Polycythemia, standardizált betegség Svájci Orvosi Szemle
1. eset
Egy 59 éves beteg, 80 UPA-s dohányzó súlyos metabolikus szindróma (elhízás, artériás hipertónia és hiperkoleszterinémia) jelentkezik, jelentős érrendszeri visszahatásokkal. Különösen egy infrarenalis hasi aorta aneurysma 2012-ben végzett laposodása volt, a jobb közös csípőér artéria endarterektómiája az alsó végtagok artériás elégtelensége miatt. Emellett bemutatja a mellkasi aorta kiterjedt meszesedését, szubkkluzív thrombusszal és 80% -os szűkülettel.
Ebben az egyébként tünetmentes páciensben kimutatták, hogy a hemoglobin 184 g/l-re, a hematokrit pedig 0,52 l/l-re emelkedett, és a polycythemia mellett érvelt, társult leukocytosis vagy thrombocytosis nélkül. Mivel a kardio aszpirin (100 mg/d) már része az érrendszeri kezelésnek, akkor vérzéses kezelést kell kezdeni.
2013 folyamán a beteg dyspneássá vált és szívelégtelensége alakult ki a diasztolés diszfunkció miatt. Háromszor került kórházba, elsősorban bal oldali globális szív dekompenzációval. A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) III. Stádiumát (FEV1 az előrejelzés 76% -ánál) a bilaterális centrilobularis emphysemában diagnosztizálják, hypoxemia kíséri, elhízásban ventilációs-perfúziós rendellenességgel. Megkezdődik az aeroszolterápia, a légzési fizioterápiával együtt. A beteg mérsékelt fokú obstruktív alvási apnoe szindrómát (OSAS) is mutat, apnoe/hypopnea indexe 26, ami éjszakai CPAP viselését igényli.
Jelenleg a beteg még mindig dyspneás és hosszú távú oxigénterápiát igényel. A hematokrit emelkedése ezért nagy valószínűséggel a pulmonalis hypoxemia megjelenését tükrözi. Ezért a vérzést leállították.
2. eset
Egy 78 éves beteg, aki régóta ismert a helyettesített hypothyreosisról és a jobb mell intraductalis papillomatosisának poszt-lumpectomia státusáról, rendszeresen adott vért 2007-ig, amikor a klinika elutasította. Transzfúzió policitémia miatt.
Az irodában a beteg tünetmentes, de a hemoglobin 168 g/l és a hematokrit 0,50 l/l, a trombociták 664 G/l, de leukocitózis nincs, a mieloproliferatív szindróma mellett érvelve. A ferritin a normában van, 140 μg/l. A nem dohányzó beteg soha nem mutatott tüdőbetegségre utaló tüneteket. Elsődleges policitémia gyanúja merül fel.
A JAK2 tirozin-kináz gén mutációjának tesztelésével kiderült a V617F mutáció, diagnosztizálva a Polycythemia verát. Ennek eredményeként a velő szúrása nem volt szükséges. A hasi ultrahang enyhe splenomegalia volt.
A polycythemia vera diagnózisának megállapítása után vérlemezke-ellenes terápiát (aszpirin 100 mg/nap) vezettek be. A vérzés, amelyben a vér spontán és idő előtt alvadt a csőben, szintén segített csökkenteni a vér hiperviszkozitását. A hemoglobint és a hematokritot sikerült normalizálni, a ferritin kárára, azonban dózisuk a standard alatti, esetenként akár 16 μg/l értéket (standard: 30–400 μg/l) mutatott. Végül egy cytoreduktív hidroxi-karbamid-kezelést hajtottak végre, a hematológus második véleményét követően.
Kérdések a szakemberhez
Mikor kell aggódni a policitémia miatt (a Hb/Ht emelkedése) ?
Ha a hemoglobin értéke> 185 g/l (férfiak) vagy 165 g/l (nők), akkor ismételten fel lehet tenni az eritrocitózis kérdését. A leukociták vagy a vérlemezkék egyidejű emelkedése meglévő myeloproliferatív szindrómára utalhat.