Quebeci Cisztás Fibrózis Kormány

Ezen az oldalon:

Leírás

A cisztás fibrózis genetikai betegség, amely főleg a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti. Vastag váladék képződését okozza, amelyek megakadályozzák a tüdő és a hasnyálmirigy megfelelő működését. A betegség számos változata, az enyhe és a súlyos, különböző módon befolyásolja az embert.

Quebecben a becslések szerint 2500-ból 1 gyermek cisztás fibrózisban születik.

Tünetek

A cisztás fibrózis tünetei és súlyossága személyenként változhat.

Itt vannak a fő tünetek:

• tartós köhögés vastag váladékokkal;
• zihálás és légszomj, akár súlyos légzési problémák is;
• az élelmiszerek rossz felszívódása, ami:
  • alacsony súlygyarapodás,
  • fogyás,
  • elakadt növekedés,
  • vitaminhiány;
• visszatérő légúti fertőzések, például tüdőgyulladás, amelyek időről időre súlyosbodhatnak;
• bélproblémák, például a bélelzáródás és a gyakori, zsíros széklet;
• termékenységi problémák.

Terjedés

A cisztás fibrózis egy recesszív örökletes betegség, amelyet ugyanazon hibás gént hordozó két szülő gyermeke kap. Az érintett személy tehát ezzel a betegséggel született. További információ a recesszív örökletes betegség átvitele oldalon.

Diagnózis verejtékvizsgálattal

A quebeci újszülöttek vér- és vizeletszűrő programjának részeként a csecsemő sarkából származó vérminta felhasználható bizonyos betegségek, köztük a cisztás fibrózis felderítésére. Ha ennek a betegségnek az eredménye rendellenes, további vizsgálatot kell végezni. Ez a vizsga, az úgynevezett verejték teszt, segít meghatározni, hogy gyermekének cisztás fibrózisa van-e vagy sem, és szükség van-e utánkövetésre.

Az izzadási teszt magában foglalja a gyermek verejtékének kis mennyiségének összegyűjtését a sószint mérése érdekében. A cisztás fibrózisban szenvedők verejtékében magasabb a sókoncentráció.

Vizsgálati eljárás

A verejtéktesztet egy beutaló központban végzik. Fájdalommentes és körülbelül 30–40 percig tart.

A gyermek verejtéke a karján gyűlik össze. Itt vannak a lépések:

1. A verejtékképződést serkentő eszközt hevederrel rögzítik a gyermek karja körül, és néhány percig a helyén tartják.
2. Az eszközt eltávolítják, és ragasztószalaggal egy darab szűrőpapírt ragasztanak a stimulált területre.
3. Műanyag burkolatot helyeznek el, amely körülbelül 30 percig tartja a hőt a karon, és hagyja, hogy az izzadtság felhalmozódjon a szűrőpapíron. Megfoghatja gyermekét, hogy megnyugtassa és megnyugtassa, sőt akár szoptathat, akár palackkal is táplálhatja.
4. A szűrőpapírt eltávolítják, és 5-10 percig a személyzet ellenőrzi, hogy nincs-e elegendő izzadtság. Lehet, hogy a kar kissé piros, de ez normális és nem fáj.
5. A szűrőpapírt elemzés céljából a laboratóriumba küldik.

---