Porfíria - Deximed

Ossza meg ezt a beteginformációt

QR-kód

Készítsen képet erről a QR-kódról okostelefonjával

deximed

Közvetlen link

"A Deximed nagy segítség számomra annak érdekében, hogy gyorsan felkutathassam a terápiával vagy a diagnosztikával kapcsolatos jelenlegi ismereteket a mindennapi gyakorlatban. Az áttekinthető felépítés lehetővé teszi, hogy valamit gyorsan elolvassunk, még a beteg érintkezésében is." - PD Dr. med. Guido Schmiemann, általános orvos szakorvos, Bréma

A Deximed egy független orvos-információs rendszer, amely az elsődleges orvosi ellátásra összpontosít. Az összes orvosi területen bizonyítékokon alapuló és rendszeresen frissített cikkek különböztetik meg a Deximedet.

  • Különböző porfíriák vannak, amelyek két csoportra oszthatók: akut és nem akut (krónikus).
  • Az akut porfíriák a v. a. heves hasi fájdalom hirtelen támadásai jellemzik. További tünetek, például hányás, magas vérnyomás, izomgyengeség vagy hallucinációk jelentkeznek. Ebbe a csoportba tartoznak: akut intermittáló porphyria (AIP), porphyria variegata (PV), örökletes koproporfiria (HKP) és a rendkívül ritka ALA porphyria (világszerte csak 10 eset ismert). PV és HKP esetén a bőr is érzékeny lehet a fényre.
  • Nem akut porfíriák: Porphyria cutanea tarda (PCT), hepatoerythropoietic porphyria (HEP), erythropoietic protoporphyria (EPP) és a rendkívül ritka veleszületett erythropoietic porphyria (CEP) (más néven Günther-kór), de hatással vannak a bőrre (hólyagok stb.) egyéb tüneteket is okozhat.

Mi a porfíria?

A porfiria annak a betegségcsoportnak a gyűjtőneve, amelyet az úgynevezett hem-anyagcsere rendellenességei jellemeznek. A hem olyan anyagok, amelyek tartalmazzák porfirint tartalmaznak; a legismertebb képviselő a vörösvértestekben található hemoglobin. Számos fontos enzim azonban tartalmaz hemet és porfirint is. Számos különböző enzim vesz részt ezen fontos anyagok szintézisében (szintézisében) a csontvelőben és a májban, és folyamatosan működnek, mint egy futószalagon. Ha ezen enzimek egyike sérült vagy nem áll rendelkezésre elegendő mennyiségben, a termelés leáll. Az ezen pont előtt keletkezett anyagok (porfirinek) felhalmozódnak és lerakódnak a testben (különösen a csontvelőben, a májban és a bőrben). Ez az úgynevezett porfirinek megnövekedett koncentrációjához vezet a testben, azaz a porfirinokban.

Attól függően, hogy melyik enzim nem működik megfelelően, a hemmolekulák termelése megszakad egy másik ponton. A panaszok ennek megfelelően eltérőek.

Az enzimfunkció károsodásának oka a v. a. genetikai változások; a betegség öröklődő. A test gyakran képes bizonyos mértékig fenntartani a hem-anyagcserét. Ha azonban egy bizonyos hemterméket egyre inkább használnak (például alkohol vagy bizonyos drogok lebontására), akkor az anyagcsere folyamata „túlterhelt”. Az alkohol, különféle gyógyszerek vagy ételek kiválthatják a tipikus tüneteket.

A porfiria különféle formáiban a porfirinek különböző szervekben rakódnak le, v. a. a májban, beleértve a csontvelőt és az idegrendszert, valamint a bőrt. Az érintett szervtől függően néha különböző panaszok fordulhatnak elő.