Policisztás vesebetegség gyermekeknél - okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Policisztás vesebetegség gyermekeknél - a vesék veleszületett rendellenessége, amelyet a veseszövet számos kis cisztás változása jellemez, a test működésének megsértése. A gyermekek policisztás vesebetegségének megnyilvánulásával tartósan magas artériás hipertónia, hátfájás, visszatérő pyelonephritis, veseelégtelenség figyelhető meg. A policisztás vesebetegség diagnosztizálását gyermekeknél a vese ultrahang-adatai, a kiválasztó urográfia, az angiográfia, a szcintigráfia és a vese CT-vizsgálata igazolja. A policisztás vesebetegség kezelése gyermekeknél a CRF elleni küzdelemre irányul; Néha perkután punkciót vagy ciszták laparoszkópos kivágását hajtanak végre, veseátültetést.
Policisztás vesebetegség gyermekeknél
Policisztás vesebetegség gyermekeknél (policisztás betegség, policisztás vesegeneráció) - a vesék súlyos szerkezeti rendellenességei, amelyekben a normális veseszövetet több különböző méretű ciszta váltja fel. Gyermekeknél a policisztás vesebetegség 250-1000 újszülöttnél 1 eset gyakoriságával fordul elő, de ritkán diagnosztizálják a gyermekkori látens lefolyás miatt. A klinikai formától függően a policisztás vesebetegség különböző életkorokban mutatkozhat meg vagy nyilvánulhat meg: újszülötteknél, kisgyermekeknél, serdülőknél vagy felnőtteknél, főleg 30-40 éves kor között. Gyakran előfordul, hogy a gyermekek cisztás veseváltozásai májciszta, hasnyálmirigy, lép, tüdő, policisztás petefészkek, megaureter, további vesék.
Mivel a gyermekek policisztás vesebetegsége örökletes betegség, tanulmányozása az urológia és a genetika feladata.
A policisztás vesebetegségek osztályozása
A genetikai szempontokat figyelembe véve a következőket emeljük ki:
- Policisztás vese Felnőttek, írok (PKD1 génmutáció a 16. kromoszóma rövid karjában)
- Polycystás vese felnőttek, II. Típusú (a РKD2 vagy РKD4 gén mutációja a 4. kromoszómában)
- autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (PKHD génmutáció, ARPKD a 6. kromoszómán). A gyermekek policisztás vesebetegségének ez a formája többszörös deformitással jár (hasadék arc, veleszületett szívbetegség stb.).
- súlyos infantilis policisztás vesebetegség gumós szkleroszómával (PKDTS génmutáció a 16. kromoszómában)
- Veleszületett finn típusú mikrocisztás vesebetegség (találkozunk Finnország és Észak-Oroszország lakossága között)
- a policisztás vesebetegség egyéb típusai: szürkehályogban és veleszületett vakságban szenvedő gyermekek policisztás vesebetegsége; A policisztás mikrocefália, a brachycephalia, a hipertelorizmus és az aránytalanul rövid végtagok stb.
Az újszülöttek policisztás vesebetegsége autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél fordul elő.
A cisztás vesekárosodás mértékétől függően megkülönböztetik az egyes cisztákat, a policisztás betegség fokális és teljes formáját.
A policisztás vesebetegség okai gyermekeknél
A policisztás vesebetegség kialakulása gyermekeknél már az embriogenezis első heteiben bekövetkezik, mivel a metanephros tubulusai és az ureter rügy gyűjtőcsatornái nem egyesülnek. Az egyik hipotézis szerint ez a metanephrogen blastomák és az ureteros csírák immunológiai intoleranciája miatt következhet be. Ezt a feltételezést megerősíti a szérumkoncentrációk csökkenése a policisztás C3 komplementben szenvedő betegeknél.
A vese tubulusokból képződött, a kimeneti rendszerhez nem kapcsolódó cisztás üregek lehetnek glomeruláris, tubuláris és excretorus torusok. A glomeruláris ciszták nem kapcsolódnak a csatornarendszerhez, ezért nem hajlamosak a méretükre. Ez a típus az újszülöttek policisztás vesebetegségére jellemző, és hozzájárul a krónikus veseelégtelenség korai kialakulásához és a gyermek halálához. A tubulusokból kialakult cyst-tubalyar típus és a kiválasztódás típusa - a gyűjtőcsatornákból. A ciszta megnagyobbodása egyenetlen, de az ürítési nehézségek miatt állandó. A növekvő ciszták a parenchima összenyomódását és a nephronok jelentős részének halálát okozzák.
A policisztás gyermekek fejlődését okozó génmutációk megjelenését vegyi anyagok és gyógyszerek (tartósítószerek, rovarölő szerek, lítiumkészítmények, citosztatikumok stb.), Vírusok (citomegalovírus és T. D.) és más káros tényezők okozhatják.
A policisztás vesebetegség tünetei gyermekeknél
Az újszülött policisztás vese rosszindulatú lefolyású: gyakran születik születése, más esetekben a halál az első hónapokban vagy az első életévben következik be. A cisztás degeneráció a vese parenchyma 90% -át fedi le. Az újszülötteknek hányása van, a vese és a has térfogata élesen megnő; a veseelégtelenség gyorsan növekvő jelei (a karbamid és a maradék nitrogén szintjének emelkedése, oliguria és anuria), duzzanat, megnövekedett vérnyomás. Ebben az esetben a gyermek halála gyakran a kísérő légzési distressz szindróma következménye, amelyet a tüdő és a pneumothorax hypoplasia okoz.
Ha idősebb gyermekeknél policisztás vesebetegségben szenved, a vese ciszták többsége nyitott; a vesékben 40-75% -ban ép parenchima. Ebben a tekintetben a policisztás vesebetegség klinikai megnyilvánulása gyermekeknél később következik be, sok szempontból hasonlít a betegség lefolyására felnőtteknél. Megnövekedett veseméret található gyermekeknél, hepatosplenomegalia, tartósan magas artériás magas vérnyomás. A veseszövet kinövése növekvő cisztákkal fájdalmat okoz a hát alsó részén vagy az oldalán. A gyermekek egyértelműen akadoznak, vérszegénységben szenvednek. A haematuria a policisztás vesebetegségek, az urolithiasis, a pyelonephritis, a krónikus veseelégtelenség jellemző szövődménye. A májfibrózis portális hipertóniához, nyelőcső- és gasztrointesztinális vérzéshez vezet. A gyermek halála vese- vagy májelégtelenség miatt következik be 2-15 évvel a betegség kezdete után.
A policisztás vesebetegség diagnosztizálása gyermekeknél
A pontos diagnózis érdekében a gyermek teljes klinikai, laboratóriumi és műszeres vizsgálata, törzskönyvi elemzés szükséges. A policisztás vesebetegség gyanújával küzdő gyermekeket gyermek nefrológusának (gyermek urológus) és genetikusnak kell konzultálnia.
A policisztás vesebetegség vizeletvizsgálatának vizsgálata gyermekeknél proteinuria, mikroszkopikus vagy durva hematuria, leukocyturia (pyelonephritis esetén), hipo vagy izostenuria. Biokémiai vérvizsgálatot végeznek a vesék funkcionális állapotának felmérésére, Zimnitsky vizeletvizsgálat, Reberg-teszt.
A diagnózis végleges megerősítését és igazolását kiválasztó urográfia, vese angiográfia, ultrahang, dinamikus szcintigráfia, a vesék CT vizsgálata és MR urográfia végzi. A gyermekek policisztás vesebetegségének fő jelei a vesék méretének, alakjának és helyének megváltozása, a csészék és a medence deformációja, az érrendszer változásai stb. A policisztás vesebetegség esetén a gyermekeknek ultrahangvizsgálatra lehet szükségük a hasnyálmirigy, a máj, a lép, a petefészek, a da gyakran megfigyelhető ezen szervek cisztás átalakulása.
Molekuláris hibridizációs módszereket alkalmaznak a mutált policisztás vesebetegségek azonosítására gyermekeknél vagy szülőknél. Jelenleg a gyermek policisztás vesebetegsége a méhben is kimutatható a terhesség 30. hetét követő korai felismeréses ultrahanggal.
A policisztás vesebetegségek differenciáldiagnózisát gyermekeknél szivacsos vese, nephroblastoma (Wilms-daganat) esetén kell elvégezni.
A policisztás vesebetegség kezelése gyermekeknél
A gyermekek policisztás vesebetegségének terápiája egész életen át tartó, és célja a szövődmények megelőzése vagy leküzdése, valamint a veseműködés fenntartása és javítása. A policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek ismételt gyógyszeres kezelést igényelnek, folyamatosan tartják be az étrendet és az ivási szokásokat.
A vesék kísérő gyulladásos folyamatával a pyelonephritist antibiotikumokkal és uroseptikumokkal kezelik. Artériás hipertóniával antihipertenzív gyógyszereket írnak fel. A krónikus veseelégtelenség kialakulásával a gyermekek policisztás vesebetegségének hátterében hemodialízist hajtanak végre, és felvetődik a veseátültetéssel kapcsolatos kérdés (néha májtranszplantációval).
A ciszta térfogatának gyors növekedésével műtéti kezelésre lehet szükség: ultrahangvezérléssel a ciszta perkután punkciója, laparoszkópos cisztakivágás. A portál hipertónia kialakulásával portocaval vagy splenorerenalis bypass műtét végezhető.
A policisztás vesebetegségben szenvedő gyermekek prognózisa
A gyermekek policisztás vesebetegségének prognózisa mindig súlyos; ezáltal minél korábban előrehaladt a betegség, annál rosszabb. A policisztás vesebetegség csecsemőformája rendkívül kedvezőtlen, és a gyermekek halálának korai szakaszában ér véget. Gyakorlatilag minden túlélő, 20 évnél idősebb gyermeknél súlyos veseelégtelenség alakul ki. Ebben az esetben a beteg életének meghosszabbításának egyetlen esélye a donor vesetranszplantációja.