Ritka betegség NCL2 A tízéves Hannah demenciát szenved gyermekeknél

A gyógyszergyár engedi, hogy a remény széttörjön

betegség

A tízéves Hannah gyermekkori demenciában szenved

2015.08.27., 18:45 | Anja Speitel, t-online.de

Hannah boldog lánynak tűnik, de a gyorsan előrehaladó betegség tönkreteszi az emlékét. (Forrás: magán)

Anja Speitel jelentése

Hannah nemrég ünnepelte tizedik születésnapját. Van egy nagyon különleges születésnapod. Mert ha nem történik csoda, akkor nem vesz észre semmit jövő július különleges napján. Hannah agybontási betegségben szenved NCL2, amelyet köznyelven gyermekdemenciának neveznek.

Hannah még tud járni, de a lépcsőmászás már nem működik. Kétszavas mondatokat is beszél, de elfelejtette, hogyan kell írni vagy olvasni. A Bad Tölz melletti Greiling bajor falu tízéves gyermeke visszaesett a három-négy éves szintre. És a "gyermekdementia" gyorsan fejlődik: "Hannah jelentősen romlott az elmúlt kilenc hónapban" - mondja szomorúan édesapja, Michael Vogel. "Olyan fáradt, mint egy öreg nagymama. Tízszer kérdez meg mindent. Nemrég megérintette a tűzhelyet. Gyakran fáj és gyakran esik. Most éjjel-nappal felügyelnünk kell."

Az NCL2 egy könyörtelen betegség

A késői infantilis neuronális cereoid lipofuscinosis 2-es típus (NCL2) az egyik úgynevezett tárolási betegség. Az agysejtek már nem képesek lebontani bizonyos hulladékokat. Úgyszólván szemetelnek és meghalnak. Ennek eredményeként a gyermek elfelejt minden mentális és fizikai képességet, és végül ugyanolyan tehetetlenné válik, mint egy újszülött.

Epilepsziás rohamok, izomrángások, rossz alvás, nyugtalanság és hallucinációk kísérik a betegséget. Ezenkívül a gyerekek megvakulnak, és immunrendszerük gyengül. Amikor a nyelési reflex végül megszűnik, csövön keresztül kell táplálni őket. Egy bizonyos ponton az elsődleges életfunkciók is kudarcot vallanak - a gyerekek megfulladnak, vagy a szívük nem dobog.

Évente körülbelül 30 000 születésnél egy eset körüli előfordulási gyakorisága az NCL rendkívül ritka, de még mindig ez a leggyakoribb genetikai agybontási betegség gyermekkorban és serdülőkorban. Becslések szerint Németországban csaknem 400 gyermek szenved.

Remélem az NCL2 gyermekek számára

Sokáig nem volt kezelés. Csak néhány tünet enyhíthető gyógyszeres kezeléssel. De a közelmúltban remény volt az NCL2 gyermekekre: az amerikai BioMarin gyógyszercég kifejlesztett egy enzimpótló terápiát, amelyet már 24 gyermeken teszteltek Londonban és Hamburgban. Az eredményeket még nem tették közzé. A tudósok azonban már elmondhatják, hogy a betegség lassabban haladt a kezelt gyermekeknél, és nem jelentkeztek súlyos mellékhatások.

Mivel a terápia még a vizsgálat első szakaszában van, még legalább egy évbe telik, amíg a gyógyszer jóváhagyást kap. Túl késő Hannah számára, addigra sok mindent elveszít, amit most még megtehet.

A gyógyszergyár továbbra is kemény

Ezért szülei egy "egyéni gyógyítási kísérletet" akartak kipróbálni a még nem jóváhagyott gyógyszerrel. Németországban a törvény megengedi, ha a beteg életveszélyes és más kezelési lehetőségek kimerültek. Ezenkívül az orvosnak felelősséget kell vállalnia a még nem jóváhagyott kezelésért. Thorsten Marquardt professzor, a ritka betegségek specialistája a Münsteri Egyetemi Kórház (UKM) speciális metabolikus ambulanciáján ezt megtenné Hannah érdekében.

A rossz diagnózis után Michael és Stefanie Vogel számára a következő sokk következett: BioMarin nem hajlandó átadni a gyógyszert Hannah egyéni gyógyítási kísérlete miatt. "Írtunk, könyörögtünk, demonstráltunk, létrehoztunk egy weboldalt Hannah számára, és petíciót indítottunk." Már több mint 359 000 ember aláírta Hannah-t, de a gyógyszergyártó cég nem hagyja alább.

"Hannah is szerepel a várólistán az érintett gyermekekről szóló következő tanulmányban - de nem tudjuk, mikor fog bekövetkezni. Ez nagyon megterhelő helyzet számunkra" - mondja csendesen Michael Vogel.

Az olyan ritka betegségek, mint az NCL, hatalmas szenvedéssel járnak. A diagnózis felállításáig általában évek, gyakran évtizedek telnek el. Hannah orvosmaratonja szintén 2013 áprilisában kezdődött. "Amikor 2012-ben iskolába kezdett, nem tudta tartani a lépést. Rosszkedvű volt, rosszul aludt, látási problémái voltak, és első epilepsziás rohamai voltak" - emlékezik vissza édesapja. De egyetlen orvos sem tudta kideríteni az okát. Csaknem két évbe tellett, mire Hannah megtalálta az NCL2-t: egy egyszerű genetikai teszt 60 euróért meghozta a szörnyű bizonyosságot.

Hannah esete különösen tragikus

Ha Hannah-nál korábban diagnosztizálták volna az NCL-t, jó eséllyel bekerült volna a BioMarin enzimvizsgálatába. "Ha jól tudom, Hannah megfelel az összes tanulmányi kritériumnak" - mondja Marquardt professzor. Ezért Hannah késői NCL2 diagnózisa különösen tragikus. "Van remény, de nincs hozzáférés. Ésszerűtlen megvárni az enzimterápia jóváhagyását, mert az NCL2 olyan gyorsan halad: a kis betegek minden héten több képességet veszítenek." Rámutat: "Ha a betegség messze előrehaladott, a terápia csak meghosszabbítja a szenvedést. Mert ami elmúlt, az nem jön vissza."

A szakember megpróbálta megbeszélni az egyéni gyógyítási kísérletet a gyógyszergyárral. De sikertelenül. "A fejlesztés ezen korai szakaszában a klinikai vizsgálatokon kívül nem adhatunk egyedi vizsgálatokat a terápiával kapcsolatban" - mondta BioMarin.

Elkeserítő helyzet a Vogel család számára: csak ha Hannah hamarosan megkapja az új gyógyszert, akkor történhet meg a csoda, hogy Hannah még mindig tudja tizenegyedik születésnapját. Apja bírálja: "Ha a gyártó maga dönthet arról, hogy közzétesz-e egy gyógyszert, akkor ez a törvény az egyéni gyógyítási kísérletekről, amelyek segíteni akarnak a halálra ítélt betegeken, bohózat."

"Itt felkérik a politikusokat, hogy tegyenek más intézkedéseket - a következő Hannahokra is" - hangsúlyozza Marquardt professzor. "Lehet, hogy az együttérző felhasználási programot követelménynek tenné, és megkönnyítené az orvosok számára az egyéni kezelés megkísérlését."

"A brutalitás ellenére a diagnózis megkönnyebbülés"

Mivel sok orvos nem is ismeri az NCL-t, a szakértők nagy számban jelentenek be nem jelentett eseteket. Marquardt a szülőkhöz szól: "Ha egy gyermek nem halad folyamatosan, ha a képességekben hullámvölgyeket tapasztal, ez mindig figyelmeztető jel. Csak azt tudom tanácsolni a szülőknek, hogy hallgassák meg a bélérzetüket, ne tegyék el és ne adják fel, amíg diagnózist nem kapnak gyermekük számára. "

A szenvedőknek kapcsolatba kell lépniük a ritka betegségek központjával, és csatlakozniuk kell egy önsegítő csoporthoz. Itt információkat, mindennapi tippeket és megértést talál. Iris Dyck a németországi NCL Group elnöke, amelyhez 250 család tartozik. Clara lánya tíz éves korában halt meg a betegségben. "Senki sem tudja elképzelni, milyen az, amikor a gyermek elveszíti minden képességét" - mondja Dyck. "Nem ritka, hogy a családok szétesnek - érzelmileg és anyagilag." De végül a diagnózis megkönnyebbülése a szülőknek a brutalitás ellenére is. Akkor könnyebb helyesen cselekedni a gyermek érdekében.

Hannah szülei és barátai kutatócsoportot indítottak az NCL2-n. Hannah webhelyére 400 e-mail is érkezett olyan emberektől, amelyek tippeket kínálnak Hannah életminőségének javításához. Jelenleg a szülők az összes nyomot átnézik az orvossal. "Hannah már logopédiát és fizioterápiát végez. És amennyire csak tud, lovagol" - mondja Michael.

A ritka betegségek gyakran érintik a gyermekeket

Az Európai Unióban egy betegség ritka, ha az EU-ban 10 000 emberből legfeljebb ötöt érint. Körülbelül 8000 különböző ritka betegség van világszerte. Körülbelül 80 százaléka genetikai, ezért sokan észrevehetők születéskor vagy kora gyermekkorban. Körülbelül négymillió ember szenved ritka betegségben. A "ritka" nem olyan ritka. De a gyógyszerkutatás és -fejlesztés nem elég jövedelmező a gyógyszergyárak számára. Végül is a Szövetségi Egészségügyi Minisztérium a „Ritka betegségek” tematikus fókuszt állított fel a 2012 és 2015 közötti időszakra, összesen öt millió euró összeggel.

További információ az NCL2-ről

A neuronális cereoid lipofuscinosis a különféle génmutációk általános kifejezése. A szülőknek van egy beteg génjük és egy egészséges génjük az NCL-hez. Ha anya és apa továbbadja a hibás gént, a betegség kitörhet gyermekükben. Vannak olyan gyermekek, akik születésük óta betegek (veleszületett NCL). Másoknál a betegség az élet első évének vége felé fordul elő (infantilis NCL). A leggyakoribb formák hároméves kor körül kezdődnek (késői infantilis NCL) vagy korai iskolás korban (fiatalkori NCL). Az NCL2-ben szenvedő gyermekek ritkán válnak tíz-15 évesnél idősebbé. A fiatalkori NCL-ben szenvedők súlyos egészségügyi problémák ellenére 30 éves vagy annál idősebbek lehetnek.

  • Hannah honlapja: www.hannahs-hoffnung.de
  • Petíció Hannahért
  • Clara, az NCL2-es beteg élettörténete: www.claradyck.de
  • Segítség és információ az NCL-ről: www.ncl-deutschland.de
  • A ritka betegségek központi információs portálja (ZIPSE): www.portal-se.de
  • Önsegítő csoportok: orpha-selbsthilfe.de vagy www.achse-online.de
  • Nemzeti akciószövetség a ritka betegségekben szenvedők számára: http://www.namse.de

Adományokra van szükség az érintett gyermekek, például Hannah támogatásához, valamint a projektek, a kutatás és a terápia fejlesztésének előmozdításához.

Az NCL Group Germany adományszámlája
Számlaszám: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Postbank Hamburg

  • Orvostudomány mostohagyermekei:Ritka betegségekkel együtt élni
  • Ritka betegség Williams-Beuren-szindróma:Mi a helyzet Josephine-nel?
  • Fogászati ​​lexikon:Minden betegség A-tól Z-ig

Fontos jegyzet: Az információk semmiképpen sem helyettesítik a képzett és elismert orvosok szakmai tanácsát vagy kezelését. A t-online tartalma nem használható és nem használható önálló diagnózis felállítására vagy a kezelések megkezdésére.