Retinitis Pigmentosa - okai, tünetei és kezelése
A Retinitis pigmentosa a retina genetikailag meghatározott degenerációja, amelyben a szem fotoreceptorai apránként elpusztulnak, és így a betegség késői lefolyása során általában teljes vakság jelentkezik. Gyakran ez a jelenség csak az egyik tünete a többnek, és a kísérő tünetekkel együtt egy egész tünetegyüttest alkot, például Usher vagy Alport szindróma.
Tartalomjegyzék
Mi a retinitis pigmentosa?
A Retinitis pigmentosa a retina genetikai betegsége, amely kiváltja a retina degenerációját, és más néven Patermann-szindróma vagy Retinopathia pigmentosa ismert. A holland Frans Donders már 1855-ben dokumentálta a betegséget, és ekkor hozta létre a retinitis pigmentosa kifejezést.
Mivel azonban a retinitis kifejezés valójában a gyulladásra utal, és a betegség mint olyan nem kapcsolódik a gyulladásos folyamatokhoz, a szemészet később a retinopathia pigmentosa jelenséget nevezte át. Mindazonáltal Donder eredeti elnevezése ma is használatos. Világszerte körülbelül hárommillió ember szenved retinitis pigmentosa-ban, a serdülőkor és a középkor alkotják a betegség csúcsát.
A genetikailag okozott retina degeneráció esetén az általános látás évtizedek alatt apránként csökken. A betegek kb. Felénél szürkehályog alakul ki egy későbbi szakaszban, amelyet általános lencseopacitás kísér. A betegség állatokban is előfordul, és az állatgyógyászat progresszív retina atrófiának nevezi.
okoz
Az öröklődés mellett a spontán mutáció a több mint 40 azonosított gén egyikében kóros hibát is okozhat. Bizonyos körülmények között az olyan anyagok toxikus jelenségei, mint a klorokin, ugyanazokkal a tünetekkel járhatnak, mint a retinitis pigmentosa. Ebben az esetben azonban az orvos inkább pseydoretinitisről vagy fenokópiáról beszél.
Tünetek, betegségek és tünetek
A retinitis pigmentosa korai tünete az éjszakai vakság. A fotoreceptorok fokozatos pusztulása miatt a szemek egyre inkább nem képesek alkalmazkodni a változó fényviszonyokhoz, és egyre érzékenyebbek a tükröződésre. Később a kontrasztos látás és a színlátás romlik.
A legtöbb beteg szenved a látómező károsodásától is az úgynevezett alagútlátás formájában. A központi látómező általában hosszú ideig megmarad. Ez azonban teljes vaksághoz vezethet a késői pályán. A betegek csaknem egynegyede számára a retinitis pigmentosa nem az egyetlen jelenség, hanem számos további tünettel jár együtt, és ezáltal egy teljes szindróma, például Usher-szindróma formájában jelentkezik.
Ebben az összefüggésben az orvos egy kapcsolódó retinopathia pigmentosáról is beszél, amely hallási rendellenességekkel, bénulással vagy szívritmuszavarral vagy izomgyengeséggel társulhat. Az Usher-szindróma mellett az Alport- és a Refsum-szindróma a társult retinitis pigmentosa legismertebb komplexei közé tartozik.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A retinopathia pigmentosa diagnózisát elektroretinogrammal végezzük. Ez az elektroretinogram lehetővé teszi a diagnózis felállítását kisgyermekkorban. Végül, minél korábban diagnosztizálják, annál jobb kilátások vannak arra, hogy később képesek legyenek megbirkózni a betegséggel.
A prognózis nagymértékben függ attól, hogy a több mint 40 okozó gén közül melyiket érinti a hiba, a betegség - a Refsum-szindróma speciális formájától eltekintve - gyógyíthatatlannak tekinthető. A génhatás pontos lokalizációjának felmérése és a prognózis felállítása érdekében az orvos először elemzi az összes további tünetet, és ennek során például benyomást szerez a hallászavarokról és a vérértékekről. DNS-elemzés csak a pontos genetikai hiba azonosítása után végezhető el.
Bonyodalmak
További szövődmények fordulnak elő a retinitis pigmentosa azon formáiban, amelyekben a test más szerveit is érintik a betegség tünetei. Ez az érintettek mintegy 25 százalékára vonatkozik. A szindrómától függően hallási problémák, bénulás, izomgyengeség, szívritmuszavarok vagy mentális fejlődési rendellenességek fordulhatnak elő.
Más változások, mint például a látóideg kalcium-lerakódásai, asztigmatizmus, hárs homályossága, rövidlátás vagy érrendszeri betegségek néha a szemen belül észlelhetők. Usher-szindrómában a retinitis mellett súlyos halláskárosodás is jelentkezik, amely elsősorban a hajsejtek károsodásának tudható be. A retinitis pigmentosa Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma összefüggésében is előfordul.
A retina gyulladása mellett diabetes mellitus, magas vérnyomás, elhízás, izomgyengeség, süketség, értelmi fogyatékosság és motoros rendellenességek fordulnak elő. A cukorbetegség és a magas vérnyomás következtében szív- és érrendszeri problémák jelentkezhetnek. A retinitis pigmentosa egyéb kapcsolódó formáiban szívritmuszavarok is előfordulhatnak, amelyek néha életveszélyes szövődményekhez vezetnek. További bonyodalmak járási zavarokból származnak, amelyek gyakran eleséseket okozhatnak. Néha a retinitis pigmentosa neurodegeneratív rendellenességekkel is rendelkezik, például demenciával.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A retinitis pigmentosát mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Ez a betegség nem tudja meggyógyítani önmagát, és a legrosszabb esetben az érintett személy teljesen megvakulhat. Minél korábban ismerik fel és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége a teljes gyógyulásnak.
Orvossal kell fordulni, ha a beteg éjszakai vakságban szenved. Az érintettek éjjel alig látnak vagy ismerhetnek fel semmit. A különböző színek látását a retinitis pigmentosa is befolyásolhatja, és orvosnak ellenőriznie kell. Az érintettek azonban hallásproblémákban vagy szívproblémákban is szenvednek a betegség következtében. Ha ezek a tünetek jelentkeznek, feltétlenül orvoshoz kell fordulni.
Elsősorban a retinitis pigmentosát szemész kezeli. A többi panaszt ezután kardiológus vagy fül-orr-gégész orvos is kezelheti. Általában nem lehet megjósolni, hogy teljes gyógyulást érnek-e el.
Kezelés és terápia
A retinopathia pigmentosa progresszióját a betegség legtöbb formája még nem állította le. A klinikai vizsgálatok szerint azonban az A-vitaminnal történő kiegészítésnek képesnek kell lennie a hiperbarikus oxigénterápiákkal kombinálva a progresszió lassítására. A betegség kezelése jelenleg a terápia középpontjában áll.
Például a betegeknek jobban fel kell készülniük a lehetséges látásvesztésre a pszichológiai ellátás és a vakok orientációs technikáinak korai bevezetése révén. A Refsum-szindróma kivétel, mivel valójában egy anyagcsere-hiba, amelynek előrehaladását egy fitán-savtartalmú speciális étrend állíthatja meg.
Minden más forma esetében jelenleg kísérleteket végeznek őssejtterápiákkal és a hibás gének cseréjével közvetlenül a retinában. A retina meglévő károsodásainak orvoslására az orvostudomány jelenleg a retina implantátumok fejlesztésén is dolgozik, amelyek célja a fotoreceptorok funkcióvesztésének kompenzálása. Az 1500 diódás szubretinális implantátumnak a jövőben újra lehetővé kell tennie a látást.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
A retinitis pigmentosa nem akadályozható meg, mert a betegség genetikai hiba.
Utógondozás
A legtöbb esetben a retinitis pigmentosa által érintetteknek csak néhány, és csak korlátozott lehetősége vagy intézkedése áll rendelkezésre a nyomon követéshez. Elsősorban az orvoshoz kell nagyon korán fordulni, hogy a további folyamán ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Ez döntő fontosságú a betegség további lefolyása szempontjából, ezért a betegség első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.
A retinitis pigmentosát általában különféle gyógyszerek, elsősorban antibiotikumok szedésével kezelik. Ennek során mindig be kell tartani a megfelelő adagolással járó rendszeres bevitelt, és az antibiotikumokat nem szabad alkohollal együtt bevenni. Sok esetben a saját családjának támogatására és segítségére is szükség van a depresszió vagy a pszichés idegesség elkerülése érdekében.
Gyermekek esetében különösen a szülőknek kell biztosítaniuk a gyógyszer helyes és rendszeres bevitelét. Általános folyamatot nem lehet megjósolni, bár egyes esetekben csökkenhet az érintett személy várható élettartama.
Ezt megteheti maga is
A retina betegség retinitis pigmentosa örökletes és jelenleg nem gyógyítható. Mivel a retina sejtjei elpusztulnak, az érintett személy látótere korlátozott. A térlátás elvész. A fehér vesszővel való járás helyettesíti számára a térbeli orientációt.
Másrészről az alagútlátással rendelkező RP-betegek gyakran még mindig képesek nagyítóval olvasni. A retina közepén lévő kúpok felelősek ezért. Hosszabb működőképességűek, mint az éjszakai és az alkonyi látást lehetővé tevő rudak. Ha ezek elhunytak, az érintett személyt kísérő személy segítségére van szükség.
Fontos, hogy a kívülállókat megismertessék a progresszív és súlyosbodó vaksággal. A vakok kitűzőjének viselése egyértelműséget biztosít. Az olyan segédeszközök, mint a Braille-írás vagy a hangvezérelt számítógépek, megkönnyítik az érintettek mindennapjait. A magas tükröződési érzékenységet színezett üvegek gyengítik. Ha a kontrasztok elmosódnak, és a kontúrok már nem érzékelhetők a lakásban, a kezükkel érezhető jelölések segítik az érintetteket. A színes jelölések viszont nem alkalmasak, mivel a színlátás is romlik.
Az RP által érintett személyek súlyos fogyatékossággal élő személyi igazolványra jogosultak.
Ha a páciens jól fejlett látóközponttal rendelkezik, akkor beültethető egy chip, amellyel felismeri a tárgyak körvonalait.