Rett-szindróma mi ez, esp; avas, Franciaországban

A Rett-kór (vagy Rett-szindróma) egy női genetikai betegség, amely a központi idegrendszer súlyos fejlődési rendellenességéért felelős. Jean-Marc Généreux, a Tánc a csillagokkal című program ex-esküdtjének lánya érintett a TF1-en. Frissítés okairól és kezeléseiről.

• Meghatározás
• Elterjedtség Franciaországban
• A veszélyeztetett emberek
• Okoz
• Tünetek
• Tesztelés és diagnózis
• Kezelés
• Várható élettartam
• Munka, iskoláztatás
• Egyesületek

Az Európa 1 mikrofonjába, október 1-jére meghívott Jean-Marc Généreux, a TF1 "Tánc a csillagokkal" program ex-esküdtje reagált a hozzátartozói gondozókra vonatkozó különleges szabadság létrehozásának bejelentésére, mivel neki magának kell gondoskodnia súlyos beteg lánya, Francesca:A lányom Rett-szindrómában szenved (.) 21 éves, velünk van, nem áll szándékunkban máshova menni - magyarázza. Magunknál tartjuk (.) amíg van rá kapacitásunk."Napi szinten nagyon súlyos betegség:" Kicsi lány 8 hónapos gyermek befogadóképessége. Megfordítja a fejét, amikor valaki kimondja a nevét, de ez az egyetlen gesztus, amelyet megtehet. Egyébként pelenkák, epilepszia, hiperventiláció, apnoe, enyhe gerincferdülés ... Gondoskodunk róla, napi három étkezéssel, napi fürdéssel és állandó higiéniával. "

Meghatározás: mi a Rett-szindróma ?

A Rett-szindróma a genetikai eredetű ritka betegség amelyre jellemző a súlyos neurológiai rendellenesség és evolúciós befolyásoló főleg lányok. Ez a rendellenesség mentális fogyatékosságot és súlyos motoros károsodást okoz.

Elterjedtség Franciaországban

"A Rett-szindróma 10–15 000 születés közül egynél fordul elő, ami Franciaországban évente 25-40 új esetet jelent, vagy naponta 20 gyermeket jelent. Ez a halmozottan fogyatékosság vezető oka Franciaországban a lányok körében" - magyarázza Audrey Granado.

A veszélyeztetett emberek: kit érinthet ?

"A Rett-szindróma egy ritka, szórványos betegség, amelyet bárki kaphat, mert ez egy úgynevezett de novo genetikai mutáció, amelyet nem az anya vagy az apa hordoz és amely a megtermékenyítés idején jelenik meg. Ez bárkivel előfordulhat, anélkül, hogy a szülők lennének hordozók "- figyeli az AFSR igazgatója.

Okoz

A Rett-szindróma az esetek több mint 95% -ában társul a MeCP2 gén (metil-CpG-kötő fehérje 2) mutációjához, amely gén az X kromoszóma hordozza, amely a rendellenesség oka. "A CDKL5 és FOXG1 génekben diagnosztizált mutációk, amelyek korai epilepsziával rendelkező változatot eredményeznek, azonban már régóta egyenlőek a Rett-szindrómával. Bár ma külön betegségként írják le, a betegek klinikai képei részben hasonlóak, szoros kapcsolatokat kötöttek ki a családok, valamint a kutatók árnyalata Audrey Granado.

Tünetek és jellemzők

"A születéskor és az élet első hónapjaiban a fejlődés normális. Az első úgynevezett" csendes "szakasz után a Rett-szindróma négy egymást követő időszakban alakul ki" - magyarázza az AFSR igazgatója:

---