Porphyria: Az enzimhiba okai, tünetei és kezelése

Minden anyagcsere folyamat automatikusan lezajlik a testünkben, beleértve a vörös vér pigment képződését is. Soha nem gondolunk erre. De ez a folyamat zavart szenved a porfíriában szenvedőknél, ami különféle tünetekhez vezethet. Érdemes alaposabban megnézni a klinikai képet, mert sok embert érint ez anélkül, hogy tudná.

enzimhiba

Mi a porfíria?

A porfíria meghatározása nem könnyű. Mert ez különböző emberek csoportja Anyagcsere betegségek, amelyek különféle panaszok útján fejezhetik ki magukat. Mindegyikük azonban hibán alapul: a test ezt rendellenességen keresztül képes megtenni vas-hem nem megfelelően gyártják. A hem azonban fontos alkotóeleme a vörös vér pigmentnek, vagyis a hemoglobinnak.

Különböző anyagokra van szükség a festék előállításához Enzimek. Nyolc közbenső lépés van a testben a hem elkészítése előtt. E lépések mindegyikéhez speciális enzim szükséges. A porfíriában szenvedő embereknél ebben a folyamatban a zavarok különböző pontokon jelentkeznek. Az eredmény: Legalább az egyik fontos Az enzim hibás és megakadályozza a hemfesték képződését.

A porfiria leggyakoribb formái

Ezek a hibás hemprekurzorok azonban megmaradnak, az ún Porfirinek, ennek ellenére a testben, és felhalmozódnak a szervek és a bőr különböző helyein. Ott kényelmetlenséget okoznak az érintettnek. A klinikai kép sokféle formában fordul elő, de ezek közül kettő nagyon gyakori:

  • akut intermittáló porphyria (AIP): Körülbelül háromszor több nőt érint, mint férfit ez a forma. 100 000 lakosból körülbelül 5-10 ember szenved enzimhibában. A probléma az enzimmel van, amelyre a nyolc előállítási lépés harmadához van szükség.
  • krónikus májporfíria (Porphyria cutanea tarda): Ez a forma krónikus és egyben a leggyakoribb forma. 100 000 ember közül körülbelül 20-50 szenved a tünetektől. Körülbelül ötször több férfit érint ez, mint a nőket. A hiba itt az enzimben rejlik, amelyre a hemtermelés ötödik lépéséhez van szükség.
  • EPP (erythropoietic protoporphyria): Főleg gyermekeknél fordul elő, de összességében nagyon ritka. Az utolsó lépésben a vasion nem tárolható itt megfelelően. Ennek eredménye a túlzott fényérzékenység.

A hem funkciója

A vér pigment hemoglobin annyira fontos a vérképzés szempontjából, mert csak ezután teszi a Oxigén szállítása és a A szén-dioxid eltávolítása lehetséges. A hem komponens nélkül azonban ez a festék nem képezhető kellőképpen. Különböző betegségek fordulhatnak elő az egész testben.

Mi okozza a porfíriát?

A porfiria kialakulására való hajlam az örökletes. Az anyagcserezavar átadásának valószínűsége tehát a családban nagyon nagy. Bár az enzimhiba születésétől kezdve jelen van, sokan csak 30 vagy 40 éves koruk után fedezik fel a betegséget. Mert vannak ilyenek a porfíriára ravaszt, amelyek csak felnőttkorban válnak az életmód részévé, például:

  • túlzott alkoholfogyasztás
  • Füst
  • gyógyszeres kezelés
  • Hormonális változások, például a tabletta bevételével (Ösztrogének) vagy terhesség
  • Éhség és csökkent kalóriabevitel diéta közben vagy Böjtölés
  • testi és lelki stressz
  • műtét vagy fertőzés

Az a tény, hogy az első tünetek hirtelen megjelennek, annak köszönhető, hogy a hem termelését fokozzák annak érdekében, hogy több hemoglobint termeljenek, például az alkohol vagy a drogok lebontása érdekében. Porfiria gyógyszereket kiváltó Ilyenek lehetnek altatók és nyugtatók, például barbiturátok és benzodiazepinek, antibiotikumok és bizonyos fájdalomcsillapítók.

Porphyria gyakran észrevétlen marad

Az enzimhibával küzdő emberek többségének azonban van semmi panasz és gyakran nem tud semmit a genetikai rendellenességről. Egyeseknél a tünetek annyira enyhék, hogy még terápiára sincs szükségük. Éppen ezért nagyon sok a be nem jelentett eset a betegségben. Nagyon ritkán alakul ki a betegség genetikai hajlam nélkül, például annak eredményeként Ólommérgezés. Ezt a formát nevezzük másodlagos porfiria kijelölt.

Mik a Porphyria tünetei?

A tünetek típusa teljes mértékben a porphyria típusától függ. Ban,-ben akut szakaszos forma Arra jutott:

  • hányinger
  • Hányás
  • Kólikában jelentkező hasi fájdalom
  • hasmenés
  • székrekedés
  • alvászavarok
  • magas vérnyomás
  • láz
  • gyors pulzus
  • neurológiai tünetek, például érzékszervi zavarok, bénulás
  • Gyengeség a lábakban
  • Depresszió vagy pszichózis
  • zavar
  • Az epilepszia rohamai

Mivel az AIP túlnyomórészt a nőket érinti, a tünetek gyakran a Menstruációs periódus tovább.

A. Tipikus jelei krónikus máj porphyria vannak azonban

  • Érzékenység a napfényre
  • folyadékkal töltött hólyagok a bőrön, ha UV-sugaraknak vannak kitéve
  • fokozott hegesedés a vezikulák gyógyulása után
  • gyakran a bőr sérülései
  • fokozott hajnövekedés a halántékon
  • vörös vizelet
  • vörös színű széklet

Ez a piros szín annak a ténynek köszönhető, hogy a felesleges porfirinek kiválasztódnak a vizelettel és a székletzel. Az érintettek gyakran krónikus betegségekben szenvednek, mint pl Diabetes mellitus, májbetegség vagy visszatérő gyomorfekély.

Hogyan ismeri fel az orvos a porfíriát?

Mivel egyes tünetek meglehetősen atipikusak és fertőzésre is utalhatnak, a porphyria diagnózisa gyakran nehéz. A Vizelet színe ugyanakkor jelzi a lehetséges betegséget, csakúgy, mint a széklet vöröses színét. Ezenkívül az orvos vizeletvizsgálatot is végez. Vizsgálat a Szövetminta a máj, amelyet biopszia során vesznek fel.

Annak érdekében, hogy a tüneteket ne egy másik betegség okozza, az orvos további vizsgálatokat végezhet. Például a laboratóriumban Vérszámlálás elemzett, mert egyes vérértékek más betegségeket jeleznek. A A tünetek a porfíriára emlékeztetnek beleértve azokat is

  • egyéb bőrbetegségek
  • A gyomor-bél traktus fertőzései és gyulladásai
  • neurológiai betegségek
  • Májbetegség
  • Az erek gyulladása

A Genetikai teszt az enzimhiba is egyértelműen kimutatható. A költségeket azonban általában magának kell fizetnie.

Hogyan kezelik a porfíriát?

A porfír terápia ezt célozza meg A tünetek kezelése tól től. Mivel az ok az érintett személy genetikájában rejlik, és gyógyszeres úton nem gyógyítható meg. Az érintettek azonban jól kijönnek a betegséggel az egyénre szabott terápia révén, és így meg is vannak nincs alacsonyabb várható élettartam.
A kezelés a megfelelő formától függ:

  • akut intermittáló porphyria
    • Hagyja abba a porfíriát okozó gyógyszerek szedését
    • Tartózkodjon az alkoholtól
    • Hemin infúziók
    • Glükóz infúziók

Ezenkívül a tünetek enyhülnek, például fájdalomcsillapítókkal ill Gyulladáscsökkentő gyógyszerek.

  • krónikus máj porphyria

Az elsődleges cél itt a porfirinek számának csökkentése a testben. A következő intézkedéseket lehet végrehajtani:

  • A kiváltó gyógyszereket kerüljük.
  • A bőr UV-védelme ruházattal vagy magas fényvédővel Napvédő tényező ez alapvető.
  • A hatóanyagon keresztül Klorokin a test jobban ki tudja választani a porfirinek feleslegét.

A vörösvértestek és ezáltal a porfirinek számának csökkentése érdekében lehetőség van a köpölyözés végre. Ez a módszer azonban nagyon ellentmondásos és általában már nem alkalmazzák.

Hogyan akadályozhatom meg?

Nehéz küzdeni saját génjeivel, de az érintettek jól fel tudnak készülni a betegségre és néhányukra Elővigyázatossági intézkedések találkozni.

Elvileg a megelőzés hasonló a betegség kezeléséhez. Teljesen kerülni kell a gyógyszeres kezelést, az alkoholt, a cigarettát és más ravaszt. A nagymértékben csökkentett kalóriabevitelű diéták szintén lehetséges kockázatot jelentenek, ha ismert hajlamod van. A napsütés csak megfelelő UV-védelemmel történhet.

Általában szintén tanácsos, Csökkentse a stresszt és rendszeresen végezzen relaxációs gyakorlatokat. Egészséges, kiegyensúlyozott táplálkozás és az elegendő alvás csökkenti a porphyria megjelenésének kockázatát is.

Milyen esélyei vannak a porfíriából való kilábalásnak?

Mivel a porfíriára való hajlam szilárdan beágyazódott a genetikába, vannak nincs gyógymód maga a hiba ellen. Az érintettek azonban megfelelő terápiával általában nagyon jól élhetnek porfíriájukkal. Bonyodalmak azonban akkor fordulnak elő, ha nem végeznek kezelést, vagy az érintettek nem tartják be azt. Akkor a betegségnek következményei lehetnek az egészségre:

  • Bőrsérülések: Ha a bőr elváltozásait nem kezelik, maradandó károsodások és hegek léphetnek fel.
  • Kiszáradás: AIP-roham alatt történő hányás gyakran súlyos folyadékvesztést és elektrolithiányt eredményez.
  • A bénulás jelei: Ha a porphyria izomgyengeséghez és átmeneti bénuláshoz vezet, légszomj lehetséges.
  • Vese károsodása: Hosszú távon károsodhat a vesék a porfirinek túlzott átalakulása miatt.

A legtöbb esetben az A porphyria prognózisa azonban nagyon jó. A betegség csak a legritkább esetben végzetes annak következményes károsodása miatt.