Praenatis vérvizsgálat a Down-szindróma szűrésére (21. triszómia)

praenatis

Svájcban, Németországban és Ausztriában hamarosan megjelenik egy új módszer a 21. trisomia (Down-szindróma) szűrésére: az anya egyszerű vérvizsgálata. A 21. triszómiának a PraenaTest néven forgalmazott jövőbeni tesztjét a terhesség tizedik hetétől lehet elvégezni. Inkább a veszélyeztetett terhességű nőknek kell felajánlani.

Mi a Down-szindróma (21-es triszómia)

A Down-szindróma, más néven 21-es triszómia, egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma egészének vagy egy részének jelenléte okoz.. A 21. triszómia általában fizikai növekedés késéseivel, enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal és jellegzetes arcvonásokkal társul. A Down-szindrómás fiatal felnőtt intelligencia hányadosa 50, ami egyenértékű egy 8 vagy 9 éves gyermek mentális képességével.

A Down-szindróma az emberek egyik leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége és évente 1000 csecsemőből körülbelül 1-nél fordul elő. 2015-ben a 21. triszómia 5,4 millió embernél volt jelen világszerte, és 27 000 halált okozott, szemben az 1990-es 43 000-vel.