Prader-Willi-szindróma - okai, tünetei és kezelése
A Prader-Willi-szindróma genetikai rendellenesség, amely szellemi és fizikai károsodást okoz és rendellenes étkezési magatartáshoz vezet. Az állapot ritka, és férfiakat és nőket egyaránt érint.
Tartalomjegyzék
Mi a Prader-Willi-szindróma?
A Prader-Willi-szindróma (PWS) genetikai betegség, amely férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. A 15. kromoszóma genetikai hibája okozza. A megváltozott gén mentális és fizikai fogyatékossághoz, valamint anyagcserezavarokhoz vezet.
A Prader-Willi-szindróma sajátos jellemzője az kontrollálhatatlan étkezési vágy, amely kifejezett elhízáshoz vezet a betegben. A betegséget Andrea Prader és Heinrich Willi svájci orvosokról nevezték el, akik először 1956-ban írták le a tüneteket. A kromoszómát, amelyen az okozó genetikai hiba található, 1981-ben találták meg. Prader-Willi-szindróma csak ritkán fordul elő, becslések szerint világszerte körülbelül 350 000 embert érint.
okoz
Az esetek körülbelül 29% -ában a 15. kromoszóma az anyától, ahelyett, hogy egyszer az apától és az anyától származna, mint általában. A harmadik nagyon ritka változat egy speciális mutáció, amelyet imprinting hibának hívnak.
A genetikai módosítás miatt a hormon felszabadulása a hipotalamuszban nem megy rendesen. Az ebből adódó hiányos hormonellátás fizikai és mentális rendellenességeket okoz.
Tünetek, betegségek és tünetek
A veleszületett izomgyengeség (izom hipotenzió) a Prader-Willi-szindróma egyik tipikus tünete. A vázizmok alapfeszültsége alacsonyabb, mint más embereknél. Az érintett emberek gyakran kevésbé érzékenyek a fájdalomra, mint más emberek.
Az érintettek mentális és fizikai fejlettségi szintje alacsonyabb, mint amire az életkoruk miatt számíthatnánk. A Prader-Willi-szindróma mérsékelt értelmi fogyatékossággal jár. Az értelmi fogyatékosság ezen szintjén az értelmi kor hat és kilenc év között van. Ez 35 és 49 IQ-nak felel meg. Összehasonlításképpen: A 85 és 115 közötti IQ normálisnak tekinthető.
A Prader-Willi-szindróma másik jellemzője a fokozott étvágy és a zavart jóllakottság érzése. Az érintettek gyakran többet esznek, mint amennyire szükségük van. Mind a folyamatos evés, mind a falatozás lehetséges. Ennek eredményeként a Prader-Willi-szindrómában szenvedők többsége túlsúlyos vagy elhízott. Az elhízás gyakran kora gyermekkorban alakul ki. A cukorbetegség a Prader-Willi-szindróma másik lehetséges tünete.
Az érintettek jellemzően alulműködő ivarmirigyekben (hypogonadia) szenvednek. Ennek eredményeként steril lehet. A Prader-Willi-szindróma külső jelei a mandula alakú szemek és a háromszög alakú szájterület. A kéz és a láb gyakran szokatlanul kicsi - alacsony termet is előfordul. Sok esetben a látászavarok is a tünetek közé tartoznak. Különösen gyakori a myopia és a strabismus vagy a strabismus.
Diagnózis és lefolyás
A tünetek Prader-Willi-szindróma különböznek és esetenként változnak. Néhány gyermek már terhesség alatt észrevehető, mint születendő, aktivitáshiány miatt. Csecsemőként keveset isznak és laza izmok vannak. A gyermekek mandula alakú szemmel és háromszög alakú szájjal rendelkeznek, látási problémáktól szenvednek, gyakran rövidlátóak vagy keresztezettek.
A kéz és a láb kisebb a normálnál, és a teljes magasság is az átlag alatt van, mivel Prader-Willi-szindrómában túl kevés növekedési hormon termelődik. A reproduktív szervek fejletlenek, és a fiúkban gyakoriak az alászállt herék. A pubertás késik, a nemi jellemzők gyengén fejlettek, az emberek többsége steril.
Lehetnek mentális fogyatékosságok. A további, három év körüli idők alatt egy irányíthatatlan étkezési függőség kezd kialakulni. A gyerekek mindent megesznek, amit csak találnak, beleértve a szemetet is. A diagnózist tünetek, valamint különféle vizsgálatok, például a vérben lévő hormonok meghatározása és a pajzsmirigy vizsgálata alapján állapítják meg. Egy genetikai teszt megbízhatóan bizonyíthatja, hogy fennáll-e a Prader-Willi-szindróma.
Bonyodalmak
Különösen az alsó végtagok, azaz a csípő, a térd és a boka, valamint a lábak súlyt viselő ízületei mutatják a túlsúly miatt a túlterhelés és a kopás jeleit. A Prader-Willi-szindrómával életveszélyes szövődmények várhatók, különösen, ha a túlzott súly az erek és a belső szervek károsodásához vezet.
Mivel a Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegek nem rendelkeznek jóllakottság érzésével, fennáll annak a veszélye is, hogy túlterhelik a gyomrot, amíg az meg nem szakad. Ezt a kockázatot növeli az a tény, hogy az embereknek nem kell hányniuk, teltnek vagy fájdalomnak kell lenniük, ha túlevnek. A gyomor áttörései először észrevétlenek maradnak. A betegek ezért azt kockáztatják, hogy a gyomorszakadás következtében belső vérzés következhet be.
Ezenkívül Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknél az alvási apnoe szindróma életveszélyes formákat ölthet. Az alvási apnoe olyan állapot, amelyben az érintettek szüneteket tapasztalnak alvás közben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő csecsemőknek sok támogatásra van szükségük a születés alatt és után. A szülőknek közvetlenül konzultálniuk kell a felelős orvossal, hogy a szükséges vizsgálatok és kezelések korai szakaszban megtörténhessenek. Ezután rendszeres orvoslátogatásra van szükség az állapot súlyosságától, valamint a rendellenességek számától és súlyosságától függően. Ha szokatlan tünetek jelentkeznek, például láz, nyelési rendellenességek vagy látási problémák, akkor az illetékes szakemberhez kell fordulni. A gyermekorvos mellett belgyógyászok, sebészek, szemészek, fül-orr-gégész szakorvosok és más szakemberek is bevonhatók, a tünetektől függően.
Az érintett gyermeknek fizikoterápiás támogatásra is szüksége van. Súlyos rendellenességek esetén az élet első néhány évében rehabilitációs intézkedésekre van szükség, amelyeket általában az anyával és a gyermekkel hajtanak végre. Ha a tünetek súlyosbodnak, szükség van a gyermekorvos felkeresésére. Ha baleset vagy esés következik be a rendellenességek következtében, a legjobb, ha felhívja a sürgősségi orvost. Pszichológiai tanácsadás akkor ajánlott, ha az állapot negatívan befolyásolja a gyermek vagy rokonai mentális állapotát.
Kezelés és terápia
A Prader-Willi-szindróma a tünetektől függ. Mivel a betegségnek csökkent a hormon felszabadulása, hormonpótló kezelést végeznek. Minél korábban kezd hormonokat adni, annál jobban enyhíthetők a tünetek.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknek általában átfogó ellátásra és különleges támogatásra van szükségük. A súlyt csökkenteni kell, és ellenőrizni kell az étkezés mennyiségét. Az ételeket el kell zárni, mivel a Prader-Willi-szindrómás betegek mindent megesznek, amit csak találnak, függetlenül attól, hogy ehető-e vagy sem. Ez azt jelenti, hogy állati takarmányt, hulladékot vagy fagyasztott ételt is fogyasztanak. A tünetek többsége javul, ha a betegek lefogynak.
A viselkedésterápia segíthet az étrend betartásában. A fizioterápia segít javítani az izomtónust és ellensúlyozni a petyhüdt izmokat. A beszédterápia támogatja a beszéd képességét. A szemproblémák általában szemész kezelését igénylik, és a látást rendszeresen ellenőrizni kell. A gyermekeknek mentális támogatást kell nyújtani, és szükség lehet speciális iskolákba járni.
Néha Prader-Willi-szindrómával a betegség előrehaladtával szívproblémák és gerincgörbület alakul ki, amelyet rendkívüli elhízás okoz. A súlycsökkentés mellett itt ortopédiai és belső terápiára van szükség.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Ezzel szemben Prader-Willi-szindróma nem akadályozható meg, mert genetikai. A korai diagnózis és a gyors terápia fontos a Prader-Willi-szindróma által okozott súlyos következményes károk elkerülése érdekében.
Utógondozás
A Prader-Willi-szindróma egy genetikai, krónikus betegség, amely nem gyógyítható. Az orvosi kezelés pusztán tüneti. Ezért a klasszikus értelemben vett utógondozás nem lehetséges. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeket és felnőtteket azonban életük végéig életveszélyes elhízás és egyéb egészségügyi problémák sújtják.
Emiatt rendszeres ellenőrzésekre és intenzív étrendi ellátásra van szükség. Ezeket az intézkedéseket általában gyermekorvos vagy háziorvos rendeli és ellenőrzi. Elsősorban az érintett gyermekek vagy felnőttek testsúlyát ellenőrzik. A rendszeres vérvizsgálatok szintén gyakoriak.
Néha vizelet, széklet vagy más vizsgálatok is szükségesek. A kezelőorvos dönt az ellenőrzések gyakoriságáról és a szükséges utólagos intézkedésekről. Sok esetben az érintett betegeket speciális, hosszú távú gondozási intézményekbe helyezik, amelyek magukban foglalják az orvosi ellátást is.
Ettől eltekintve a rehabilitációs klinikákon való fekvőbeteg-tartózkodás leginkább a beteg számára megfelelő terápiás koncepció kialakításához szükséges. Hetente legalább egy vagy két orvosi vizsgálat szokott lenni egy ilyen szálláson. További terápiás intézkedésekre lehet szükség az elhízás terápiája során.
Ezt megteheti maga is
Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermekeknek állandó támogatásra van szükségük a mindennapi életben. A rokonoknak konzultálniuk kell egy táplálkozási szakemberrel, és együtt kell működniük a gyermek étkezési szokásainak megfelelő étrend megalkotásával. Ezenkívül szükség lehet viselkedésterápiára. A gyermeknek nem szabad hozzáférnie a potenciálisan káros élelmiszerekhez, hulladékokhoz vagy ehetetlen termékekhez. Ha a gyermek valami alkalmatlant evett, akkor sürgősségi orvost kell hívni.
A gyermek általában magas érzelmességének ellensúlyozása érdekében a sport és a nyitott megközelítés javasolt az orvosi kezelés kísérő intézkedéseiként. Fontos, hogy a gyermek rendszeres napi rutinja legyen, amelytől nem lehet eltérni. Célszerű hosszú távú tervet készíteni, hogy a gyermek a lehető legstabilabban élhessen a mindennapi élet hirtelen változásai nélkül. A beteg gyermekek nagy figyelmet igényelnek, és nagy fizikai és érzelmi követelményeket támasztanak szüleikkel. Ez még fontosabbá teszi a pihenés és a pihenés fázisait a gyermeket gondozó rokonok és barátok számára. A terapeuta segíthet a szabadság megteremtésében és az érzelmi konfliktusok kezelésében.
A gyámoknak szoros kapcsolatot kell tartaniuk az orvosokkal, és tájékoztatniuk kell őket minden szokatlan tünetről. Az átfogó terápiás koncepció lehetővé teszi a Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek számára, hogy viszonylag tünetmentesen éljenek.