Plazma aminosavak (elemzés) - Synevo
Általános információ
Az aminosavak a fehérjék szerkezeti egységei. Kémiai szempontból vegyes funkciójú szerves vegyületek, amelyek molekulájukban a - COOH és - NH2 csoportokat tartalmazzák. 22 aminosav alkotja a fehérjéket.
Egészséges embereknél az endogén szintézis aminosavainak forrását az étkezési fehérjék képviselik. Bár a legtöbb aminosav előállítható in vivo, számos 10 aminosavat nem tud szintetizálni az emlősök, ezért esszenciális aminosavaknak tekintik, amelyek biztosítják a normális növekedést és az egészség fenntartását 1 .
A gyomor-bél traktusban lévő proteolitikus enzimek lebontják az étrendben lévő fehérjéket, és aminosavakat szabadítanak fel, amelyek felszívódnak a jejunumban, és részt vesznek a test aminosavak testének kialakításában. A máj és más szövetek ezt a hátteret használják a plazma és az intracelluláris fehérjék szintéziséhez. A máj és a vese az a szerv, amely részt vesz az aminosavak transzaminálásával és dezaminálásával történő átalakításában. A csírázás során ammóniumionok keletkeznek, amelyeket a karbamid szintézisében fogyasztanak, amely a vesékben választódik ki. Az aminosavak lebomlása a szerkezet sokfélesége miatt összetett, végül átalakulnak az 1. trikarbonsav-ciklus egyik intermedierjévé .
A vérben lévő aminosavakat a vese glomerulusán keresztül szűrik, de rendszerint csőszerű szinten felszívódnak korlátozott kapacitású szállítórendszeren keresztül. Ezért a vérben az aminosavak megnövekedett szintje megnövekedett vese-clearance (aminosavuria). Normális egyénekben az aminosav átmeneti, és a fehérje feleslegével jár együtt az étrendben 1 .
Háromféle aminosavat azonosítottak:
A plazma aminosavszint az élet első napján megemelkedik, különösen a koraszülötteknél. A terhesség első felében az értékek alacsonyak.
A plazma aminosavkoncentrációk a nap folyamán körülbelül 30% -kal változnak; ezért egyidejűleg vérmintákat kell venni. Az értékek délután magasabbak és reggel alacsonyabbak. Ez a napi eltérés különösen akkor fontos, ha a mintákat metabolikus hibák esetén elemzik heterozigóta státusz szempontjából 1 .
Specifikus enzimek hiánya az aminosavak metabolizmusában vagy a vese tubuláris transzport rendszerében úgynevezett "veleszületett anyagcsere hibák" formájában jelenik meg. Ezen metabolitok közül egy vagy több számszerűsítése hasznos e betegségek diagnosztizálásához. Az összes aminosav előfordulását 1: 6000-re becsülik. Ez a becslés nem tartalmaz más örökletes anyagcsere-rendellenességeket, például a szerves savak rendellenességeit, a karbamid-ciklust vagy a veleszületett tejsavas acidémiát, amelyek diagnosztizálásához és nyomon követéséhez szükség lehet az aminosavak elemzésére. .
A megemelkedett plazma aminosavszintek az aminosav anyagcsere örökletes rendellenességeire utalhatnak. A legtöbb aminosav diagnózisának legfontosabb mintája a plazma. A vizeletből származó aminosav adagok különösen akkor hasznosak, ha a hiba a vese szállítórendszerét érinti 2 .
A Synevo laboratóriumban elvégzett teszt a következő aminosavak adagolását tartalmazza: alanin, alfa-amino-vajsav, arginin, aszparagin, aszparaginsav, karnozin, citrullin, cisztin, glutamin, glutaminsav, glicin, hisztidin, hidroxiprolin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, 3 ornitin, fenilalanin, foszfoetanol-amin, prolin, szarkozin, szerin, taurin, treonin, triptofán, tirozin, valin 2 .
Ajánlások a plazma és a vizelet aminosavainak meghatározására
1. örökletes rendellenességek gyanúja az aminosavak anyagcseréjében a következő helyzetekben: olyan gyermek, akinek szüleinek volt előző megmagyarázhatatlan újszülöttkori halála; mentális retardáció; növekedési rendellenességek; hyperammonemia; visszatérő hányás; neurológiai, máj vagy mindkettő; megmagyarázhatatlan akut ketózis vagy acidózis; vizeletkövek; a vizelet vagy izzadás jellegzetes szaga 1 .
2. a kezelés (étrend) ellenőrzése
3. a megszerzett betegségek értékelése: endokrin betegségek, májbetegségek, izombetegségek, daganatok, neurológiai betegségek, táplálkozási betegségek, veseelégtelenség, égési sérülések 5 .
A beteg előkészítése - böjt; csecsemők számára nem ajánlott etetni 4 órával a betakarítás előtt; normál étrend 2-3 nappal a betakarítás előtt; az interferenciát okozó gyógyszeres kezelés megszűnik 2; 6 .
Begyűjtött minta - vénás vér .
Betakarítási konténer - porszívó EDTA K3-mal 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - különítsük el a plazmát, helyezzük át műanyag csőbe és azonnal fagyasszuk le .
Betakarított mennyiség - amíg a vákuum megengedi 3 .
A bizonyíték elutasításának okai - intenzíven hemolizált minta 3 .
A minta stabilitása - 30 nap -20 ° C-on 3 .
Módszer - folyadékkromatográfia tömegspektrometriával (LC/MS) párosítva 3 .
Referenciaértékek
Az alábbi táblázat az egyes meghatározott aminosavak referenciaértékeit mutatja, mind a plazmában, mind a vizeletben.
NEVE AMINOSAV
Plazma referenciaértékek (mg/dl)