. A myasthenia gravishoz hasonló megnyilvánulásai vannak, de különösen az alsó végtagokban lokalizálódik. A koponyaideg rendellenességei, beleértve a szemhéj ptosisát és a diplopiát, a betegek 70% -ában fordulnak elő, amelyek a myasthenia graviséval azonos tüneteket okoznak. A myasthenia gravistól eltérően a test antitesteket képez az idegvégződésekben lévő kalciumcsatornák ellen, ami az acetilkolin felszabadulásának csökkenését eredményezi. Leggyakrabban ez a miaszténikus szindróma a daganat jele, leggyakrabban egy kissejtes tüdőrák. A kezelés magában foglalja az immunszuppresszív gyógyszereket és a plazmaferezist, mint a myasthenia gravis esetében. Ez utóbbitól eltérően a Lamber Eaton-szindrómában csökken a reflex, a vegetatív tünetek (szájszárazság, impotencia), és fokozott a válasz az ismétlődő elektromos stimulációs tesztre.
A kezeléssel a miszticista betegek többségének jóslata jó. Jelentős javulás lehet az általános állapotban, és a betegek számíthatnak arra, hogy normális életet élnek, vagy a lehető legközelebb állnak a normális élethez. Bizonyos esetekben a betegség átmeneti remissziója figyelhető meg az izomgyengeség eltűnésével, ebben az esetben a gyógyszeres kezelés leállítható. A timektómia célja a teljes, stabil és tartós remisszió. Ritka esetekben a markáns izomgyengeség myasthenikus krízishez vezethet, ami orvosi vészhelyzet.
Az utóbbi években rengeteg kutatást végeztek ennek a betegségnek a jobb megértése, új terápiás módszerek kifejlesztése és annak kiderítése érdekében, hogy mi okozza ezt az autoimmun rendellenességet.
Súlyosbító tényezők
Olyan körülmények, amelyek súlyosbíthatják a myasthenia gravist: hyperthyreosis, hypothyreosis, okkult fertőzések, egyes gyógyszeres kezelések (aminoglikozid antibiotikumok, kinin, antiarrhythmikumok).
Gyakorlat és kutatás
A misztikus gravis differenciáldiagnózisát a következőkkel kell elvégezni: Eaton Lambert szindróma, neurasthenia, myasthenia, amelyet bizonyos gyógyszerek (penicillamin, prokainamid, aminoglikozid antibiotikumok) fogyasztása okoz, hyperthyreosis, botulizmus, külső progresszív oftalmoplegia, koponyaűri tömeges elváltozások.