Prader Willi-szindróma
A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy veleszületett betegség, amelyet az apai 15. kromoszóma funkciójának elvesztése okoz. Ritka esetekben a genetikai hiba öröklődik családiasan, az esetek többségében a 15. kromoszóma változásai szórványosan jelentkeznek az apai csírasejt fejlődésében, vagy az érési folyamat hibája következtében a petesejt megtermékenyítése előtt. A betegséget először 1956-ban írták le, és Andrea Prader és Heinrich Willi svájci gyermekorvosokról nevezték el.
A Prader-Willi-szindróma 10 000–15 000 születésből átlagosan 1 esetben fordul elő, tehát az úgynevezett „árva betegségek” vagy ritka betegségek közé tartozik. Ez az elhízás (elhízás) leggyakoribb genetikai oka. A lányokat és a fiúkat nagyjából egyformán érinti. A családi klasztereket és a testvéreseteket egyedi esetekben írják le.
A genetikai hiba miatt megszakad az agyalapi mirigyből (agyalapi mirigy) származó hormon felszabadulás, másodsorban pedig más hormontermelő mirigyek (mellékvesék, mirigyek). A pontos összefüggéseket még nem sikerült teljesen tisztázni.
Milyen rendellenességeket mutatnak a Prader-Willi-szindrómás gyermekek?
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek a születés után azonnal gyanússá válnak. Az újszülötteknél jelentősen csökken az izomfeszültség, csökken a szívási reflex, és ezzel összefüggésben észrevehető ivási gyengeség és sikertelenség. A csecsemők sokat alszanak, ébren viszonylag keveset mozognak és alig sírnak.
A gyermekek megjelenése már nyomokat adhat. Viszonylag keskeny a homlokuk és a mandula alakú szemük. A külső nemi szervek gyakran rendkívül kicsiek. A fiúknál gyakran van egy nem ereszkedő herék.
A csecsemő ivási gyengesége megfordul a kisgyermekkorban: a gyermekek kielégíthetetlen étvágyat alakítanak ki, ami túlevéshez és túlsúlyhoz vezet, ha az élelmiszer- vagy kalóriabevitel nincs korlátozva. A gyerekek késleltetett fejlődésük miatt is figyelemre méltóak: a legtöbb PWS gyermek sokkal később megtanul mászni, járni és beszélni, mint társaik. A külső megjelenés kicsi kezeket és lábakat mutat, és hajlamos a rövid testalkatra.
Sok gyermeknél már a fogszuvasodás van a tejfogán. Gyakran lapos ívű lábak és a gerinc görbülete (scoliosis) alakul ki, amelyet izomgyengeség és túlsúly okoz. Emellett gyakran vannak légzési problémák.
A mentális fejlődés általában csak kis mértékben károsodott. Viselkedési rendellenességek azonban előfordulhatnak: különösen erős dac, dührohamok, érzelmi instabilitás és kényszeres szokások jellemzőek. Ezeknek a gyermekeknek gyakran nehézségeik vannak az új helyzetekhez való alkalmazkodás terén is.
Iskolás korban a rövid testalkat és a súlyos túlsúly kerül előtérbe, mint a betegség legszembetűnőbb jelei. Az a tény, hogy a pubertás többnyire hiányos marad, szintén jellemző a Prader-Willi-szindrómára. Az elsődleges szexuális jellemzők fejlődése elmarad társaiktól. A pubertás növekedési roham általában nem következik be, így az átlag alatti magasságot felnőttkorban érik el, kivéve, ha az érintett személyt gyermekkorában ennek megfelelően kezelik. A fiúk általában nem törik meg a hangjukat.
A tanulási és viselkedési rendellenességek egyre nyilvánvalóbbak a tizenéveseknél. Folyamatos személyes támogatásra van szükségük ahhoz, hogy eligazodjanak a közösségekben. A súlyproblémákat különösen nehéz kezelni a pubertás alatt, mivel a függetlenségre törekvő tinédzserek meg akarnak menekülni a szülői ellenőrzés alól, anélkül, hogy maguk kellene meglátniuk az állapotot.
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
A legtöbb gyermek számára a diagnózist már korai életkorban állapítják meg, ami előny, mivel a szülők már kiskoruktól kezdve pozitívan befolyásolhatják gyermekük fejlődését. Ha bármilyen gyanú merül fel, a gyermekorvos genetikai vizsgálatot szervez a betegség fennállásának megállapítására. A gyermek életkorától függően a genetikai teszt igazolásához a következő kritériumoknak kell teljesülniük:
Hogyan kezelik a Prader-Willi-szindrómát?
Bár a Prader-Willi-szindróma gyógyíthatatlan, számos tünet sikeresen kezelhető. A mentális, fizikai, érzelmi és nyelvi fejlődés kifejezetten elősegíthető, így a legtöbb esetben lehetséges az általános iskolai bizonyítvány. A legtöbb esetben beszédterápiára és foglalkozási terápiára, valamint gyógyító oktatási útmutatásra van szükség. A kiegészítő pszichológiai támogatás gyakran hasznos.
A súlykontroll érdekében intenzív táplálkozási tanácsokra van szükség. Mivel a gyermekeknél az alapanyagcsere aránya a társaikhoz képest alacsonyabb, következetes kalóriacsökkentést kell követniük ahhoz, hogy ne alakuljon ki túlsúly. Tekintettel a kielégíthetetlen étvágyra, amelyet a betegség tüneteként alig lehet befolyásolni, ez természetesen nehéz vállalkozás és szakmai támogatást igényel.
A növekedés késése és alacsony termete mesterséges növekedési hormonral hatékonyan kezelhető. Manapság a terápiát általában két éves kortól kezdik. Általában addig folytatják, amíg a növekedés be nem fejeződik. A felnőttkori végső magasság mellett a növekedési hormon rendszeres adagolása kimutatta, hogy javítja az izomfeszültséget, a fizikai teljesítőképességet és a pszichés jólétet. A mesterséges növekedési hormont hivatalosan engedélyezték Ausztriában a Prader-Willi-szindróma kezelésére, és a szakértők döntő többsége egyetért e terápia előnyeivel.
A nemi hormonok beadásának helyzete jelentősen eltér. A legtöbb Prader-Willi-szindrómában szenvedő embernek hiánya van a nemi hormonokban, amelyeknek gyakran ki vannak téve a méhben és még inkább a későbbi életben. A hiányzó nemi hormonok pótlása jelenleg még vitatott. Minden egyes esetben egy hormonszakembernek kell döntenie egy ilyen intézkedés előnyéről.
A közös lapos ívű lábakat megfelelő talpbetéttel kell kezelni. Az alvással összefüggő légzési rendellenességek tekintetében, amelyek szintén meglehetősen gyakoriak, az ENT szakorvosának vizsgálatát kell elvégezni a mandulák vagy a mandulák megnagyobbodásának észlelése érdekében. Ha hangos horkolás és légzési szünetek vannak (alvási apnoe), alvás orvosi vizsgálatot kell végezni.
Mi a prognózis a Prader-Willi-szindrómára?
A Prader-Willi-szindrómában szenvedők várható élettartama időnként lerövidül, különösen akkor, ha nem sikerül a testsúlyukat kordában tartani. Ebben az esetben fennáll a szív- és érrendszeri betegségek és a diabetes mellitus idő előtti kialakulásának kockázata. A rövidített várható élettartam pusztán a túlsúly ilyen következményein alapszik, és nem magán a betegségen. A jobb diagnosztikának és a korai, következetes terápiának köszönhetően az elmúlt 15-20 évben jelentős javulás történt a várható élettartamban.
Legyen naprakész a netdoktor.ch hírlevelével
Szerzői:
Anita Kreilhuber
Orvosi áttekintés:
Univ.-Doz. Dr. Olaf Rittinger
Szerkesztői szerkesztés:
Mag. (FH) Silvia Hecher, MSc
Az orvosi információk állapota: 2012. december
A német humángenetikai társaság (GfH) és a német humángenetikai szakmai szövetség (BVDH) S1 irányelvei: Molekuláris és citogenetikai diagnosztika Prader-Willi-szindrómában és Angelman-szindrómában, 2010. májusától; www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/078-010_S1_Molekulare_und_cytogenetic_Diagnostik_bei_Prader-Willi-Syndrom_und_Angelman-Syndrom_05-2010_03-2015.pdf
Prader-Willi-szindróma Osztrák Társaság, az érintettek önsegítő csoportja az érintettek számára; www.prader-willi-syndrom.at (hozzáférés: 2012. október)
Cassidy SB és mtsai: Prader-Willi szindróma. Genet Med 2012; 14 (1): 10-26
Gunay-Aygun M és mtsai: A Prader-Willi-szindróma klinikai diagnosztikai kritériumai változó célja és javasolt felülvizsgált kritériumok. Gyermekgyógyászat 2001; 108 (5): E92
Cassidy SB: Prader-Willi szindróma. J Med Genet 1997; 34: 917-923