Poligén hiperkoleszterinémia

Poligén hiperkoleszterinémia a magas szérum koleszterinszint leggyakoribb oka. Az LDLc szint mérsékelten magas (140-300 mg/l), a szérum triglicerid szintje a normális határokon belül van. Az állapotot egy fogékony genotípus okozza, amelyet egy vagy több tényező súlyosbít, beleértve a következőket: atherogén étrend (túlzott telített zsírok, köztes zsírok és koleszterin bevitele), elhízás és mozgásszegény életmód. Az érintett géneket még nem fedezték fel. A poligén hiperkoleszterinémia a a koszorúér-betegség fokozott kockázata.

Poligén hiperkoleszterinémia mellékesen fedezik fel és nem okoz tüneteket. Gyakrabban fordul elő azoknál az embereknél, akiknek a családjában kórelőzményben szerepel a hiperkoleszterinémia, de kockázati tényezők is vannak. Jelen vannak a betegek kitörő xantoame, xanthelasma.

Az LDL-szint, valamint az iszkémiás és tranziens ischaemiás roham közötti ok-okozati összefüggést számos sztatin-vizsgálatban javasolták az agyi érrendszeri események csökkenésével. A sztatinok fontosak ennek a hiperkoleszterinémiának a terápiájában, mivel csökkentik az iszkémiás stroke és a szívbetegségek előfordulását. Az orvosi terápia magában foglalja az életmód és az étrend megváltoztatását, valamint a lipidszint-csökkentő gyógyszereket. Hasznosak ezetimib, nikotinsav, lázcsillapító szerek, fibrinsav, epesav-adszorbensek.

Az egészséges életmód, amely magában foglalja a testmozgást és a telített zsírok nélküli étrendet, csökkenti az elterjedtséget elhízás, hiperkoleszterinémia és végül a szívkoszorúér-betegség kockázata. A sztatinok forradalmasították a hiperkoleszterinémia terápiáját. A magas vérnyomás kezelésével és a béta-blokkolók alkalmazásával együtt az ACE-gátlók és az aszpirin csökkenthetik a szívbetegségeket ismert ateroszklerózisban szenvedő betegeknél.

Patogenezis és okai

Az LDL (alacsony sűrűségű lipoprotein) a koleszterin fő hordozója a plazmában. Ezért normális vagy minimálisan megemelkedett trigliceridszinttel és közepes LDL-szinttel rendelkező betegeknél a szérum koleszterinszint mérése alkalmazható az LDLc szint pótlására. A hipertrigliceridémiát túl sok LDL, IDL (közepes sűrűségű lipoprotein) és/vagy chilomicron részecskék okozzák. A telített zsírokat, köztitermékeket és koleszterint tartalmazó étrendek csökkentik az LDL-receptorokat a májban, és késleltetik az LDL-katabolizmust.

A máj felelős az LDL magas szintjéért:

a máj lipáza által IDL-vé, majd LDL-vé átalakuló VLDL részecskék túltermelése

elégtelen asszimiláció az LDL receptorok által.

A poligén hiperkoleszterinémia egyes gyógyszerekkel és betegségekkel jár, azonban a betegek túlnyomó többségében magas zsírtartalmú étrend és valószínűleg hiperkoleszterinémiát okozó genotípus. A beteget értékelik hypothyreosis, vesebetegség vagy májbetegség. Progesztinek, kortikoszteroidok, anabolikus szteroidok és glükokortikoszteroidok befolyásolhatja az LDL-t és a HDL-t.

Az LDL-től eltérő szívkoszorúér-betegség kockázati tényezői a következők:

életkor és nem, 45 év feletti férfiak és 55 év feletti nők

korai szívkoszorúér betegség családi kórtörténete 55 év feletti férfi vagy 65 év feletti nő első fokú rokonában

aktív dohányzás

magas vérnyomás - a vérnyomás 140/90 Hgmm felett vagy azzal egyenlő, vagy aktív vérnyomáscsökkentő terápia

alacsony HDL-koncentráció, 40 mg/l alatt.

jelek és tünetek

Fizikális vizsgálat

Inak xantómák nincsenek jelen a poligénes hiperkoleszterinémiában szenvedőknél. Ha van, akkor a helyes diagnózis a családi hiperkoleszterinémia vagy a családi hibás B 100 apoprotein. Eruptív xantómák súlyos trigliceridémiát jelent. Xantelasmele jelen lehetnek, de nem utalnak hiperkoleszterinémiára. A másodlagos hiperkoleszterinémiát a májbetegség, a hypothyreosis, a hypopituitarismus, a nephroticus szindróma és a krónikus vesebetegség megbélyegzése javasolja.

Diagnosztikai

Laboratóriumi vizsgálatok

a lipid vizsgálatok 5 évente jelennek meg

a szívkoszorúér-betegség kockázati tényezőinek elemzését végzik el

a lipidprofilt a beteg lipidpozíciója szerint értékeljük 9-12 órán át

a chilomikronoknak hiányozniuk kell, a trigliceridek pedig 400 mg/l alatt vannak.

Megkülönböztető diagnózis a következő állapotok okozzák: anorexia nervosa, epeelzáródás, krónikus veseelégtelenség, családi hiperkoleszterinémia, epe-cirrhosis, hypopituitarismus, hypothyreosis, nephroticus szindróma, intermittáló akut porphyria.

Kezelés

A terápiás értékelés azzal kezdődik, hogy a beteget közepes, alacsony vagy magas kockázatnak vetik alá. Elemzik a kockázati tényezőket. A szívkoszorúér-betegség kockázati tényezőivel rendelkező betegeknél 10 évnél 20% -nál több a szívbetegség, az alacsony kockázatú betegeknél 10 évnél 10% alatti a kockázat.

Az új terápiás útmutató a metabolikus szindrómában szenvedő betegek értékelését javasolja, akiknek változtatniuk kell életmódjukon. Ezeket a betegeket a következők jellemzik:

hasi elhízás

emelkedett trigliceridszint 150 mg/l felett

alacsony HDL-szint 40 mg/l alatt

magas vérnyomás - 130/85 Hgmm felett

normál éhomi vércukorszint 110 mg/dl.

Valamennyi beteget 5 évente, a klinikai szívkoszorúér betegségben szenvedőket minden évben meg kell vizsgálni. Fibrátokat vagy sztatinokat szedő betegeknél a máj időszakos értékelése ajánlott, bár a hepatotoxicitás kockázata alacsony.

Poligénes hiperkoleszterinémia esetén alkalmazzák sztatinok, ezek nagyon hatékonyak és jól tolerálhatók. Csökkentik a szívbetegségeket, a szívhalált és a halálozást. Használt atorvasztatin, fluvasztatin, lovasztatin, prevasztatin, szimvasztatin, rozuvasztatin, pitavasztatin. Az epesav adszorpciós szerek beadását szintén jelzik. Az ezetimib szelektíven gátolja a koleszterin felszívódását a belekben. Nikotinsav a leghatékonyabb szer a HDL-szint növelésében. Ennek azonban több mellékhatása van: glükóz-intolerancia, hepatotoxicitás, elősegítheti a köszvényes rohamokat, toleranciát okozhat. Antilipémiás szerek: fibrációk (klofibrátok, gemfibrozil) hasznosak a trigliceridek csökkentésére. gyanták epesavak adszorbeálására használják: kolesztiramin, kolesztipol, koleszevelam. Megzavarja az anionos gyógyszerek felszívódását.

Diéta

A telített zsírbevitel csökkentése az LDL csökkenésével jár. Általában hasznos összetett szénhidrátokkal helyettesíteni őket. Mivel a szénhidrátok kevesebb kalóriát tartalmaznak, mint a zsírok, ez a helyettesítés segít megelőzni az elhízást. A megfelelő étrend 15% -kal csökkentheti az LDL-t.

Az étel útmutató a következőket tartalmazza:

összes zsír - kevesebb, mint a kalória 30% -a

telített zsírok - a kalória kevesebb mint 7% -a

többszörösen telítetlen zsírok - a kalória kevesebb mint 10% -a

egyszeresen telítetlen zsírok - a kalória 10-15% -a

koleszterin - 200 mg/dl alatt

szénhidrátok - a kalória 50-60% -a.