Prader-Willi-szindróma - eset bemutatása és szakirodalmi áttekintés
Prader-Willi-szindróma - esettanulmány és szakirodalmi áttekintés
Első közzététele: 2017. december 24
Szerkesztői csoport: MEDICHUB MÉDIA
KETTŐ: 10.26416/Peri.1.4.2017.1435
Absztrakt
Prader-Willi-szindróma a 15q11-q13 régió számos genetikai hibájának következménye, ideértve a metilációs változásokat is, és újszülötteknél hipotóniával, gyenge szívással, csökkent növekedési sebességgel és fejlődési késéssel jár. Bemutatjuk az újszülött súlyos hipotóniában szenvedő esetét, császármetszéssel, teljes időtartamra, az "Elias" Egyetemi Sürgősségi Kórházban. Noha az újszülött normális légzési és kardiovaszkuláris paraméterekkel rendelkezett, a klinikai vizsgálat hipotóniát, letargiát és hipogonadizmust mutatott ki. A kockázati tényezők ebben a konkrét esetben ismeretlenek, mivel nem prenatálisan azonosítottak további kockázatot. Ennek az esetnek az a sajátossága, hogy az újszülött születése óta nagyon súlyos hipotóniát szenvedett és rosszul szívott.
Összegzés
A Prader-Willi-szindróma a 15q11-q13 régió számos genetikai hibájának következménye, beleértve a metilációs változásokat is, és hipotóniás, táplálkozási nehézségekkel, csökkent növekedési és fejlődési késéssel járó újszülöttekhez kapcsolódik. Bemutatjuk egy teljes időtartamú újszülött (38 terhességi hét), férfi születését császármetszéssel az Elias Sürgősségi Kórház Szülészeti-Nőgyógyászati Klinikáján, súlyos hipotóniával. Az újszülött normális légzési és kardiovaszkuláris paraméterekkel rendelkezett, de a klinikai vizsgálat súlyos hipotóniát, alacsony reaktivitást és hipogonadizmust mutatott ki. A kockázati tényezők továbbra sem ismertek ebben az esetben, mivel nem prenatálisan azonosítottak további kockázatot. Ennek az esetnek a sajátossága, hogy az újszülött születésétől fogva súlyos hipotóniával és étkezési nehézségekkel küzd.
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy örökletes állapot, amely az apai 15. kromoszómán mikrodeletiócióval fordul elő az esetek körülbelül 70% -ában, a többi eset uniparentalis dysomy vagy más, hiányosan megvilágított mechanizmusok miatt következik be.
A férfiak és a nők gametogenezisében a Prader-Willi-szindrómában előforduló genomikus ujjlenyomat-hibák közé tartozik az apai gén expressziójának elvesztése, amelyek általában aktívak és lokalizálódnak a 15q11-q13 kromoszóma régióban (1,2). .
Bár a diagnózis könnyen megállapítható, az újszülött kora óta a nyilvánvaló klinikai jellemzők miatt korszerű molekuláris vizsgálati módszerek is szükségesek a diagnózis megerősítéséhez (3) .
születés előtti. A prenatális diagnózis ritka, de elméletileg gyanítható a csökkent magzati mozgások és polihidramnionok esetén (4). A korionbolyhokból és az amniocentézisből nyert genetikai tesztek is elvégezhetők (5). A magzat mérete általában a normális határokon belül van, a prenatális hipotónia általában csökkent magzati mozgásokat és rendellenes magzati helyzetet eredményez a születéskor, ami a császármetszés gyakoribb előfordulásához vezet. A születési súly és a testtömeg-index átlagosan 15% -kal alacsonyabb a normálnál.
születés utáni. A Prader-Willi-szindrómás újszülött klinikai jellemzői a súlyos hipotónia, amelyet a születéskor és az újszülöttkori időszakban folyamatosan megfigyelnek.
Az újszülöttkori hipotónia gyenge sírással, letargiával és csökkent szívással jár, ami speciális etetési technikákat igényel.
A Prader-Willi-szindróma egyéb jellemzői: a csecsemők elégtelen növekedése, alacsony termet, letargia, etetési nehézségek, vastag nyál és megnövekedett fej-mell körfogat, hipogonadizmus férfiaknál és nőknél egyaránt, férfiaknál gyakori kriptorchidizmus ( 6.7) .
A hipotónia alacsony magzati mozgásokkal, kóros magzati pozícióval és a születés közbeni mozgási nehézségekkel jár. Az újszülöttkori hipotónia gyenge sírással, letargiával és csökkent szívással jár, ami speciális etetési technikákat igényel. Ennek eredményeként a reflexek érintettek és a motoros felvásárlások késnek. Bár a hipotónia fokozatosan javulni fog, a PWS-ben szenvedő felnőttek kissé hipotóniásak maradnak (3,5) .
A klinikai megnyilvánulások gyermekkorban is folytatódnak kezeletlen gyermekeknél, beleértve a hyperphagia-t is, majd kóros elhízás, késleltetett növekedés és egyéb diszmorf tulajdonságok következnek be, beleértve a bradycephaly-t, a mandula alakú szemeket, a lefelé néző buccalis comissures-t, a kis kezeket és a lábakat.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek enyhe vagy mérsékelt kognitív károsodással és mentális retardációval rendelkeznek, gyakori viselkedési problémákkal küzdenek, melyeket indulat, makacsság és kényszeres temperamentum jellemez.
Megkülönböztető diagnózis. A negatív Prader-Willi-szindróma miatt vizsgált betegeket meg kell vizsgálni más kromoszóma-deléciók és -duplikációk, valamint a szindróma jellemzőivel összefüggő lehetséges monogén-hibák szempontjából. A FISH-teszt megállapíthatja a differenciált diagnózist az Angelman-szindróma és a Prader-Willi-szindróma között, mivel hasonló jellemzőkkel, illetve hipotóniával és táplálkozási nehézségekkel is jár. Ha Prader-Willi-szindróma esetén a deléciónak apai oka van, Angelman-szindróma esetén a genetikai hiba az anyai 15q11.2-q13 kromoszóma deléciójának köszönhető.
Emellett más, genetikailag elhízott szindrómák, például a kognitív károsodással járó Bardet-Biedel-szindróma és a törékeny X-szindróma is néha klinikai zavart okozhatnak. A Bardet-Biedel-szindróma esetében, bár a látászavarok általában 6-8 éves korig nem figyelhetők meg, a fenotípusokban más jellemzők is vannak, például polidaktil (három esetből kettő) vagy brachydactyly, amelyek meghatározhatják korai differenciáldiagnózis (8,9,10) .
A korai diagnózis és a megfelelő terápia azonnali bevezetése a mortalitás csökkenéséhez és a posztnatális szövődmények megelőzéséhez vezetett, az életminőség jelentős javulásával.
A Prader-Willi-szindróma kezelése egész életen át zajlik, és magában foglalja a sportot, az étrendet és a viselkedésterápiát (11,12). Növekedési hormon terápia alkalmazható rájuk (13) .
A prognózis nem a legjobb, de az utóbbi években ezeknek a betegeknek az életminősége javult, mindaddig, amíg a speciális igényeikhez igazodó speciális környezet kialakítható.
Bemutatjuk egy teljes időtartamú újszülött, AGA, férfi, BIII Rh pozitív, az Elias Sürgősségi Kórház Szülészeti-Nőgyógyászati Klinikáján született újszülött császármetszéssel, koponyaűri bemutatással, terhességi kor 38 hét, pontszám Apgar 9, születési súlya 2840 g, ép membránok, fájdalmas méhösszehúzódások, amino-oligoamnios folyadék, spirális köldökzsinór, terhesség óta követték és vizsgálták, normális evolúcióval, negatív fertőző szűréssel. Az anya 36 éves, IG IP, BIII Rh pozitív vércsoport. Az anya megállapítja, hogy csökkent a magzat mozgása terhesség és polihidramnion esetén. AHC - anya unokája celiaciában.
Születéskor: rózsaszínű bőr, akrocianózis, vernix caseosa, talpi hajtás ½ hangya, gyöngyfehér CO, 2AA, 1v, elcsontosodott koponya, FA-1/1 cm normotenzív, jobb oldali helyzetű torticollis AV> 100 ütés/perc, ritmusos szívhangok, spontán légzés kétoldali szimmetrikus MV, normál kinézetű szájüreg, rugalmas has, hím OGE, hiányzik a herék a herezacskóban, fejletlen OGE, tónus - mérsékelt vagy súlyos hipotónia, alacsony reaktivitás.
Az anyaság alakulása: az újszülöttet TINN-be helyezik. A kórházi kezelés során tartós hipotóniát mutat, főleg axiális, alacsony reaktivitás van jelen, ROT jelen van, szívó reflex, nyelési jelen van. Hidroelektrolitikus kiegyensúlyozó PEV-t kapott (70 ml folyadék/kg), és trofikus enterális táplálást indítottak eleinte szondával, majd palackkal. Profilaktikus antibiotikum-terápiát kapott ampicillinnel. A kórházi kezelés során az evolúció lassan kedvező volt, a súlygörbe lassan emelkedett.
Paraklinikai vizsgálatok: a vérképet normál határokon belül tartják, AGS: Ph 7,45, pCO 28 Hgmm, pO2 - 120 Hgmm, FiO2 - 21%, Na 10 mEq/l, K 4,4 mEq/l, Ca 1,25 mmol/l, glükóz 45 mg/dl előzetes mérés, Lac 1,9 mmol/l, HT 45%, BE - 5 mmol/l; ismételt vércukorszint-tesztek normál értékeken, dinamikus PCR: 15,6 mg/l (normál értékek
Transfontanel ultrahang - normál határok között.
Neurológiai konzultáció: hipotonikus gyermek - rongybaba ROT-val nagyon nehéz beszerezni. Batracian testtartás. Alacsony hang. Alacsony szilárdság. Reaktivitás - nehezen ébred fel az alvásból, rövid ideig javul, nem sír, megunja a szopást, de egyedül szívja. Az első napokban etették.
Kiterjesztett metabolikus szűrés (citogenomikus): negatív a vizsgált betegségekre.
A genetikai elemzés eredménye: 46. kariotípus, xy - normális férfi kariotípus.
Az MS-MLPA elemzés eredménye azonosított egy Prader-Willi-szindrómára utaló metilációs profilt. A Prader-Willi-szindróma a 15q11-q13 régió számos genetikai hibájának következménye, beleértve a metilációs változásokat, és újszülötteknél hipotóniával, táplálkozási nehézségekkel, csökkent növekedési és fejlődési késéssel jár.
A Prader-Willi-szindróma egy örökletes állapot, amely az apai kromoszómán mikrodeletetióval fordul elő. A Prader-Willi-szindrómás újszülött klinikai jellemzői a súlyos hipotónia, amelyet folyamatosan megfigyelnek születéskor és az újszülött korában. A terhesség alatt nem említenek speciális szülészeti szövődményeket, de császármetszés ajánlott. A legtöbb esetben a végleges diagnózis a posztnatális vizsgálatoktól függ.