PID diagnosztika a határ menti területen; Baba és család
Az embriók kiválasztása implantáció előtti diagnosztikával csak súlyos örökletes betegségek esetén lehetséges Németországban
A PGD alternatívája a megtermékenyített petesejt poláris testdiagnosztikája
Samara és Jan Schäfer * valószínűleg soha nem fogják elfelejteni ezt a beszélgetést. Két éve nem akartak mást, mint egy saját gyereket. Bár Samara csak 25, Jan pedig csak két évvel idősebb, csak nem akart dolgozni. Valamikor nem bírták tovább, tudni akarták, mi okozta gyermektelenségüket, és mindketten megvizsgálták magukat. Samara egészséges volt. Jan diagnózisa azonban sokk volt: "Az urológus elmagyarázta nekünk, hogy csak mesterséges megtermékenyítés segítségével teherbe eshetek, mert a férjem spermájának minősége gyenge" - mondja az eladónő. Ez még nem volt minden: "Ráadásul a férjem ritka kromoszóma rendellenességben szenved, Robertson-transzlokációban. Súlyosan fogyatékos gyermekünk valószínűsége 50 százalék." Ezenkívül magas a vetélés kockázata ezzel a kromoszóma-rendellenességgel.
Ennek ellenére mindketten családot akartak alapítani - és egészséges babát kívántak, mint minden szülő. Ezért döntöttek Schäferék egy olyan lépés mellett, amely ebben az országban nagyon ellentmondásos: az implantáció előtti diagnosztika (PGD) segítségével meg akarták vizsgálni az embrió genetikai anyagát.
Mikor engedélyezett a PGD Németországban?
Hosszú vita folyt a németországi PGD kapcsán. Bár elvileg még mindig tilos, kivételes esetekben 2011 óta engedélyezett. Nevezetesen, ha a szülők genetikai beállítottsága miatt nagy a valószínűsége annak, hogy súlyos örökletes betegség alakul ki a gyermekben, illetve hogy halva születhet vagy vetélhet.
A PGD csak engedéllyel rendelkező központokban hajtható végre, miután az etikai bizottság széleskörű konzultációt és jóváhagyást kapott. Ennek a korlátozott jóváhagyásnak az a célja, hogy a pásztorokhoz hasonló pároknak esélyt adjon az egészséges gyermekre. A kritikusok a PGD-t egy kicsi lépésnek tekintik a kémcsőből a designer baba felé. És alapvetően figyelmeztetnek az emberi élet válogatására. A neves orvosetikus, Giovanni Maio, a Freiburgi Egyetem Etikai és Orvostörténeti Intézetének igazgatója rámutat: "Abban a pillanatban, amikor teszteled az embriókat, mielőtt döntesz róluk, nem veszed útjukba az embereket. -Legyen, de csak akkor, ha tetszik nekik, és teljesítik a tőlük elvárt tulajdonságokat. " És hozzáteszi: "Alapvetően ez eltérés minden ember feltétel nélküli elfogadásától. Nagy etikai probléma, hogy ilyen esetben csak fenntartásokkal fogadjuk el az embereket."
Az érintettek gyakran belső konfliktusokban szenvednek
Az érintett párok, akik a PGD mellett döntenek, szintén ebben a konfliktusban küzdenek. Amikor Samara Schäfer az Freocurgi Endokrinológiai és Reproduktív Orvosi Központhoz (CERF) fordult, a nőgyógyász és a PGD szakorvosa dr. Birgit Wetzka mesél az implantáció előtti diagnosztikáról. Kétségbeesett nőkről mesélt neki, akik Samara Schäferhez hasonlóan tudták, hogy gyermekük nagy valószínűséggel izomsorvadástól vagy triszómiától szenved 13. Olyan betegekről számolt be, akiknek vetélése vagy halva született újból és újból, vagy akik már súlyos beteg gyermekről gondoskodtak. Azok a nők, akik e tapasztalatok ellenére küzdöttek önmagukkal: Össze tudom-e egyeztetni a PGD-t és az ehhez kapcsolódó embrió-szelekciót a lelkiismeretemmel?
Samara Schäfer némán hallgatta az orvost - majd sírva fakadt. "Mi fog történni velem? Elviselem-e a lelki stresszt?" És később újra és újra: "Miért nem lehet csak egészséges gyermekem természetes módon, mint más nők?" De amikor ezek a kérdések kínozták, megpróbált pozitív maradni, előre tekinteni. Férje, családja és barátai biztatták: "Meg tudod csinálni!"
Szükséges az etikai bizottság jóváhagyása
Samara és Jan Schäfer bemutatták Jürgen Kohlhase professzornak, az emberi genetika specialistájának, a freiburgi PID Központ vezetőjének, hogy megtervezzék az embrió molekuláris genetikai diagnosztikáját. Eddig országosan csak nagyon kevés központ rendelkezik PGD jóváhagyással. Baden-Württembergben a Schäferekkel két központ van: szülővárosukban, Freiburgban és Heidelbergben is. Freiburgban a SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg Jürgen Kohlhase irányításával, az Endokrinológiai és Reproduktív Orvosi Központ Freiburg (CERF) és az Egyetemi Női Klinika alkotják a PGD központot. A vizsgálat típusától és a vizsgált embriók számától függően a kezelés költsége 10 000 és 15 000 euró között van, és nem fedezi az egészségbiztosítás.
A PGD végrehajtása érdekében a pásztoroknak - mint minden párnak, akinek ez a kérésük volt - először kérelmet kellett benyújtaniuk a szövetségi államuk illetékes etikai bizottságához.
Hogyan működik a PID?
Amikor ezt körülbelül két hét elteltével jóváhagyták, elkezdődött: Minden PGD-t megelőz a mesterséges megtermékenyítés (IVF). Samara Schäfert először hormonokkal kezelték, hogy petefészkeiben több tüsző érhessen meg. Számos petesejtet eltávolítottak tőle általános érzéstelenítésben, majd kémcsőben hozták össze férje spermájával. Aztán megkezdődött a várakozás.
Legalább öt napig tart, amíg az embrió blasztocisztává fejlődik. Ez az utolsó szakasz, amely életképes a petri-csészében. Ezután az embriónak be kell ültetnie magát a méh üregébe, hogy továbbfejlődhessen és terhességet eredményezhessen. Különböző embrionális sejtek láthatók a blastocystában, amelyek mérete csak a milliméter töredéke. E sejtek egy része embrióvá, a másik placenta és petesejtekké fejlődik. "Ebből a sejthalmazból nem lehet megmondani, hogy az ember ebből származhat" - mondja Wetzka. "Ennek megfelelően bonyolult pontos vizsgálatokat végezni ezeken az első sejteken."
Néhány sejtet eltávolítottunk Samara Schäfer blastocisztájának külső héjából mikroszkóp alatt, és azonnal elküldtük a laboratóriumba. Az öt blasztocisztát ezután lefagyasztották. A freiburgi PID Központ genetikai laboratóriumának körülbelül tíz napba telik ennek a speciális genetikai tesztnek az elvégzése. "Most megvizsgálhatunk bármilyen örökletes betegséget átfutási idő nélkül, mivel most az úgynevezett kariotérképezést alkalmazzuk" - mondja Kohlhase. "Becslésünk szerint a vizsgálat megbízhatósága 97-99 százalék." Az anya és az apa genetikai mintáit összehasonlítják az embrióéval. "A fő probléma, a minta keverése szinte lehetetlen a kariotérképezéssel, mert a szoftver észreveszi, ha az egyik minta nem egyezik a másikkal" - mondja Kohlhase. "Épp olyan kevés száz százalékos bizonyosság áll rendelkezésre, mint amennyire nincs garancia a terhességre és az egészséges gyermekre" - mondja Wetzka. Ha az emberi genetikus kizárja a családi rendellenességet, például az izomdisztrófiát, akkor a csecsemőnek mégis más genetikai hibája lehet - mint minden más PGD nélküli gyermek esetében.
Nincs bűntudat
Samara Schäferrel öt embriójából háromnak olyan súlyos genetikai hibája volt, hogy a túlélés esélye nagyon csekély lett volna. "Amikor ezt meghallottam, megkönnyebbültem a PGD miatt, és nem éreztem bűntudatomat." Mivel Samara Schäfer csak a húszas évei közepén jár, a két egészséges embrióból eredetileg csak az egyiket helyezték el a méhében, a másik fagyos maradt. "Amikor két hét múlva megtudtam, hogy terhes vagyok, nagyon örültem" - mondja. 2014 novemberében született Finn fia - egészséges kis srác. "Ő a mi napsütésünk" - mondja a fiatal anya.
* A szerkesztő megváltoztatta a nevet
Vannak-e alternatívák a PGD-vel?
Az úgynevezett poláris testdiagnosztika (PKD) szintén nagyon informatív bizonyos kérdésekre. A kémcsőben is zajlik, ezért mesterséges megtermékenyítést is igényel. A poláris testek a megtermékenyített petesejt fejlődésének nagyon korai szakaszában keletkeznek, amikor az apai genetikai anyag lenyelése után - immár felesleges - kromoszómáinak felét felszabadítja. Ebben a szakaszban a megtermékenyített petesejt még nem tekinthető embriónak, ezért az eljárás nem tartozik az embrióvédelmi törvény hatálya alá. Az anyai diszpozíciók kiolvashatók a petesejt által felszabadított genetikai anyagból, amely átfogó következtetéseket enged levonni néhány, az anyán keresztül öröklődő rendellenességről. "A módszer összetettebb, mert kétszer annyi sejtet kell megvizsgálni, és ez technikailag nehéz" - mondja Kohlhase. Csak nagyon kevés központban hajtják végre. A költségek magasabbak, mint a PGD költségei.
Olvassa el még:
Hogyan működik az örökbefogadás?
A csecsemőt örökbe fogadni akaró párok többsége régóta hiába reméli gyermekvállalását. De az örökbefogadottá váláshoz vezető út is hosszú