Prenatális szűrővizsgálatok kettős teszt, hármas teszt, négyszeres teszt és száraz I trimeszter teszt és
A szülés előtti szűrővizsgálatok hasznos eszköz a szülész számára a terhesség megfigyelésében. A prenatális szűrővizsgálat nemcsak a vérvizsgálatok eredményeit képviseli, hanem azok értelmezését is számos más tényező szerint, az anyai életkor, a terhességi életkor, a faj, az anya súlya, a dohányosok/nemdohányzók stb. Becsli annak kockázatát, hogy egy terhes nő kromoszóma-rendellenességekkel vagy idegcsőhibákkal rendelkező gyermeket szül.
A szűrővizsgálat nem igazolja/tagadja a kromoszóma-rendellenességeket, csak riasztást ad a további diagnosztikai vizsgálatok szükségességére vonatkozóan.
- Kettős teszt (prenatális szűrés első trimeszterben) az első trimeszterben meghatározható szérummarkerek kimutatása, amelyek segítenek megbecsülni a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kockázatát; A PAPP-A szabad béta-HCG-vel történő meghatározása a terhesség első trimeszterében (a terhesség 9-13 + 6z. hete) az esetek kb. 63% -ában észleli a Down-szindrómát, és ha a két paraméterhez hozzáadják a nyaki áttetszőség méretét ( FMF minősítéssel rendelkező szakember számára) a Down-szindróma kimutatási aránya eléri a 90 92% -ot (a hamis pozitív eredmények aránya 5%).
Az elemzéseket egy modern Brahms Kryptor analizátorral végzik, amely a legmodernebb technológiát használja. A kockázat kiszámítása az ASTRAIA szoftver segítségével történik (a londoni Anyai és Magzati Gyógyszerészeti Alapítvány (FMF) ajánlása, Nicolaides professzor vezetésével)
- Hármas teszt (prenatális szűrés, második trimeszter) a szűrés a magzat és a placenta által termelt fehérjék szérum meghatározásából áll; ezekre a markerekre kapott értékeket néhány anyai klinikai adattal együtt egy komplex matematikai modellben használják a kiszámított kockázat biztosítására; nem kapunk diagnosztikai értéket, de ez jelzi a további vizsgálatok elvégzésének lehetőségét.
14-től 20-ig + 6-ig terjedő terhességi kor esetén végezzük
- Négyes teszt (II. Szűrővizsgálat) a hármas teszthez hasonló, de 4 szérummarkert mérő prenatális szűrővizsgálat kromoszóma-rendellenességek és idegcsőhibák kimutatására: AFP (alfa-fetoprotein), HCG (humán koriongonadotropin), uE3 (szabad ösztriol-frakció) és inhibin A.
Az értelmezés a PRISCA szoftver 5. változatának segítségével történik (legújabb verzió).
A négyszeres teszthez vérmintát veszünk 14-20 hetes terhesség (ultrahang által meghatározott terhességi kor) között az említett biokémiai markerek mérésével.
A négyes teszt elvégzése:
- A Down-szindróma kimutatási aránya (DR) 82% - a Down-szindrómás terhességben szenvedő nők 82% -a pozitív eredményt kap a szűrővizsgálaton (a Down-szindrómás terhességben szenvedő nők fennmaradó 18% -a szűrővizsgálatot kap) negatív)
- A hamis pozitív eredmények aránya a Down-szindrómában nem szenvedő lányokkal terhességben szenvedő nők 4,8% -a és 4,8% -a pozitív eredményt kap
- Az idegcső hibáinak kimutatási aránya 85% spina bifida esetében. Hamis pozitív eredmények 1%.
- Detektálási arány 73%, hamis pozitív százalék 0,1%.
Ezenkívül a négyszeres vizsgálat adatai korrelálhatnak a terhesség 11 és 13 s + 6z között mért nuchal áttetszőség értékével, így 89% -ra növelhetik a Down-szindróma kimutatási arányát.
- Az I. és II. Trimeszter száraz tesztje 2 komplex szűrővizsgálatot jelent, amelyek egyesítik a kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermek kockázatának becslését az egészséges hordozók szűrésével (az anyai szérumban) 2 nagyon gyakori genetikai betegség cisztás fibrózis és veleszületett nem szindrómás süketség esetén.
Az első trimeszterben 11-13s + 6z terhesség között (száraz száraz trimeszter I), vagy a második trimeszterben 14 20s + 6z terhesség között.
A cisztás fibrózist tekintik a kaukázusi populáció leggyakoribb recesszív genetikai rendellenességének (az egészséges hordozók gyakorisága 1/20-1/25), amely exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségben (alultápláltság) és ismételt légúti fertőzésekben nyilvánul meg.
A veleszületett halláskárosodás komoly egészségügyi probléma, az egyik leggyakoribb születési rendellenesség.
Az örökletes süketség leggyakoribb formája a recesszív, nem szindrómás veleszületett süketség, amely körülbelül 1/2500 újszülöttet érint.