PKU információk a fenilketonuriáról a
Válasszon egy területet:
Mindent a fiókjáról és a heti prospektusról
Vásároljon online több mint 5000 kereskedőtől
Regisztráció/Bejelentkezés ikon Kérdés-kör
Találja meg valódi piacát
Sajnos a bejegyzéshez nem található hely.
Fenilketonuria
A fenilketonuria (PKU) gyógyíthatatlan, de ritka anyagcsere-betegség. Németországban átlagosan 10 000 újszülöttből körülbelül egy szenved fenilketonuriában. Tehát évente körülbelül 60 új eset fordul elő. Korábban a fenilketonuria súlyos mentális károsodásokat okozott, de ez ma már megakadályozható, ha a kezdetektől fogva speciális diétát követnek. Ha a PKU-t nem kezelik, a fenilalanin aminosav, amely egy létfontosságú fehérje építőelem, túlzottan felhalmozódik a vérben és a szövetekben. Ennek oka a fenilalanin-hidroxiláz enzim örökletes hibája vagy hiánya.
A fenilalanin nem bontható le
Mi történik a fenilketonuriával? Az ételünkben lévő fehérjék egyedi építőelemekből, az úgynevezett aminosavakból állnak. Szervezetünk saját testfehérjét épít fel belőlük. Ezen aminosavak közül kilencet rendszeresen be kell venni az étellel, mivel a test maga nem tudja ezeket előállítani. Az egyiket fenilalaninnak hívják. Egészséges emberekben ez tovább alakul a tirozin anyaggá. Fontos hírvivő anyagok, mint pl B. Pajzsmirigyhormonok.
A fenilalanin tirozinná való átalakulásához szükségünk van a fenilalanin-hidroxiláz enzimre. De ez hiányzik a PKU-val rendelkező embereknél. Az eredmény: a fenilalanin felesleg felhalmozódik a vérben, a sejtekben és különösen az agyban. Ez szintén más anyagokra bomlik és kiválasztódik a vizelettel. A kapott fenil-ketonok a betegség nevét adták.
A fenilketonuria diagnózisa és terápiája
1934-ben Fölling norvég orvos először fedezte fel a durva összefüggéseket a "hülyeség" bizonyos formája és a fenilketonuria anyagcsere-hibája között. Húsz évvel később a német Bickel gyermekorvos kidolgozta az első étrendet, amellyel sikeresen megakadályozhatta a betegség tüneteit.
1961-ben Guthrie amerikai kutatónak végül egyszerű vérvizsgálattal sikerült megállapítania, hogy egy újszülött rendelkezik-e anyagcserezavarral. A róla elnevezett „Guthrie-teszt” megalapozta a súlyos betegség korai felismerését és időben történő kezelését. Ezt a vizsgálatot minden németországi csecsemőn elvégzik az élet első napjaiban.
Szabad-e szoptatni a PKU-val rendelkező csecsemőket?
A fenilketonuriában szenvedő csecsemővel rendelkező szülőket általában azonnal orvosok és dietetikusok kísérik és kísérik. Tisztázzák a szoptatás kérdését is, amely szintén fontos a PKU csecsemők számára, és bizonyos korlátozásokkal lehetséges.
A PKU diagnózisa után az újszülött általában fenilalaninmentes tápszert kap az első napokban. Ez biztosítja, hogy a magas vérszint az előírt határérték alá essen. Az orvosok és a dietetikusok ezután az anyával közösen állapítják meg, hogy a csecsemő mennyi anyatejet kaphat. Ebből a célból a fenilalanin mennyiségét a vérben hetente egyszer határozzák meg az első életévben, és az anyatej megengedett mennyiségét ebből nyerik.
Kezelés: alacsony fenilalanin-tartalmú étrend
Az első néhány hónap után az anyatejjel és a palackos tápszerrel a gyermeket azonnal hozzá kell szokni a speciális étrendhez. A cél az, hogy a testet a lehető legkevesebb fenilalaninnal látják el, és így a vérszintet szűk tartományban tartsa. Ezt rendszeres vérvizsgálatok ellenőrzik: 1 és 9 év közötti gyermekeknél 2–4 hetente, 10 éves koruktól 4 hetente és 15 év felett 2–3 havonta.
A szülők és később maguk a betegek is megtanulják, hogy mely ételeket milyen mennyiségben szabad megengedni. Összességében nagyon alacsony fehérjetartalmú étrendről van szó (lásd az információs mezőt). A magas fehérjetartalmú ételeket, például tejet, húst és halat egyáltalán nem szabad enni. Azokban, amelyek kevés fehérjét tartalmaznak, a fenilalanintartalmat pontosan meg kell számítani speciális táblázatok vagy számítógépes programok segítségével. Ehelyett rengeteg fehérjamentes étel van, például sokféle gyümölcs és néhány zöldség, vaj, margarin és növényi olaj vagy cukrászda. Különböző gyártók fehérjamentes diétás ételeket is kínálnak a PKU-val szenvedők számára.
Mivel különösen a gyermekeknek és a serdülőknek növekedésükkor elegendő fehérjére van szükségük, étrendjükkel párhuzamosan egész nap speciális aminosav-keveréket kell fogyasztaniuk. Nem tartalmaz fenilalanint, de tirozinnal dúsított. Vitaminokat és ásványi anyagokat is biztosít, így az egyoldalú étrend nem vezet hiánytünetekhez.
A diéta a legjobb egy életen át
A PKU diétát szigorúan be kell tartani, legalább 10 éves koráig. Ez idő alatt az agy különösen gyorsan fejlődik, és védeni kell a túlzottan magas fenilalaninszint okozta károsodásoktól. Az idősebb gyermekek és serdülők orvosukkal konzultálva kissé ellazíthatják az étrendet. De néha azt tapasztalják, hogy kevésbé tudnak koncentrálni, kiegyensúlyozatlanná válnak vagy agresszívakká válnak.
Mivel a legidősebb, diétával kezelt betegek manapság csak körülbelül 50 évesek, egyelőre nem tudni, hogy az idősebb embereknél hogyan fog kialakulni a betegség, és milyen következmények várhatók. A tanulmányok azonban azt sugallják, hogy még akkor is, ha az agy fejlődése befejeződik, a megnövekedett fenilalaninszint miatt még mindig vannak rendellenességek. Ezért világszerte ajánlott, hogy az élet során a lehető leghosszabb ideig tartsák be az étrendet.
Tegyen különleges óvintézkedéseket, ha gyermekeket szeretne
A PKU-ban szenvedő nőknek, akik gyereket szeretnének, nagyon szigorúan be kell tartaniuk étrendjüket, még a fogantatás előtt. Ellenkező esetben fennáll az embrió súlyos károsodásának veszélye. Még a terhesség alatt sem szabad, hogy a fenilalanin vérszintje meghaladja a szigorú határértékeket, mert az aminosav a placentán keresztül kerül a gyermekhez. Ez lehetővé teszi z. B. mentális károsodás, deformitás vagy szívhiba alakul ki.
Tanácsadás és támogatás
A fenilketonuriában szenvedőknek bizonyos ismeretekre van szükségük a betegségről és a kezelésről, valamint sok kitartásra van szükségük ahhoz, hogy egy életen át ragaszkodjanak a szigorú PKU-diétához. Az érintettek és hozzátartozóik támogatást kapnak a gyermekklinikák anyagcsere-központjaiban, rezidens orvosoktól, dietetikusoktól és képesített ökotrofológusoktól, valamint önsegítő csoportokban. A speciális aminosav-keverékek és fehérjamentes ételek gyártói szintén rengeteg információval rendelkeznek.