Policisztás vesebetegség, amikor a ciszták elpusztítják a vesét
INFOGRÁFIA - Két évig francia betegek tízezrei kaptak hozzáférést a betegség progresszióját lassító kezeléshez.
Ez a leggyakoribb genetikai vesebetegség. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség, vagy az ADPKD, Franciaországban 1000–2000 embert érint. Vagy 40 000 és 80 000 ember között. Vese-ciszták megjelenését eredményezi, amelyek súlyos formában fokozatosan behatolnak a vesébe, és fokozatosan megzavarják működését a végstádiumú veseelégtelenségig (a vese már nem működik), amelynek az első oka és amely vese-dialízist végez vagy transzplantáció nélkülözhetetlen. A PKRAD igazolja a dialízis 10% -át.
Ez egy autoszomális domináns genetikai betegség: a mutált gént hordozó szülő minden gyermekének fennáll az öröklődés kockázata. "Két gén, a PKD1 és a PKD2 felelős az esetek 90-93% -áért, amelyek körülbelül 75% -át a PKD1 mutációja, 15% -át pedig a PKD2 okozza" - magyarázza Dr. Émilie Cornec-Le Gall, nephrológus és kutató ( CHRU és Inserm 1078, Brest). "A PKD1 mutációval rendelkező embereknél a betegség korábbi, súlyosabb és a végstádiumú vesebetegség átlagosan 58 éves korban fordul elő, szemben a PKD2-ben szenvedők 79 évével."
Ciszták mindkét vesében
Hosszú ideig a betegséget többnyire véletlenül fedezték fel ultrahang során, szövődményei révén vagy ritkábban, mert más esetek is előfordultak a családban. "Ma különösen az új gyógyszerek megjelenésével próbálunk elősegíteni a fiatal felnőttek szűrését az érintett családokban, ami lehetővé teszi számukra a megfelelő követést és szükség esetén korai kezelést. A nefrológusok meg vannak győződve annak értékéről, és a policisztózisok több mint 30% -át így fedezik fel ”- magyarázza Pr Le Meur, nephrológus (CHRU Brest).
Egy egyszerű vese ultrahang elegendő a diagnózis kimutatásához, amely megmutatja a ciszták jelenlétét mindkét vesében, még akkor is, ha a betegség még nem nyilvánult meg. A medián életkor a diagnózis felállításakor, 35, lehet korábbi vagy nagyon késői, mivel a betegség súlyossága rendkívül változó: néhány PKD2-ben szenvedő embernek vesecisztája lehet, anélkül, hogy nyilvánvaló veseelégtelenségben szenvedne.
Az első gyógyszer 2 évig kapható
A nehézség tehát e mikroszkopikus formában jelen lévő vese-ciszták kialakulásának megjósolása a fogantatástól kezdve. Ez a progresszió nagyon függ a genetikától. „Két pontszámmal jobban megjósolható: az egyik a veseméret alapján, amelynek növekedése korrelál a károsodott vesefunkcióval; a másik csapatunkban alakult ki a genetikai és klinikai adatokat ötvöző Genkyst jóvoltából. Mindkettő hasznos, de ez utóbbi lehetővé teszi a végstádiumú veseelégtelenség stádiumában való érkezés korának megjóslását egy olyan betegnél, aki fiatalabb, mint az első, így jobban megcélozva azokat, akiknek betegsége előrehalad és kezelni kell őket. ”- magyarázza Le Meur professzor.
Ez annál is hasznosabb az első, policisztás vesebetegségre jellemző gyógyszer, a tolvaptán megérkezésével az elmúlt két évben. Ez a hosszú távú kezelés lelassítja a vese térfogatának növekedését, és lehetővé teszi a dialízis bevezetésének több évvel történő késleltetését. A növekvő vizeletmennyiség és a májellenőrzés szükségességének hátrányával. Számos más, az ADPKD-re specifikus gyógyszert tesztelnek.
"Gondoskodni kell a betegség lehetséges szövődményeiről is, és elsősorban a magas vérnyomásról, amelyet inkább olyan gyógyszerekkel kell kezelni, mint ACE-gátlók vagy szartánok ezeknél a betegeknél" - jelzi Pr Stéphane Burtey nefrológus (CHRU Marseille).
A stroke fokozott kockázata
Ezek a ciszták felhatalmazzák magukat a vese tubulusaiból, majd önmagukban növekednek. Folyadékkal megtöltve megrepedhetnek, elvérezhetnek, és néha olyan fertőzések helyét jelenthetik, amelyeket nehéz azonosítani és kezelni. „A fájdalom a betegek több mint felének is komoly problémát jelent. A vese térfogata jelentős lehet, és néha laparoszkópiával kell megnyitni a cisztát annak kiürítéséhez. Ezt a fájdalmat az orvosok még nem veszik kellő mértékben figyelembe "- mondta a nephrológus. Egy másik komplikáció a májciszták megjelenése szinte minden betegnél, valamint az agyi aneurysma, tehát a stroke fokozott kockázata.
Tíz évvel ezelőtt senkit nem érdekelt ez a betegség, amelynek kimutatása a kezelés hiánya miatt nem nyújtott terápiás hasznot a betegek számára. Ez már nem igaz. A végstádiumú vesebetegség stádiumának elérésekor dialízis vagy veseátültetés szükséges. A policisztás vesebetegségben szenvedő betegek mindkét kezelésre jól reagálnak. Ezzel a transzplantációval járó további nehézséggel: néha először el kell távolítani a policisztás veséket, hogy a transzplantációhoz szükséges hely legyen.