PKD gyermekeknél PKDcure Németország
Ismerjük az érintett szülők kérdéseit és félelmeit, akik szembesülnek a cisztás vesék diagnózisával. Segíteni akarunk a legfontosabb kérdések megválaszolásában és az összefüggések megértésében. Az érintettek számára még mindig nincs gyógymód. Ennek ellenére a gyermekeknek teljes lehet a gyermekkoruk, még ennek a betegségnek a korlátai mellett is. Szeretnénk ebben támogatni.
Gyermekeknél a ciszta vesék az alábbi formákban jelenhetnek meg: ARPKD, nephronophthisis és ADPKD. Az ARPKD túlnyomórészt gyermekeknél fordul elő; az ADPKD általában csak késő felnőttkorban fordul elő.
A gyermekek krónikus vesebetegségének formái
Leggyakrabban krónikus vesebetegség fordul elő gyermekeknél cisztás vesebetegség formájában, sokféle formában. A ciszta vesék leggyakoribb változatai gyermekkorban:
- ADPKD (a ciszta vese autoszomális domináns formája)
- ARPKD (a ciszta vese autoszomális recesszív formája)
- Nephronophthisis
- Ezenkívül a HNF1ß-hez társult ciszta vesék ciszta vesékhez is vezethetnek, de itt nincsenek leírva.
Az ARPKD, a nephronophthisis és a HNF1ß-asszociált cisztás vesék túlnyomórészt gyermekeknél fordulnak elő. Az ADPKD általában csak felnőttkorban mutat tüneteket - az érintettek 2–5 százalékában, de gyermekkorban is.
Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD)
A cisztás vesebetegség (autoszomális recesszív policisztás vesebetegség) ezen formájában mindkét szülő hordozza a genetikai információt 25% -os valószínűséggel, de maguk a szülők is egészségesek. Az ARPKD rendkívül ritka állapot. Csak körülbelül minden 20 000. újszülöttnél fordul elő. Az ARPKD olyan betegség, amely fokozatosan v. a. hatással van a vesére és a májra, és fontos oka a veseelégtelenségnek, különösen gyermekeknél és serdülőknél. Az ARPKD különböző korokban, különböző tünetekkel jelentkezhet. Sok betegnél a betegséget kora gyermekkorban diagnosztizálják - egyes esetekben még a születés előtt -, míg másokban az első tünetek a késői serdülőkorban jelentkeznek. Ezenkívül nagyon eltérő tanfolyamok vannak még a család érintett testvérei között is. Az ARPKD mindig befolyásolja a májat, és a máj kötőszöveti átalakulásához vezet. Sok betegnél veseciszták, azaz folyadékkal töltött üregek alakulnak ki a vesében. Más szervek is érintettek lehetnek.
A pulmonalis hypoplasia nem ritka a hatalmas vese és elsődleges működési zavaruk miatt az anyaméhben. Szélsőséges esetekben nincs magzatvíz, és a tüdő nem fejlődik megfelelően. A gyermek tehát születéskor nem életképes.
A betegséggel kapcsolatos további kérdésekre a PKD e.V. kapcsolattartója áll rendelkezésre, akinek maga is érintett gyermeke van.
Az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARegPKD) európai nyilvántartását 2012 óta vezeti a kölni Egyetemi Gyermekklinika 48 másik központtal együttműködve és a PKD támogatásával e. V. működtetett.
Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)
A becslések szerint 12,5 millió ADPKD-beteg világszerte körülbelül 2% -át érinti olyan súlyos forma (fenotípus), amely sokkal korábban észrevehetővé válik. Ezen betegek fenotípusa általában nem különböztethető meg klinikailag a cisztás vesék recesszív formájától (ARPKD).
Az érintettek többségének azonban gyermekkorában alig vagy egyáltalán nincsenek tünetei. Néha a magas vérnyomás kezelést igényel. Alkalmi húgyúti fertőzések, durva hematuria vagy egyéb hasi tünetek, amelyek ultrahangot eredményeznek, gyakran vezetnek a diagnózishoz. A gyermek ambuláns rendelőbe történő bevezetésének tipikus oka azonban az, hogy az egyik szülő érintett. Kérjük, olvassa el az "Általános eljárás" részben azt a kérdést, hogy van-e értelme a korai diagnózisnak.
Nephronophthisis
A nephronophthisis egy ritka, autoszomális recesszív örökletes betegség, amely körülbelül 1: 50 000 embert érint. Ez a serdülőkorban a terminális veseelégtelenség leggyakoribb genetikai oka.
Európai nyilvántartást működtet a Münsteri Egyetemi Gyermekkórház 2013 óta.
Több ritka vesebetegség
Ami a szülőket érinti
A tisztán orvosi témák mellett a következő témák fontosak a szülők számára, olvassa el tovább