Prader-Willi-szindróma Az agyban terápiás megközelítés céljából felfedezett célenzim
2016. december 13, kedd
New York - A Prader-Willi-szindróma (PWS), egy ritka veleszületett génmutáció, csak néhány kezelési megközelítést alkalmaz. Harcolnak a sokoldalú betegség egyes tünetei ellen, mint például a gyenge növekedés, de nem a túlsúly, a fejlődési rendellenességek vagy a cukorbetegség. Az Egyesült Államok kutatói most felfedeztek egy enzimet, amely egyszerre több tünetet képes kezelni: a prohormon konvertázt (PC1). Eredményeiket ma közzétették a Journal of Clinical Investigation folyóiratban (2016, doi: 10.1172/JCI88648).
A Prader-Willi-szindróma (PWS)
15 000 újszülöttből körülbelül egy születik PWS-vel. Tipikus tünet, hogy az érintettek soha nem teljesek. Mivel a hipotalamuszban az éhséget és a jóllakottságot szabályozó folyamatok zavartak. Az elkerülhetetlen következmény: súlyos elhízás. Ugyanakkor túl kevés növekedési hormon és inzulin áll rendelkezésre. A ghrelin éhség hormon eközben folyamatosan több ételt igényel. Ezenkívül a különféle fejlődési rendellenességek, amelyek dühkitörésként vagy érzelmi kontrollvesztésként jelentkeznek, megnehezítik a szülők gyermekeik nevelését.
A PC1 számos PWS tünettel társul. Azok az emberek és egerek, akik nem expresszálják a PC1-et, túlsúlyosak, a herék endokrin működési zavara, alacsony növekedési hormonszint és cukorbetegség van. A fehérje funkcionális formában fordul elő PWS-ben szenvedőknél, de túl kis adagokban. A tanulmány azt mutatja, hogy a PWS-betegek PC1-szintje körülbelül 50% -kal alacsonyabb az egészséges embereknél. Lisa C. Burnett, a Columbia Egyetem Orvosi Központjának első szerzője által vezetett kutatók négy PWS-beteg sejtjét vizsgálták, és összehasonlították őket egy kontrollcsoporttal.