RetinaPigmentosa - A szemészeti diagnózis

(Isabelle Audo professzor, genetikai szemész, a Quinze-Vingts Kórház és az Intézet de la Vision, Párizs, Franciaország, Namur beszéde alapján, 2015. szeptember 5-én, IV. Tudományos konferenciánk során).

diagnózis

A retinopathia pigmentosa vizuális funkciójának romlása a genetikai hibától függően változik. Ezért elengedhetetlen egy örökletes retina dystrophia klinikai és genetikai kezelése egy vizsgálat révén.

Vizsgálat

Ezért elengedhetetlen egy családfa létrehozása és a család különböző kérdéseinek felvetése:

  • a földrajzi eredet,
  • rokonság,
  • myopia a családban (RPLX),
  • nystagmus,
  • egyéb szisztémás rendellenességek (süketség, cukorbetegség, elhízás, hexadactilia),
  • a beteg és más végtagok, férfiak és nők rendellenességeinek megjelenési kora,
  • korai tünetek.