Refsumi szindróma - okai, tünetei és kezelése
Alatt Refsum szindróma az orvos megérti az örökletes és epizodikus anyagcserezavarokat. A tünetek a belső szerveket, a központi idegrendszert, a perifériás idegrendszert és a csontvázat, valamint a bőrt érintik. A betegséget főleg az alacsony fitánsavtartalmú étrend és a plazmaferezis állítja le.
Tartalomjegyzék
Mi a Refsumi szindróma?
A Refsum szindróma vagy a Refsum-Kahlke betegség egy úgynevezett heredoataxia. A megjelenést is nevezik Refsum-Thiébaut betegség, mikor Heredopathia atactica polyneuritiformis vagy Refsum-kór ismert. A heredoataxiák a központi idegrendszer genetikai rendellenességei. Ezeknek a betegségeknek a fő tünete az ataxia, vagyis a mozgásszervi rendellenességek.
A Refsum-szindrómát egy peroxiszomális anyagcserezavar okozza. A peroxiszómákat a szervezetben használják a metabolitok lebontására. Ezt a lebontást Refsum-kór zavarja. A fitánsav tehát felhalmozódik, és különösen ataktikus következményekkel jár. A norvég Sigvald Refsum a 20. században dokumentálta először a betegséget, és nevét adta neki. A Refsum-szindrómát gyakran örökletes és motor-érzékeny neuropathiának nevezik.
okoz
A peroxin-7 fehérje felelős a fitanol-CoA-hidroxiláz transzportjáért, amely lehetővé teszi a fitánsav lebontását. A Refsum-kór ilyen genetikailag heterogén betegség. A tízes kromoszóma meghibásodása általában a transzportfehérje vagy a metabolikus enzim hibájához kapcsolódik. A betegség autoszomális recesszív módon terjed. Ez azt jelenti, hogy mindkét homológ kromoszómának meg kell hordoznia a hibát ahhoz, hogy kitörjön.
Tünetek, betegségek és jelek
A látásérzet, valamint a központi idegrendszer, a csontrendszer és a szervrendszer panaszokat okozhat Refsum-kórban. Az éjszakai vakság a leggyakoribb korai tünet. A legtöbb beteg progresszív retina pigmentosa-ban szenved. Vagyis retinasejtjeik degenerálódnak. Ez a degeneráció látótér-hiányokkal, később néha vaksággal jár együtt.
Ellenőrizetlen szemmozgások és a lencse hirtelen elhomályosodása is előfordulhat. A beteg bőre gyakran cornifikációs rendellenességekben szenved. Néhány beteg elveszíti a szaglását, bizonytalan járástól szenved, vagy elveszíti saját térbeli helyzetének érzékét. A szándék remegése és a halláskárosodás néha kíséri az említett tüneteket.
A metabolikus rendellenesség tipikus tünetei az ínreflexek meghibásodása vagy a perifériás idegrendszer károsodása. A csontrendszert néha deformációk befolyásolják, például a lábujj deformációja vagy a láb rendellenesen kifejezett ívei. Szívritmuszavarok vagy hólyaghibák is előfordulhatnak.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos diagnosztizálja a Refsum-szindrómát a fitánsav vizeletben és plazmában történő kimutatásával. A betegség visszaeső módon halad. A visszaesést relatív tünetmentességi időszak követheti. Általános szabály, hogy a tünetek nem oldódnak meg teljesen. Csak részleges remissziók képzelhetők el. A betegség akut súlyosbodása például az anyagcsere stressz összefüggésében következik be. Fertőzések esetén is, csökkent kalóriabevitel vagy terhesség alatt észrevehető romlás léphet fel.
Bonyodalmak
Különféle szövődmények és hosszú távú hatások fordulnak elő a Refsum-betegség alatt. A retinasejtek degenerációja látótér-hiányokkal, látászavarokkal és később gyakran teljes vaksággal is társul. A nagyítási rendellenességek előfordulhatnak a bőr területén. Néhány beteg bizonytalan járási és koordinációs rendellenességekben szenved - mindkettő balesetet és esést okozhat.
Ez a szaglás és a hallásvesztés elveszítéséhez vezethet. A továbbiakban az anyagcserezavar a perifériás idegrendszer károsodását és az ínreflexek elvesztését okozza. Súlyos esetekben a csontrendszer deformációja következik be. Ezután az érintett személy például a láb rendellenesen kifejezett ívelésétől vagy a lábujj deformációjától szenved.
A szívritmuszavarok és a hólyaghibák szintén tipikus szövődmények. A Refsum-szindróma terápiája magában hordozza a beadott gyógyszerek mellékhatásainak és kölcsönhatásainak kockázatát. Ha a beteget vérmosással kell kezelni, ez fertőzésekkel, az erek károsodásával és szívbetegségekkel járhat. A vese károsodása sem zárható ki.
Ha az anyagcsere-rendellenességet műtéti úton kezelik, ami különösen szükséges rendellenességek esetén, az gyulladáshoz, vérzéshez, másodlagos vérzéshez és idegsérülésekhez vezethet. A műtét után sebgyógyulási rendellenességek vagy hegek alakulhatnak ki.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Refsum-szindrómát mindig orvosnak kell kezelnie. Ez a betegség nem gyógyul meg önállóan, és a legtöbb esetben az érintett személy általános állapota romlik, ha a kezelést nem kezdik meg. Az önsegítés eszközei szintén viszonylag korlátozottak.
Refsum-szindrómában orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy különböző látótér-hibákban szenved. A legrosszabb esetben ez vaksághoz vezethet. A halláskárosodás szintén jelezheti a szindrómát, és orvosnak meg kell vizsgálnia, ha hosszú ideig jelentkezik, és nem múlik el önmagában. Mivel a Refsum-szindróma szívproblémákkal is jár, az érintettet rendszeresen ellenőriznie kell.
A Refsum-szindróma diagnosztizálását és kezelését háziorvos vagy szemész végezheti. Általában nincsenek különösebb szövődmények.
Kezelés és terápia
Akut fázisban a Refsum-szindrómát általában plazmaferezissel kezelik. A dialízis géphez hasonló gép kiszűri a kóros anyagokat a vérből, majd a beteg saját vérét adja vissza hozzá. Ha jelenleg nincs visszaesés, az alacsony fitánsavtartalmú étrend késlelteti a visszaesést. A legtöbb esetben ez az étrend nagyrészt leállítja a betegséget. Az emberek átlagosan 100 milligramm fitánsavat fogyasztanak naponta.
Az étrend részeként a Refsum-szindrómás betegek csak körülbelül tíz milligramm fitánsavat fogyasztanak naponta. A tejtermékeket és a kérődzők húsát általában teljesen törlik, mivel ezek tartalmazzák a legtöbb fitánsavat. A zsírszövet mobilizációjának blokkolása érdekében fontos a kiegyensúlyozott kalóriabevitel. Gyakran a beteg speciális étrendjét kombinálják az A, C és E vitaminok beadásával. Normális esetben ezek az intézkedések lehetővé teszik a bőrelváltozások gyógyulását és a neuropátiák részleges vagy teljes visszahúzódását.
A látás és a szaglás változását az étrend nem csökkentheti. Másrészt gyakran nem haladnak tovább a diétás intézkedések révén. Az orvos rendszeresen ellenőrzi a fitánsav koncentrációt a vérben. Ha a koncentrációt az említett intézkedésekkel nem lehet csökkenteni, a plazmaferezist néha nem akut fázisokban is jelezhetjük.
A Refsum-szindróma egyelőre nem gyógyítható, mivel oksági terápiák nem állnak rendelkezésre, csak tüneti terápiák. A tünetektől függően az orvos további terápiás intézkedéseket hajthat végre. Bőrelváltozások esetén a bőrgyógyászati termékek enyhíthetik például a tüneteket.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A Refsum-kórt egyelőre nem lehet megakadályozni. Vagy az ember hordozza a genetikai hibát, vagy nem. Azonban nem minden hibának kell a betegség kitörését eredményeznie. Legalább a súlyos relapszusok megelőzhetők Refsum-kórban. Például a hiba hordozóinak kerülniük kell az anyagcsere stresszt.
Utógondozás
A Refsum-szindrómában szenvedőknek nagyon kevés és csak nagyon korlátozott intézkedés áll rendelkezésre a közvetlen utókezeléshez, ezért ideális esetben korai stádiumban kell orvoshoz fordulni és kezelést kell kezdeni ebben a betegségben. Mivel ez genetikai betegség, nem történhet önálló gyógyulás.
Ha újra gyermekeket szeretne kapni, genetikai vizsgálatokat és tanácsadásokat is el kell végezni annak érdekében, hogy megakadályozzák a Refsum-szindróma újbóli megjelenését az utódokban. A Refsum-szindrómát általában fizioterápia vagy fizioterápia segítségével kezelik. Az érintettek sok gyakorlatot megismételhetnek a saját otthonukban is, és ezáltal felgyorsíthatják a gyógyulást.
A Refsum-szindróma által érintettek többsége gyógyszerfüggő. Az orvos minden utasítását be kell tartani. Az előírt adagolást és a rendszeres bevitelt is be kell tartani. Sok esetben az érintett személy várható élettartama jelentősen csökken a betegség következtében.
Ezt megteheti maga is
Refsum-szindróma esetén konzisztens, alacsony fitánsavtartalmú étrendet kell betartani. Az érintett emberek naponta legfeljebb 10 milligramm fitánsavat fogyaszthatnak. Ezt úgy lehet elérni, ha olyan étrendet követünk, amely kevés marha- és tejtermékből áll, és ehelyett vitaminokban és rostokban gazdag ételeket tartalmaz. Ugyanakkor ügyelni kell a megfelelő kalóriabevitelre. Ezzel elkerülhető a fitánsav ellenőrizetlen mobilizálása a zsírsejtekben.
Ezenkívül általános intézkedéseket kell alkalmazni, például az elegendő testmozgást és a stressz elkerülését. Az érintetteknek figyelniük kell a fizikai figyelmeztető jelekre. Ha a diéta ellenére szokatlan tünetek jelentkeznek, orvos ajánlott. Mivel a Refsum-szindróma metabolikus betegség, a betegség kezelésének legjobb módja az ellenőrzött étrend. Gyógyszert azonban mindig szedni kell. Az orvost tájékoztatni kell az előírt készítmények bármely mellékhatásáról.
Plazmaferezis után pihenést és ágynyugalmat kell alkalmazni. A vérplazma cseréje hatalmas terhet jelent a szervezet számára, és ennek megfelelően jó utógondozást igényel. Az enyhe panaszokkal küzdő betegek szükség esetén homeopátiás szereket is alkalmazhatnak.