Polimorfizmusok elemzése a folátciklus génjeiben - Invitro Diagnostics

A folsav B9-vitamin, oldható, amelynek származékai folátok. A folátciklus a kaszkád folyamat, amelyet fermentek irányítanak, amelyek ko-fermentként folsavszármazékokkal rendelkeznek. A folyamat döntő lépése a metionin szintézise a homociszteinből. A folátciklus rendellenessége a sejtekben homocisztein felhalmozódásához és a plazma homocisztein általános szintjének növekedéséhez vezet. A homociszteinnek kifejezett toxikus hatása van, aterogén és trombofil, ami a kóros folyamatok sorozatának kialakulásának fokozott kockázatát feltételezi:

• terhességi szövődmények (feto-placenta elégtelenség, a placenta idő előtti leválása, normál elhelyezkedésű, késői gestosis),
• magzati fejlődési hibák (az idegcső hiányos fejlődése, anencephalia, az arcváz deformációja),
• születés előtti magzati halál,
• lencse ektopia,
• csontritkulás,
• karcinogenezis (colorectalis adenoma, emlő- és petefészekrák),
• a mellékhatások fokozása kemoterápiával,
• szív-és érrendszeri betegségek (iszkémiás szívbetegség, miokardiális infarktus, érelmeszesedés, érelmeszesedés).

A folátciklus rendellenességének okai:

1. a folátciklus fermentációs genetikai hibái: MTHFR, MTR és MTRR,
2. folsavhiány,
3. B6 és B12 vitamin hiány.

A polimorfizmusok elemzése a folátciklus génjeiben lehetővé teszi az említett kóros folyamatokra való hajlam meghatározását, és lehetőséget nyújt a korrekciós terápia megjelölésével kellő időben történő intézkedések megtételére.

Útvonalterv genetikai teszt:

1. megnövekedett homociszteinszint a vérben (hiperhomociszteinémia),
2. vetélés, a magzat halála a terhesség második és harmadik trimeszterében,
3. az idegcső, a szív vagy az urogenitális traktus elszigetelt rendellenességeivel rendelkező gyermek születése,
4. síkbeli terhesség előkészítése,
5. ischaemiás szívbetegség, magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy érelmeszesedés jelenléte,
6. tromboembólia,
7. antifoszfolipid szindróma,
8. családi vagy örökletes hajlam az onkológiai betegségekre,
9. kemoterápia indikációja,
10. orális fogamzásgátlók és hormonpótlás jelzése.

A láncpolimerizációs reakció (PCR) technológia lehetőséget kínál a DNS-fragmensek azonosítására a fragment-minta komplex (fluoroforral jelölt oligonukleotid-próba) fluoreszcenciájában bekövetkező változások detektálásával annak denaturálódásának szakaszában, majd a fúziós görbe felépítésében.

Meghatározható polimorfizmusok: MTHFR: 677 С> T, MTHFR: 1298 A> C, MTR: 2756 A>, MTRR: 66 A> G

További vizsgálatok:

1. a vér homociszteinszintjének meghatározása,
2. folsavszint meghatározása,
3. a vér B12-szintjének meghatározása.

Vizsgálatok táblázata

A folátciklus a kaszkádfolyamat, amelyet fermentek irányítanak, amelyek ko-fermentként folsavszármazékokkal rendelkeznek. A folyamat döntő lépése a metionin szintézise a homociszteinből.
A folátciklus rendellenessége a sejtekben homocisztein felhalmozódásához és a plazma homocisztein általános szintjének növekedéséhez vezet. A homociszteinnek kifejezett toxikus hatása van, aterogén és trombofil, ami a kóros folyamatok sorozatának kialakulásának fokozott kockázatát feltételezi:
-a terhesség szövődményei (feto-placenta elégtelenség, a placenta idő előtti leválása, normális fekvésű, késői gestosis),
-magzati fejlődési hibák (az idegcső hiányos fejlődése, anencephalia, az arcváz deformációja),
-születés előtti magzati halál,
-lencse ektopia,
-csontritkulás,
-karcinogenezis (colorectalis adenoma, emlő- és petefészekrák),
-a mellékhatások fokozása kemoterápiával,
-szív- és érrendszeri betegségek (ischaemiás szívbetegség, miokardiális infarktus, érelmeszesedés, érelmeszesedés).
A polimorfizmusok elemzése a folátciklus génjeiben lehetővé teszi az említett kóros folyamatokra való hajlam meghatározását, és lehetőséget nyújt a korrekciós terápia megjelölésével kellő időben történő intézkedések megtételére.

A genetikai teszt indikációi:
1. emelkedett homociszteinszint a vérben (hiperhomociszteinémia),
2. vetélés, magzati halál a terhesség második és harmadik trimeszterében,
3. az idegcső, a szív vagy az urogenitális traktus elszigetelt rendellenességeivel rendelkező gyermek születése,
4. tervezze meg a terhesség előkészítését,
5. ischaemiás szívbetegség, magas vérnyomás, érelmeszesedés vagy érelmeszesedés jelenléte,
6. tromboembólia,
7. antifoszfolipid szindróma,
8. családi vagy örökletes hajlam az onkológiai betegségekre,
9. kemoterápia javallata,
10. orális fogamzásgátlók és hormonpótlás jelzése.
Megjegyzés:

• Terapeuta vagy nőgyógyász-szülész bizonyítékai a terhesség tervezéséről vagy a folyamatban lévő terhességről;
• A Hemostasis rendszer vizsgálata;
• A homocisztein, a folsav, a B12-vitamin, valamint az általános vérvizsgálat ellenőrzése;
• USG - magzat és/vagy fetoplacenta erek a terhesség hátterében (dopplerográfia).
• Diéta;
• Személyes életmód;
• Háttér-patológiák (visszeres dilatáció, érelmeszesedés) stb. Jelenléte;
• Környezeti tényezők;
• Egyéb genetikai tényezők.

• Módszer: PCR RT/valós idejű lánc polimerizációs reakció.
• Anyag:

---