Pompe-betegség - okai, tünetei és kezelése
A Pompe-betegség kiszámíthatatlan lefolyású glikogén tárolási betegség. A tüneteket progresszív izomgyengeség jellemzi. A terápiában a kórokozó enzim mesterséges beadásával elért sikerek figyelhetők meg.
Tartalomjegyzék
Mi a Pompe-kór?
A tárolási betegségek a betegségek heterogén csoportja, amelyben különféle anyagok rakódnak le a szervezet szerveiben vagy sejtjeiben. A szövetek vagy szervek a lerakódások miatt általában elveszítik működésüket. A lerakódott anyagok különböző típusúak lehetnek. Az anyagtól függően megkülönböztetünk glikogenózisokat, mukopoliszacharidózisokat, lipidózisokat, szfingolipidózisokat, hemosziderózisokat és amiloidózisokat. Glikogenózis esetén a glikogén a testszövet körül tárolódik.
A tárolt szénhidrátok már nem bonthatók egyáltalán, vagy csak hiányosan, vagy átalakulhatnak glükózzá. Ennek oka általában az enzimek hibája azokban az enzimekben, amelyek részt vesznek a szervezetben a glükóz átalakításában. A glikogén tárolási betegség az Pompe-betegség, az is Pompianus betegség vagy Savas maltáz hiány nak, nek hívják. A betegség a lizoszomális α-glükozidázt vagy a savas maltázt befolyásolja a GAA génen.
Az egészséges testben az enzim lebontja a lizoszómák hosszú láncú poliszacharidjait glükózzá. Emberben az enzim minden szövetben jelen van. A metabolikus betegség továbbra is főleg az izmokban észlelhető, ezért a myopathiákba is beletartozik. A ritka betegség Pompe holland patológusról kapta a nevét, aki először 1932-ben írta le a jelenséget. 1954-ben G.T. Cori a betegség, mint II típusú glikogén tároló betegség.
okoz
A Pompe-betegség infantilis típusának aktivitása kevesebb, mint egy százalék. A fiatalkorúaknál a maradék aktivitás legfeljebb tíz százalék, a felnőtteknél pedig a maradék aktivitás legfeljebb 40 százalék. A betegség autoszomális recesszív öröklődésnek van kitéve. A fiúkat ugyanolyan gyakran érinti, mint a lányokat. Az ok-okozati génhiba a 17-es kromoszóma q25,2-q25,3 régiójában volt, és 28 kbp hosszú.
A betegség genetikailag heterogén, és eddig 150 különböző mutációval társult. A betegek összetett heterozigóta. Az infantilis formát gyakran két súlyos mutáció jellemzi. Ezzel a formával nagyfokú megfelelés van a genotípus és a betegség folyamata között. A felnőtt forma esetében ez nem így van. A prevalenciát 1: 40 000 és 1: 150 000 közötti értékekkel adják meg. Körülbelül 200 embert diagnosztizáltak Németországban.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Pompe-betegség fő tünetei a kardiomegalia és a szívelégtelenség. Vannak neurológiai és izomhiányok is. A Pompe-betegség kitörése nem korlátozódik egy bizonyos életkorra, hanem minden korosztályt érinthet. Az infantilis forma csecsemőknél fordul elő, és általában az első életévben végzetesen végződik. A bekövetkező halál általában szívelégtelenségből eredő halál, amely a hipertrófiás kardiomegáliára vezethető vissza.
Infantilis formában az első tünetek két hónap múlva jelentkeznek. A serdülőknél juvenilis Pompe-betegség alakul ki. Felnőtteknél az orvostudomány felnőtt Pompe-betegségről beszél. Ezek a formák tünetileg a légzőizmok és a törzs vázizmainak progresszív izomgyengeségeként jelentkeznek. A felső karok, valamint a medence és a combok is érintettek lehetnek. A tanfolyam kiszámíthatatlan felnőtt és fiatalkorú formában. A nehéz tanfolyamokat a légáteresztés jellemzi.
Gyakran csökken a mobilitás is. A kimerültség állapota felmerül. Bizonyos esetekben anyagok lerakódnak az artériákban, és aneurizmát képezhetnek, amelynek szakadása végzetes lehet. Az első tünetek átlagosan nem sokkal 30 éves kor előtt válnak észrevehetővé, és megfelelnek a futás vagy a testmozgás nehézségeinek. A diagnózist általában a 30-as évek közepén állítják fel. Körülbelül tíz évvel később az érintettek többnyire kerekesszéktől függenek.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pompe-kór diagnózisát általában az anamnézisen alapuló izombiopszia igazolja. Szövettanilag az izomban lévő hatalmas glikogén-lerakódások kimutathatók a PAS festéssel. A diagnózis éppúgy rögzíthető a savas maltáz enzimaktivitásának mérésében, mint a száraz vérvizsgálattal a leukocitákban. A molekuláris genetikai vizsgálatok a diagnózis megerősítésének eszközeként is felhasználhatók. A vérben emelkedik a CK, a CKMB, az LDH, a GOT és a GPT. A vizelet általában megemelkedik a Glc4-ben.
Számos differenciáldiagnózist ki kell zárni. Infantilis formában a kifejezett tünetek miatt a feltételezett diagnózis gyakran a gyors előrehaladással biztosítható, amely a növekvő légzési problémákhoz és a motoros fejlődés késleltetéséhez kapcsolódik. A kardiomegáliát röntgensugarakkal lehet megerősíteni. Elméletileg elképzelhető a magzatvíz elemzésén vagy a szövetek eltávolításán alapuló prenatális diagnózis is.
Minél korábban kitör a betegség, annál súlyosabb a Pompe-kór lefolyása. Mindazonáltal a Pompe-kórt a betegség egyéni és ezért kiszámíthatatlan lefolyása jellemzi. Enyhe formákat is megfigyelnek.
Bonyodalmak
A légzési nehézségek negatív hatással vannak a szívre és a többi belső szervre is, így visszafordíthatatlan következményes károsodás léphet fel a szervekben. A várható élettartamot jelentősen csökkenti és korlátozza a Pompe-kór. A legrosszabb esetben az érintett személy szívhalálba halhat. E betegség miatt az érintett személy számára továbbra sem lehet kimerítő vagy sporttevékenység.
A Pompe-betegség kezelése általában a tüneteken alapul, és célja a várható élettartam növelése. Különféle gyógyszereket alkalmaznak, amelyek általában nem vezetnek különösebb szövődményekhez. A tünetek gyógytorna segítségével is csökkenthetők. Ha vannak pszichológiai korlátok, további pszichológiai kezelésre van szükség.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Bárkit, aki Pompe-betegségben szenved, gyermekként vagy örökletes betegség érinti, vagy felnőttként súlyos izomtünetei vannak. A II. Típusú glikogenózisban szenvedő emberek fokozódó izomvesztésben szenvednek. A légzőizmok is érintettek lehetnek. Ha a genetikai hibát egy rutinvizsgálat korán nem fedezik fel, akkor a tünetek növekedésével az orvoshoz való látogatás a napi rend.
A diagnózis felállítása azonban hosszú időt vehet igénybe. Először is sok hasonló lefolyású betegség létezik. Másodszor, a genetikai tesztelés nem az orvosi rend napirendje. Harmadszor, a II-es típusú glikogén-tároló betegség szintén anyagcsere-betegség. Sok orvos nem ismeri a Pompe-kór tüneteit. Ezenkívül nincs egységes panasz a későn megjelenő Pompe-betegségre. A betegség sokkal könnyebben diagnosztizálható gyermekeknél.
A legtöbb felnőtt beteg különféle izompanaszokkal fordul orvoshoz. A leírt tünetek érinthetik a végtagokat, de a légzőizmokat vagy a szívet is. Olyan szervek is érintettek lehetnek, mint a máj. A hanyatlás gyorsan halad. Ennek eredményeként az idő múlásával az orvos látogatása megnő a helyes diagnózis felállítása nélkül. A gyakorlatokon keresztüli odüsszia nem ritka a Pompe-kór esetében.
Kezelés és terápia
A Pompe-kór még nem gyógyult meg. A tünetek oksági kezelése nem áll rendelkezésre. Ezért a betegeket főleg tüneti és szupportív módon kezelik. A terápia palliatív formái ajánlottak. Ez a terápia diétás ajánlásokat, valamint légzést és fizioterápiát tartalmaz az izmok megerősítésére. Ennek során szükségessé válik a szellőzés és a mesterséges táplálás.
Az élet meghosszabbításához feltétlenül szükséges az ezekre az intézkedésekre vonatkozó időben történő döntés. Táplálkozás szempontjából a magas fehérjetartalmú étrend az állóképességi edzéssel kombinálva bevált. 2006 óta lehet mesterségesen szállítani a rekombináns fehérjét, amely CHO-sejtekből áll, és alfa-alglukozidázként vagy myozyme-ként ismert. A gyógyszert intravénásan adják be 14 naponta. Áttörési sikereket figyeltek meg a csecsemőknél a gyógyszer korai beadása után, ami biztosította a túlélést.
Vannak ellentmondásos tapasztalatok az idősebb gyermekekkel kapcsolatban, és nincs meggyőző bizonyíték a felnőtt forma hatékonyságára. A gyógyszerköltség évente akár 50 000 euró lehet egy csecsemőnél, és akár 500 000 euró is egy felnőttnél. Egész életen át tartó ellátásra van szükség. A vázizmok terápiára adott válasza változó. De a szívizom gyengesége javul. A vér-agy gát miatt a gyógyszer nem befolyásolja az agy betegségfolyamatait.
Az olyan terápiás megközelítések, mint a génterápia, állatkísérleti szakaszban vannak. A génátadás egereknél már sikeres volt. A farmakológiai kaperonokkal végzett kezelés növelheti a savas maltáz maradék aktivitását, de egyelőre nem használható gyakorlati módon. Az érintett családoknak ajánlott támogató pszichoterápiás ellátás a helyzet kezelésére.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Pompe-betegség gyógyíthatatlan örökletes betegség, amely általában rövidebb várható élettartamot eredményez. A pontos előrejelzés a betegség konkrét formájától és az érintett személy életkorától függ, amikor a betegség kitör.
A prognózis a legrosszabb a Pompe-betegség korai formájára, amely kezeletlenül két éven belül általában halálhoz vezet. Az érintettek többnyire tüdőgyulladásban vagy szívelégtelenségben halnak meg. A betegség enzimpótló kezeléssel történő kezelése jelentősen javítja a prognózist. Az érintettek várható élettartama jelentősen megnő, több mint tíz éves korig. Mivel ez a terápiás forma új, még mindig nincsenek hosszú távú prognózisok.
A Pompe-betegség fiatalkori formája, ha nem kezelik, általában halálhoz vezet, mielőtt felnőtté válna. A Pompe-kór felnőttkori formája a legkedvezőbb prognózissal. Mindenesetre a várható élettartam jelentősen megnő a kezeléssel. Az érintetteknél azonban általában kialakulnak bizonyos korlátozások, például kognitív nehézségek, halláskárosodás vagy akár süketség. Jelenleg olyan új kezelési lehetőségeket fejlesztenek és tesztelnek, mint a Pompe-kór génterápiája, amelynek sokkal kedvezőbb prognózishoz kell vezetnie.
megelőzés
Eddig a Pompe-kór csak genetikai tanácsadással előzhető meg a családtervezési szakaszban. Az érintett gyermek szülei számára a megismétlődés kockázata 25 százalék. Pozitív prenatális diagnózis után a leendő szülőknek is lehetőségük van abortuszra.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Pompe-betegségben szenvedőknek nagyon kevés és nagyon korlátozott lehetőségük van az utókezelésre és lehetőségekre, így ideális esetben korai orvoshoz kell fordulniuk, hogy megakadályozzák más panaszok és szövődmények előfordulását. Nem tudja magát meggyógyítani, ezért a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.
A gyógyulási folyamat elsősorban a fizioterápiás vagy fizioterápiás gyakorlatokon alapszik. Sok gyakorlat megismételhető a saját otthonában, ami jelentősen elősegíti a kezelést. A saját családjának segítsége és gondozása szintén nagyon fontos, ami szintén megelőzheti a depressziót és más pszichológiai zavarokat.
Gyermekvállalási vágy esetén az érintetteknek ki kell használniuk a genetikai teszteket és tanácsadásokat a betegség kiújulásának megakadályozása érdekében. Az élet során szükség van az orvos rendszeres ellenőrzésére és vizsgálatára is. Maga a betegség általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. További nyomon követési intézkedések általában nem állnak rendelkezésre az érintett személy számára.
Ezt megteheti maga is
Az érintettek számára a Pompe-kór nagyon megterhelő diagnózis, különösen, ha a betegség csak idős korban nyilvánul meg. A betegség nagyon egyéni lefolyású lehet, ezért a betegek a lehető legtöbbet akarják tenni a betegség enyhe lefolyása érdekében.
A legfontosabb a további betegségek megelőzése. Például a betegeknek meg kell győződniük arról, hogy a lehető legjobb oxigénellátással rendelkeznek-e, hogy ne essenek szédülés vagy baleset miatt. Az elégtelen oxigénellátás károsíthatja a szívet - és valószínűleg más szerveket is. Lehetőség szerint kerülni kell a fertőző betegségeket, például az influenzát vagy az influenzaszerű fertőzéseket is, mert ezek a légzést is károsítják, és súlyosan gyengítik a testet és immunrendszerét. A Pompe-betegségben szenvedő betegek tehát jól tennék, ha különös figyelmet fordítanának immunrendszerükre. Gondoskodnia kell arról, hogy friss, magas fehérjetartalmú étrendet fogyasszon szakemberének diétás ajánlásainak részeként.