Porphyria - CSID Mi folyik doktor
Ritka örökletes betegség, amelyet a hemszintézis zavara okoz (a hemoglobin nem fehérjefrakciója), és amelynek jellemzője a szintézis intermedierjeinek, a porfirineknek a szövetekben való felhalmozódása.
A porfíriának több formája van, a különböző hemszintézis enzimek génjeinek mutációitól függően. A tünetek enyhe bőrbetegségek napozás után.
Az akut intermittáló porphyria felnőttkorban nyilvánul meg, akut hasi fájdalom, görcsök, izomgyengeség és mentális rendellenességek jellemzik, a vizelet vöröses. A kiváltó ok a gyógyszerek: barbiturátok, orális fogamzásgátlók, szulfamidok és fenitoin.
A porfiria változatosság (vegyes) akut intermittáló porfíriával járó tünetekre hasonlít, de ezen kívül a bőrön a hólyagoknak kitett régiók megjelennek.
Az örökletes coproporphyria tüneteiben hasonló az akut intermittáló porphyria-hoz, de emellett bőrelváltozások is vannak.
A késői bőrporfiria (májbetegségek által kiváltott) különösen felnőttkorban nyilvánul meg, és hólyagok jelenléte jellemzi a bőrön napozás után, sérülés esetén pedig nehéz a hegesedés. A vizelet gyakran vöröses vagy barna.
A veleszületett erythropoietic porphyria (Giinther-kór) kiütésekkel, a lép térfogatának növekedésével, a fogak vörös színével és akut hemolitikus balesetekkel (nagyszámú vörösvértest hirtelen megsemmisülésével) jár.
A kezelés nehéz és glükóz vagy kémiailag rokon gyógyszer hemivel történő beadásából áll, késői bőrporfíriában néha phlebotomiát alkalmaznak (vénás vérzés).
A kiváltó okokat a lehető leghamarabb meg kell szüntetni: napozás, gyógyszeres kezelés.